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Smith-Magenis-Syndrom


Symptome

  • Dies wirkt sich auf die Liste der Symptome aus.[flexikon.doccheck.com]
  • Die Mikrodeletion erfasst u.a. das RAI1-Gen, dessen Fehlen für die Mehrzahl der typischen Symptome dieses Syndroms verantwortlich ist. So führen isolierte RAI1-Gen-Mutationen ebenfalls zum Phänotyp des Smith-Magenis-Syndroms.[eref.thieme.de]
  • Die Ursache hierfür liegt im Informationsdefizit bei den medizinischen und (heil-) pädagogischen Fachleuten, die als Erste mit SMS-Symptomen konfrontiert werden.[smith-magenis.de]
  • Prognose Die Prognose wird durch das Alter bei der Diagnose, durch die Schwere der Symptome und durch die Eignung therapeutischer Interventionen bestimmt.[orpha.net]
Selbstverletzung
  • […] signififante Sprachverzögerung, verminderte Schmerzempfindlichkeit, periphere Neuropathie, charakteristische Schlafstörungen und unangepasstes Verhalten (Temperamentausbrüche/Wutanfälle, Suche nach Aufmerksamkeit, Aggression, Unfolgsamkeit, Zerfahrenheit und Selbstverletzung[orpha.net]
Prognathie
  • Klinik: Fütterungsprobleme, Gedeihstörung, muskuläre Hypotonie, faziale Dysmorphien (breite Stirn, nach leicht lateral ansteigende Lidachsen, tief liegende Augen, Mittelgesichtshypoplasie, zeltförmige Oberlippe, Prognathie mit zunehmendem Alter), milde[eref.thieme.de]

Diagnostik

  • Pränataldiagnostik Nahezu alle (aber nicht alle) Fälle sind in der Familie Einzelfälle, in den folgenden Schwangerschaften soll deshalb eine vorgeburtliche Diagnostik angeboten werden.[orpha.net]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Eine Genanalyse zum Nachweis der Deletion untermauert die Diagnose. 6 Therapie Ergotherapie Logopädie Physiotherapie Melatonin (gegen Schlafstörung) Risperdal (gegen autoaggressives Verhalten) Eine ursächliche Therapie ist nicht möglich. 7 Literatur Ann[flexikon.doccheck.com]
  • Aufgrund der genetischen Ursache ist eine Heilung nicht möglich, sodass sich die Therapie auf die Behandlung der Symptome bezieht. Hilfreich können Therapien wie Physiotherapie, Ergotherapie oder Logopädie sein.[de.wikipedia.org]

Prognose

  • Prognose Die Prognose wird durch das Alter bei der Diagnose, durch die Schwere der Symptome und durch die Eignung therapeutischer Interventionen bestimmt.[orpha.net]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz des SMS wird auf 1:15.000 bis 1:25.000 geschätzt. Das SMS wurde weltweit in allen Ethnien beschrieben, wird aber wahrscheinlich zu selten diagnostiziert. Beide Geschlechter sind gleich betroffen.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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