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Silver-Russell-Syndrom


Symptome

  • Bestimmte Symptome müssen vorhanden sein, um von einem Silver-Russell-Syndrom ausgehen zu können. Hat sich dieser Erstverdacht bestätigt, empfiehlt sich eine labormedizinische Analyse des Mehylierungsstatus von Allel H19-DMR des Chromosoms 11.[flexikon.doccheck.com]
  • Weitere Symptome wie Gaumenspalte , sehr hohe Stimme, Schwerhörigkeit , Hypoglykämie oder Keratokonus können auftreten. Insgesamt ist zu beachten, dass nicht alle Betroffenen alle Symptome ausbilden.[medlexi.de]
  • Zu den weiteren Symptomen zählen Skelett Klinodaktylie Kamptodaktylie (ggf. mit distaler Arthrogrypose) Asymmetrien bis hin zur Hemihypertrophie Verzögertes Knochenalter Urogenitalsystem Hypospadie Uretherfehlbildungen Inguinalhernien Weitere Symptome[mgz-muenchen.de]
  • Von den typischen Symptomen habe ich neben meinem allgemein recht schmächtigen Körper eine leicht unterentwickelte rechte Körperhälfte abbekommen. Unterentwickelt im Sinne von 2-3 cm kürzeren Extremitäten und generell weniger von allem.[team-andro.com]
Normale Intelligenz
  • Intelligenz verhältnismäßig kleiner Mund herabhängende Mundwinkel Zahnfehlstellungen sehr dünne Haut Untergewicht Muskelhypertrophie Pigmentflecken Hypoglykämie Pubertas praecox Gaumenspalte hohe Stimme Hörminderung Keratokonus verlangsamte Reifung der[flexikon.doccheck.com]
Café-Au-Lait-Flecken
  • Fingers, bei ca. 25% Café-au-lait-Flecken. Radiologisch finden sich bei ca. 50% ein verzögertes Knochenalter sowie Pseudo- und Zapfenepiphysen. Die motorische und mentale Entwicklung können leicht verzögert sein.[medizinische-genetik.de]
  • au lait Flecken Genetik Ursache eines SRS sind genetische Mechanismen, die zu einer Methylierungsstörung führen.[mgz-muenchen.de]
  • Sie hat weder Café-au-lait-Flecken, noch einen asymmetrischen Körperbau, keine Fingeranomalien und keine hohe Stimme... Ihr kennt sicherlich, dass das Warten mit der Unsicherheit nagt.[rehakids.de]
Kleines, dreieckiges Gesicht
  • Die breite, vorgewölbte Stirn kontrastiert mit dem kleinen dreieckigen Gesicht mit kleinem, spitzem Kinn. Der Mund ist breit, die Lippen schmal, die Mundwinkel herabgezogen. Die Augen sind groß und haben bläuliche Skleren.[orpha.net]
  • Die breite, vorgewφlbte Stirn kontrastiert mit dem kleinen dreieckigen Gesicht mit kleinem, spitzem Kinn. Der Mund ist breit, die Lippen schmal, die Mundwinkel herabgezogen. Die Augen sind groί und haben blδuliche Skleren.[orpha.net]
Skelettdysplasie
  • Silver-Russell-Syndrom Klinik Silver-Russell-Syndrom primordialer Minderwuchs unproportional großer Hirnschädel hoher Haaransatz verzögerter Fontanellenschluss dreieckiges Gesicht kurzes Philtrum, schmale Lippen Mikroretrogenie Neigung zu starken Schwitzen Skelettdysplasie[med2click.de]
  • Skelettdysplasien Bei Skelettdysplasien kommt es zu einem gestörten Knochenwachstum. Die häufigsten Skelettdysplasien sind die Achondroplasie und deren etwas mildere Verlaufsform, die Hypochondroplasie.[netdoktor.de]
  • Crohn oder Colitis ulcerosa) Stoffwechselstörungen schwere Erkrankungen der inneren Organe Skelettfehlbildungen (Skelettdysplasien) Stoffwechselstörungen (z.B. des Knochenstoffwechsels) aber auch psychosoziale Ursachen: Vernachlässigung, Essstörungen[kinderaerzte-im-netz.de]
  • Andere Kinder werden mit einem Silver-Russell-Syndrom, einer wichtigen Form des intrauterinen Kleinwuchses, oder einer Skelettdysplasie geboren.[pharmazeutische-zeitung.de]

Diagnostik

  • Genetische Beratung und Diagnostik für Paare mit erblich bedingter Infertilität.[bioscientia-humangenetik.de]
  • OMIM: 180860 Diagnostik: methylierungssensitive MLPA (MS-MLPA) vergleichende Analyse von Mikrosatelliten für die Chromosomen 7 (Eltern-Kind Trios) Material: MS-MLPA: 2 ml EDTA-Blut UPD7: je 2 ml EDTA-Blut der Eltern des Probanden für pränatale Diagnostik[dna-diagnostik.hamburg]
  • : Aufklärung des Patienten durch den Zusender (zum Verbleib beim Zusender) Auftrag und Einwilligung zur genetischen Diagnostik (muss der Probe beiliegen) Ansprechpartner: Dr.[uk-essen.de]
  • Wir schlagen einen Stufenplan zur molekulargenetischen Diagnostik des SRS vor. Zur Beurteilung des Wiederholungsrisikos ist der Ausschluss einer Imprinting Störung bei den Eltern von besonderer Bedeutung.[thieme-connect.com]
  • Differentialdiagnosen zu: Silver-Russell-Syndrom Diagnostik zu: Silver-Russell-Syndrom Klinik Silver-Russell-Syndrom primordialer Minderwuchs unproportional großer Hirnschädel hoher Haaransatz verzögerter Fontanellenschluss dreieckiges Gesicht kurzes[med2click.de]

Therapie

  • Therapie zu: Silver-Russell-Syndrom Zusatzhinweise zu: Silver-Russell-Syndrom Zusatzhinweise Silver-Russell-Syndrom Die Informationen für diesen Bereich werden derzeit von unseren med2click-Autoren erstellt.[med2click.de]
  • Die Betroffenen sind beim Silver-Russell-Syndrom auf eine lebenslange Therapie angewiesen, um die Lebenserwartung nicht zu verringern.[medlexi.de]
  • Bei SRS ist eine Therapie mit Wachstumshormon nach dem 4. Lebensjahr zugelassen, wobei das fehlende Aufholwachstum und die Differenz zur Elternlänge wichtige Kriterien sind.[mkse.ovgu.de]
  • Behandlung von erblichen Stoffwechselerkrankungen Read more… Syndrome Nutzen Sie die humangenetische Sprechstunde und Gendiagnostik bei Bioscientia zur Aufklärung von Syndromen Read more… Tumor-Erkrankungen Mit genetischer Diagnostik Prävention, Diagnose und Therapie[bioscientia-humangenetik.de]

Prognose

  • Read more… Stoffwechsel Genetik liefert schnell und zuverlässig Informationen für Diagnose, Prognose und Behandlung von erblichen Stoffwechselerkrankungen Read more… Syndrome Nutzen Sie die humangenetische Sprechstunde und Gendiagnostik bei Bioscientia[bioscientia-humangenetik.de]
  • Kleinwüchsigkeit: Krankheitsverlauf und Prognose Kleinwuchs an sich muss nicht zwingend mit gesundheitlichen Risiken verbunden sein.[netdoktor.de]

Epidemiologie

  • […] zu: Silver-Russell-Syndrom Epidemiologie Silver-Russell-Syndrom Die Informationen für diesen Bereich werden derzeit von unseren med2click-Autoren erstellt.[med2click.de]
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