Edit concept Question Editor Create issue ticket

Schwartz-Jampel-Syndrom

Schwartz Jampel Syndrom Chondrodystrophia myotonica


Symptome

  • Die Behandlung von Symptomen Es gibt keine Heilung für Schwartz-Jampel-Syndrom, so Behandlung zur Verringerung der Symptome der Erkrankung konzentriert.[jetosoft.com]
  • Häufige Symptome sind abgeflachte Wirbelkörper, Hüftdysplasie, gekrümmte Diaphysen und unregelmäßige Epiphysen. Dazu kommen Kleinwuchs, Hirsutismus, Myopie und kleine Testes. Das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt.[orpha.net]
  • Der Bereich und die Schwere der Symptome können von Fall zu Fall variieren. Es wurden zwei Arten der Erkrankung identifiziert, die durch das Alter des Beginns und andere Faktoren differenziert werden können.[arztol.com]
  • Die Reichweite und Schwere der Symptome von Fall zu Fall variieren. Zwei Arten der Störung identifiziert worden, die durch Alter des Einsetzens und anderer Faktoren unterschieden werden kann.[elia.ilorena.com]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
Dysphagie
  • Klinische Kriterien sind: Manifestation kurz nach der Geburt Myotonie mit Blepharophimose, starrer Mimik steifes Gangbild, eingeschränkte Streckbarkeit der Gelenke, bis zur Adoleszenz zunehmend Dysphagie Skelettdysplasie der langen Röhrenknochen proportionierter[de.wikipedia.org]
  • Phillip-Syndrom PHPV-Syndrom Pica-Syndrom Pica Loop Syndrom Pick-Syndrom Pickardt-Syndrom Pickwick-Syndrom Pierre-Marie-Syndrom Pierre-Robin-Syndrom Piriformis-Syndrom Pitt-Rogers-Danks-Syndrom Plott-Syndrom Plummer-Vinson-Syndrom (auch: sideropenische Dysphagie[wunschkinder.net]
Myopathie
  • Das Schwartz-Jampel-Syndrom (SJS) ist ein sehr selten angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen generalisierter Myopathie und Skelettdysplasie.Synonyme sind: Aberfeld-Syndrom; Burton Skelettdysplasie; Burton-Syndrom; Catel-Hempel-Syndrom;[de.wikipedia.org]
  • Einige der durch die Störung verursachte Anomalien können einige oder alle der folgenden enthalten: Myotonic Myopathie (Muskelschwäche und St Advertisement Schwartz-Jampel-Syndrom (SJS) ist eine seltene Erbkrankheit, die Anomalien der Skelettmuskulatur[jetosoft.com]
  • Schwartz-Jampel-Syndrom (SJS) ist eine seltene durch Anomalien der Skelettmuskulatur genetische Erkrankung zeichnet, einschließlich Muskelschwäche und Steifigkeit (myotonic Myopathie), anormale Knochenentwicklung (Knochendysplasie), permanente Verbiegung[elia.ilorena.com]
  • Synonyme SJS chondrodystrophische Myotonie myotonische Myopathie, Zwergwuchs, Chondrodystrophie, Okular & Gesichtsanomalien Schwartz-Jampel-Aberfeld-Syndrom SJA-Syndrom Störungsunterteilungen Schwartz-Jampel-Syndrom, Typ 2 Schwartz-Jampel-Syndrom, Typen[arztol.com]
Muskelschwäche
  • Einige der durch die Störung verursachte Anomalien können einige oder alle der folgenden enthalten: Myotonic Myopathie (Muskelschwäche und St Advertisement Schwartz-Jampel-Syndrom (SJS) ist eine seltene Erbkrankheit, die Anomalien der Skelettmuskulatur[jetosoft.com]
  • Krampi Kranken Kreatinkinase langsam progredient Lebensjahr LGMD limb-girdle muscular meist mitochondrialen möglich Molekulargenetik Motoneurons motorischer Einheiten Muscle Nerve muscular dystrophy Muskel Muskelbiopsie Muskeldystrophie Muskelfasern Muskelschwäche[books.google.de]
  • Schwartz-Jampel-Syndrom (SJS) ist eine seltene durch Anomalien der Skelettmuskulatur genetische Erkrankung zeichnet, einschließlich Muskelschwäche und Steifigkeit (myotonic Myopathie), anormale Knochenentwicklung (Knochendysplasie), permanente Verbiegung[elia.ilorena.com]
  • Störungsunterteilungen Schwartz-Jampel-Syndrom, Typ 2 Schwartz-Jampel-Syndrom, Typen 1A und 1B Allgemeine Diskussion Schwartz-Jampel-Syndrom (SJS) ist eine seltene genetische Störung, die durch Anomalien der Skelettmuskulatur gekennzeichnet ist, einschließlich Muskelschwäche[arztol.com]
Skelettdysplasie
  • Das Schwartz-Jampel-Syndrom (SJS) ist ein sehr selten angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen generalisierter Myopathie und Skelettdysplasie.Synonyme sind: Aberfeld-Syndrom; Burton Skelettdysplasie; Burton-Syndrom; Catel-Hempel-Syndrom;[de.wikipedia.org]

