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Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

RSH-Syndrom


Symptome

  • Symptome Smith-Lemli-Opitz Syndrom: Die Symptome dieser Krankheit sind äußerst variabel und hängen vom Schweregrad ab.[baby-lexikon.com]
  • Darüber hinaus sind viele Fehlbildungen der Organe operativ korrigierbar und auch andere Symptome (z. B. Sehschwierigkeiten) können behandelt werden.[de.wikipedia.org]
  • Symptome- beachte, nicht alle Symptome müssen vorhanden sein, und sie sind im Einzelfall unterschiedlich ausgeprägt Körperlich psychisch Ptosis (Herunterhängen des Augenlides), Katarakte (Linsentrübung), Schädigung des Sehnerven Missbildungen im Mundbereich[neuro24.de]
  • Symptome: faziale Dysmorphien (Mikroretrogenie, tiefsitzende Ohren, abnormes Philtrum, Gaumenanomalien), Mikrozephalie, Hirnfehlbildungen (Myelinisierungsstörungen, Agenesie des Corpus callosum, Holoprosenzephalie), Minderwuchs, Fütterprobleme, psychomotorische[labor-leipzig.de]
Kleinwuchs
  • Der ICD-10-Code Q87.1 (Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen) wird bei der Diagnose des Smith-Lemli-Opitz-Syndroms angegeben.[de.wikipedia.org]
  • Akrozephalosyndaktylie-Syndrome [Apert] Freeman-Sheldon-Syndrom [Whistling-face-Syndrom] Goldenhar-Syndrom Kryptophthalmus-Syndrom Moebius-Syndrom Orofaziodigitale Syndrome Robin-Syndrom Zyklopie Q87.1 Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs[icd-code.de]
  • Folgende Symptome sind ebenfalls möglich: Erscheinungsbild Primordialer Kleinwuchs Hämangiom im Stirnbereich Flache Nase Flaches Philtrum Breite Columella Hoher, schmaler Gaumen Fehlbildungen der Ohren Gaumenspalte Nervensystem Kognitive Einschränkungen[flexikon.doccheck.com]
Gedeihstörung
  • Diskussion: Bei Gedeihstörung und Entwicklungsverzögerungen unklarer Ursache sollte ein Smith-Lemli-Opitz-Syndrom in die differentialdiagnostischen Überlegungen einbezogen werden.[link.springer.com]
  • Betroffene Kinder zeigen oft eine Wachstumsretardierung mit Mikrozephalie sowie eine allgemeine Gedeihstörung. Typisch ist eine Syndactylie der 2. und 3. Zehe. Jungen können eine verweiblichtes Genitale (Mikropenis) aufweisen.[amedes-genetics.de]
  • […] sein, und sie sind im Einzelfall unterschiedlich ausgeprägt Körperlich psychisch Ptosis (Herunterhängen des Augenlides), Katarakte (Linsentrübung), Schädigung des Sehnerven Missbildungen im Mundbereich (hoher Gaumen mit Spalte oder gespaltene Uvula) Gedeihstörungen[neuro24.de]
  • Diagnosestellung Zusätzlich zu der Gedeihstörung und der Entwicklungsverzögerung werden eine Reihe unterschiedlicher Fehlbildungen bei Kindern mit SLOS gefunden.[lkgs.net]
Blepharoptose
  • Birgit Busse Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist je nach Schweregrad gekennzeichnet durch eine breit gefächerte Symptomatik mit Dysmorphiezeichen (Mikrozephalie, „Mittelliniendefekt“, Mikroretrognathie, tiefsitzende Ohren, Blepharoptose, Syndaktylie der[medizinische-genetik.de]
  • .: [1] [2] Kraniofaziale Fehlbildungen Mikrozephalie prominente Stirn kleine Nase, breite Nasenwurzel antevertierte Nares Mikrogenie Gaumenspalte Trübungen der Augenlinse ( Katarakt, Grauer Star ) Blepharoptose Zerebrale und mentale Fehlentwicklungen[flexikon.doccheck.com]
  • […] besitzen: Herzfehler (häufig Fallotsche Tetralogie, Vorhofseptumdefekt, Ventrikelseptumdefekte, Offener Ductus arteriosus) Mikrocephalie (ein vergleichsweise kleiner Kopf) mit vergleichsweise tief angesetzten Ohren herabhängende Augenlider (Ptosis / Blepharoptose[orpha-selbsthilfe.de]
  • Zusätzlich liegt eine Blepharoptose vor. Mental und zerebral stellen sich im Verlauf Fehlentwicklungen ein, die eine geistige Behinderung zur Folge haben. Auch Holoprosenzephalie und Irritabilität können das Krankheitsbild prägen.[medlexi.de]

