Symptome
[…] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs [dimdi.de]
Auflage.Band2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten). B. W. Richards, A. [wiki.de-de.nina.az]
Symptome der spino-zerebellaren Heredo-Ataxien zu erwarten. [docksci.com]
Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. ↑ a b Richards-Rundle syndrome. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten). ↑ B. W. Richards, A. [de.wikipedia.org]
Neurologisch
- Ataxie
Klinische Kriterien sind: Krankheitsbeginn im Kleinkindesalter Zunehmende Ataxie, gliedmassenbetont Muskelhypotonie, verzögerter Laufbeginn Hyporeflexie bis später Areflexie Horizontaler Nystagmus zunehmende Schwerhörigkeit bis Taubheit Geistige Retardierung [wiki.de-de.nina.az]
Symptome der spino-zerebellaren Heredo-Ataxien zu erwarten. [docksci.com]
Die Richards-Rundle-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen kleinhirnbedingte Ataxie, Taubheit, Hypogonadotroper Hypogonadismus und Geistige Retardierung.[1][2] Synonyme sind: Familiäres Ataxie-Hypogonadismus-Syndrom [de.wikipedia.org]
Zusammenfassung Das Richards-Rundle-Syndrom ist eine sehr seltene, autosomal-rezessiv vererbte Krankheit mit Ataxie, Hörverlust, geistiger Retardierung, peripherem Muskelschwund, hypergonadotropem Hypogonadismus und vermehrter Ausscheidung von Ketosäuren [orpha.net]
17 bis 46 Jahren, fanden sich vier mit primärem Hypogonadismus, darunter ein Fall von Richards-Rundle-Syndrom, eine nunmehr 20jährige Patientin mit völlig fehlenden sekundären Geschlechtsmerkmalen, hypoplastischem Genitale, Innenohrschwerhörigkeit, Ataxie [thieme-connect.com]
- Nystagmus
Klinische Kriterien sind: Krankheitsbeginn im Kleinkindesalter Zunehmende Ataxie, gliedmassenbetont Muskelhypotonie, verzögerter Laufbeginn Hyporeflexie bis später Areflexie Horizontaler Nystagmus zunehmende Schwerhörigkeit bis Taubheit Geistige Retardierung [wiki.de-de.nina.az]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten] Klinische Kriterien sind:[1] Krankheitsbeginn im Kleinkindesalter Zunehmende Ataxie, gliedmassenbetont Muskelhypotonie, verzögerter Laufbeginn Hyporeflexie bis später Areflexie Horizontaler Nystagmus [de.wikipedia.org]
- Areflexie
Klinische Kriterien sind: Krankheitsbeginn im Kleinkindesalter Zunehmende Ataxie, gliedmassenbetont Muskelhypotonie, verzögerter Laufbeginn Hyporeflexie bis später Areflexie Horizontaler Nystagmus zunehmende Schwerhörigkeit bis Taubheit Geistige Retardierung [wiki.de-de.nina.az]
[…] autosomal-rezessiv.[2][4] Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten] Klinische Kriterien sind:[1] Krankheitsbeginn im Kleinkindesalter Zunehmende Ataxie, gliedmassenbetont Muskelhypotonie, verzögerter Laufbeginn Hyporeflexie bis später Areflexie [de.wikipedia.org]
Systemisch
- Behinderung
Wallher: Schwere geistige Behinderung mit Symptomen der olfaktogenitalen Dysplasie. Z. Klin. Med. 45 (1990) 1669-1671 Fok, A. C. K., M. C. Wong, J. S. [docksci.com]
Muskuloskeletal
- Muskelatrophie
Verlauf: zunehmende Muskelatrophien, im Bereich der Extremitäten in den letzten Jahren. an den Händen, hesonders die ulnaren lnterossei, PSR und ASR nur schwach alls- Dieses Dokument wurde zum persönlichen Gebrauch heruntergeladen. [docksci.com]
Urogenital
- Primäre Amenorrhoe
Amenorrhoe) Hypogonadotroper Hypogenitalismus Kyphoskoliose, Hohlfuß, Klumpfuß Atrophie der kleinen Handmuskeln Es besteht eine Systematrophie des Nucleus olivaris und Kleinhirnes mit Degeneration von Nervenbahnen der Medulla oblongata, Pons, spinal [wiki.de-de.nina.az]
Amenorrhoe) Hypogonadotroper Hypogenitalismus Kyphoskoliose, Hohlfuß, Klumpfuß Atrophie der kleinen Handmuskeln Pathologie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten] Es besteht eine Systematrophie des Nucleus olivaris und Kleinhirnes mit Degeneration von Nervenbahnen [de.wikipedia.org]
- Amenorrhoe
[…] verzögerter Laufbeginn Hyporeflexie bis später Areflexie Horizontaler Nystagmus zunehmende Schwerhörigkeit bis Taubheit Geistige Retardierung nach normaler Entwicklung während der ersten beiden Lebensjahre Hypogenitalismus (Leidig-Hypogonadismus, primäre Amenorrhoe [wiki.de-de.nina.az]
Patientinnen im Alter von 17 bis 46 Jahren bei einer Stichtagsuntersuchung vier Fälle von hypogonadotropem Hypogonadismus mit hypoplastisch-infantilem Habitus, fehlenden (zwei) oder fast fehlenden (zwei) sekundären Geschlechtsmerkmalen und primärer Amenorrhoe [docksci.com]
Diagnostik
Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik [dimdi.de]