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Ringchromosom 21


Symptome

  • Mit unserem umfangreichen Verzeichnis von Krankheitsbildern, möchten wir Ihnen die Suche nach Hintergründen wie etwaige Ursachen und Symptome sowie Therapiemöglichkeiten erleichtern. Es sind auch Themen wie z.B.[elternnetz.ch]
  • Beim Menschen führen Ringchromosome, bei denen es zu Deletionen kommt, zu Syndromen, deren Symptome und Verlauf unterschiedlich sind.[de.wikipedia.org]
  • Das Zusammenfließen verschiedener mit den Ringchromosomen verknüpften Phänotypen hat Anlass der Vermutung gegeben, dass die Ringstruktur selbst die klinischen Symptome veranlassen könnte.[ring14.org]
  • Die Symptome werden durch die bei den einzelnen Kindern sehr unterschiedlichen Verluste oder Zugewinne chromosomalen Materials verursacht und sind in der Regel nicht als spezifisches Syndrom beschrieben.[mgz-muenchen.de]
  • Diesen Patienten fehlt somit eine Kopie des TCF4-Gens, was die Symptome eines PTHS verursacht.[pitthopkins.ch]
Zyanose
  • Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor 381 93 SynkopeKollaps 385 94 Tachykardie 387 95 ThoraxBrustschmerzen 391 96 Tremor 395 97 UnterernährungProteinEnergieMalnutrition 398 98 UntertemperaturHypothermie 399 99 Uro und Nephropathien konnatale 400 100 Zyanose[books.google.de]
Petechien
  • MeteorismusBlähungen 269 65 MiktionsstörungenDysurie 271 66 MinderKleinwuchs 274 67 MüdigkeitSchlafstörungen 282 68 Muskelschwäche 285 69 Myalgien 292 70 NabelauffälligkeitenBauchwanddefekte 293 71 Obstipation 296 72 Ödeme 300 73 OhrenschmerzenOtalgien 303 74 Petechien[books.google.de]

Diagnostik

  • Dabei sind neue Erkenntnisse zur Ätiopathogenese, Diagnostik und Behandlung auch sehr seltener Sekundärglaukome berücksichtigt. Übersichtliche Tabellen und Flussdiagramme erleichtern Diagnostik- und Therapieentscheidungen.[books.google.de]
  • Eine pränatale Microarray-Diagnostik kann aus der DNA von fetalen Zellen des Fruchtwassers oder der Chorionzotten durchgeführt werden bei enstsprechender Indikation (pathologisch auffälliger Ultraschall).[mgz-muenchen.de]
  • Sabine Hentze Humangenetik Diagnostik Indikationen Ethische Fragen Dr.[docplayer.org]
  • Des Weiteren soll eine kurze Übersicht zu neuen methodischen Schwerpunkten der morphologischen Diagnostik erfolgen.[aerzteblatt.de]

Therapie

  • Die neuesten Entwicklungen der hämatopoetischen Stammzelltransplantation sind genauso berücksichtigt wie Aspekte der zellulären Therapie.[books.google.de]
  • Welche Therapien sind für PTHS Kinder nützlich? Die Therapie ist abhängig von den Symptomen. Eine Früherziehung und -förderung ist immer notwendig. Andere Therapien variieren individuell.[pitthopkins.ch]
  • SSW, Shuntversorgung, Epilepsie _ Antikonvulsiva: Orfiril Lamictal Therapien: vieles ausprobiert, z.Zt. Craniosacrale Therapie, Tuina-Kindermassage 6 Hirnblutung pränatal _ _ _ 7 ehem. Frühgeborenes der 26.[libero-selbsthilfegruppe.de]
  • Schließlich wird auf die bereits erkennbare Bedeutung der molekularen Charakterisierung dieser Tumoren für eine maßgeschneiderte Therapie hingewiesen.[aerzteblatt.de]

Prognose

  • Die Ausbildung komplexer Anomalien, die mit einer deutlich schlechteren Prognose assoziiert sind, ist vermutlich mit der MDS-inhärenten genetischen Instabilität zu erklären.[medizinische-genetik.de]

Epidemiologie

  • Essentials. erste umfassende, praxisnahe Darstellung im deutschsprachigen Raum. hervorragendes Bildmaterial. didaktisch einheitliche Abhandlung sämtlicher Sekundärglaukome Aus dem Inhalt: Klassifikation l Epidemiologie l Diagnostik l Iatrogene Glaukome[books.google.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Störung der geistigen Entwicklung findet sich jedoch in 4,2 %. " Dazu kommt noch, dass dieser Artikel auch andere Formen des Klinefeltern-Syndroms als XXY einbezieht (siehe unter "Pathophysiologie") wie z.B.[eltern.de]

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