Diagnostik

  • Genetische Beratung und Diagnostik für Paare mit erblich bedingter Infertilität.[bioscientia-humangenetik.de]
  • Bei Kenntnis der familiären Mutationen ist eine pränatale Diagnostik möglich. Eine kausale Therapie steht nicht zur Verfügung.[amedes-genetics.de]
  • Überwiegend wird die Diagnose bei Jungen gestellt, wahrscheinlich da eine leichtere Ausprägung der Symptomatik bei Mädchen die Diagnostik schwieriger gestaltet.[de.wikipedia.org]
  • Bei bekannten DHCR7 -Mutationen in der Familie ist eine vorgeburtliche Diagnostik durch molekulare Analyse in Chorionzotten mцglich. Genetische Beratung Die Vererbung ist autosomal-rezessiv.[orpha.net]

Therapie

  • .: [3] Lathosterolose Desmosterolose Dubowitz-Syndrom Cornelia-de-Lange-Syndrom Okulo-digito-ösophageal-duodenales-Syndrom Noonan-Syndrom Pallister-Hall-Syndrom Trisomie 13 und -18 7 Therapie Die Therapie erfolgt grundsätzlich symptomatisch.[flexikon.doccheck.com]
  • Eine kausale Therapie steht nicht zur Verfügung. Eine frühzeitige Cholesterolsubstitution sowie die Gabe von Simvastatin stehen als medikamentöse Therapieoptionen zur Verfügung. Hinzu kommen allgemeine supportive Therapien.[amedes-genetics.de]
  • Behandlung von erblichen Stoffwechselerkrankungen Read more… Syndrome Nutzen Sie die humangenetische Sprechstunde und Gendiagnostik bei Bioscientia zur Aufklärung von Syndromen Read more… Tumor-Erkrankungen Mit genetischer Diagnostik Prävention, Diagnose und Therapie[bioscientia-humangenetik.de]
  • Thomas Nicolai 2015 Buch Häufige Hautkrankheiten im Kindesalter Klinik - Diagnose - Therapie Das Buch bietet für die 30 häufigsten Hauterkrankungen bei Kindern einen Diagnose- und Behandlungsfahrplan: Für jede Erkrankung gibt es präzise Texte, zahlreiche[springermedizin.de]
  • Insbesondere dem ICD 10, dem DSM IV, AMDP- Manual, Leitlinien der Fachgesellschaften, Lehrbuch VT von J.Mragraf, Lehrbuch der analytischen Therapie von Thomä und Kächele, Lexika wie dem Pschyrembel, verschiedene Neurologie- und Psychiatrielehrbücher,[neuro24.de]

Prognose

  • Prognose Die Prognose wird durch den Schweregrad der Krankheit und die begleitenden Fehlbildungen bestimmt. Herzfehler und Hirnfehlbildungen kцnnen Todesursache sein. Einige Patienten erreichen das Erwachsenenalter.[orpha.net]
  • Prognose Die Prognose wird durch den Schweregrad der Krankheit und die begleitenden Fehlbildungen bestimmt. Herzfehler und Hirnfehlbildungen können Todesursache sein. Einige Patienten erreichen das Erwachsenenalter.[orpha.net]
  • Schwerste Fälle von SLOS (Typ II) haben auch unter intensivtherapeutischen Maßnahmen eine schlechte Prognose.[thieme-connect.com]
  • Read more… Stoffwechsel Genetik liefert schnell und zuverlässig Informationen für Diagnose, Prognose und Behandlung von erblichen Stoffwechselerkrankungen Read more… Syndrome Nutzen Sie die humangenetische Sprechstunde und Gendiagnostik bei Bioscientia[bioscientia-humangenetik.de]
  • Erst dann können Ihnen die Kollegen auch etwas zur Prognose sagen. Da muss ich Sie leider um etwas Geduld bitten. Alles Gute! von Dr. Andreas Busse am 11.02.2015 Ähnliche Fragen an Kinderarzt Dr.[rund-ums-baby.de]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Das SLOS tritt am hдufigsten in Mittel- und Nordeuropa auf, die Prдvalenz bei Geburt wird hier auf 1:20.000 bis 1:40.000 geschдtzt.[orpha.net]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Das SLOS tritt am häufigsten in Mittel- und Nordeuropa auf, die Prävalenz bei Geburt wird hier auf 1:20.000 bis 1:40.000 geschätzt.[orpha.net]
  • ICD10 -Code: Q87.8 2 Epidemiologie Das C-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. Bislang (2017) wurden nur etwa 40 Fälle in der Literatur beschrieben. 3 Ursache Die genaue Ursache des C-Syndroms ist bis heute (2017) nicht bekannt.[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
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