Diagnostik

  • Neurol Antikörper Atrophie autosomal autosomal-dominant autosomal-rezessiv Befunde Belastung beobachtet beschrieben Beteiligung betroffen Biopsie carnitine Carnitinmangel Chromosom chronischen clinical Defekte deficiency Deletionen Dermatomyositis Desmin Diagnostik[books.google.de]
  • Mögliche Symptome sind: Übelkeit Erbrechen Kopfschmerzen Inappetenz Neurologische Symptome infolge einer Wasserintoxikation (Reizbarkeit, alterierte Persönlichkeit, Stupor , Krampfanfall ) 4 Diagnostik Die Diagnose ergibt sich aus der Zusammenschau der[flexikon.doccheck.com]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]
  • Vor allem in Anbetracht der Tatsache, dass die Bluttest alle freundlich druchgewunken werden als echte Diagnostik dann weiss man es wenigstens. Aber den brauch ich dann auch nicht![wunschkinder.net]

Therapie

  • Pathogenese pathologische Patienten Polymyositis Potenziale progrediente progressive Protein proximalen sarkoplasmatischen Retikulums schen Schwäche selten Serumenzyme skeletal Skelettmuskel sowie spinalen Muskelatrophie Symptomatik Symptome syndrome Therapie[books.google.de]
  • Für einige kann mit physikalischer Therapie kombiniert Operation helfen, die Fähigkeit verbessern, zu gehen und andere Bewegungen selbstständig durchführen.[jetosoft.com]
  • Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen, einschließlich der Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, im Zusammenhang mit Erkrankungen, Standard- und experimentellen Therapien (falls vorhanden), und Referenzen aus der medizinischen[elia.ilorena.com]
  • ADH im Plasma ist beim Schwartz-Bartter-Syndrom normal oder erhöht, jedoch nie erniedrigt, wie bei anderen Formen der Hyponatriämie. 5 Therapie Als kausale Therapie gilt lediglich die Beseitigung bzw. optimale Therapie der zugrundeliegenden Erkrankung[flexikon.doccheck.com]

Prognose

  • Differentialdiagnostisch ist an das Stüve-Wiedemann-Syndrom (s. dort) zu denken, das sich vom SJS durch die Art der Skelettanomalien und durch die schwerere frühe Prognose unterscheidet.[orpha.net]
  • […] das heisst ganz sicher nicht, dass man sich automatisch für eine abtreibung entscheidet, wenn das kind t21 hat. es gibt wie gesagt weitaus schlechtere prognosen, als eine t21- siehe auch die posts von "joaninha" und "ash"!![wunschkinder.net]

Frage stellen

5000 Zeichen übrig Text Formatierung mit: # Überschrift, **fett**, _kursiv_. Kein HTML Code.
Mit dem Abschicken der Frage stimmen Sie den AGB und der Datenschutzerklärung zu.
• Verwenden Sie einen aussagekräftigen Titel für Ihre Frage.
• Fragen Sie präzise und führen Sie Alter, Geschlecht, Symptome, Art und Dauer einer Behandlung an.
• Respektieren Sie Ihre Privatsphäre und jene Anderer und geben Sie niemals volle Namen oder Kontaktinformationen ein.
• Unpassende Fragen werden gelöscht.
• In dringenden Fällen suchen Sie einen Arzt oder ein Krankenhaus auf oder wählen den Notruf!