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Rett-Syndrom

Rettsyndrom

Das Rett-Syndrom wird X-chromosomal-dominant vererbt und geht mit progressiver Enzephalopathie einher. Typisch für das Rett-Syndrom sind Autismus, Ataxie, mentale Retardierung, epileptische Anfälle, Spastiken und Handstereotypien (washing movements).


Symptome

  • Die Diagnose anhand der Symptome erfolgt häufig erst zwischen dem zweiten und fünften Lebensjahr.[medlexi.de]
  • Typische Symptome des Rett-Syndroms Das Rett-Symptom wurde erstmalig im Jahre 1966 von dem Wiener Arzt und Psychiater Professor Andreas Rett beschrieben.[autismus-wemi.de]
  • Ursachen Vererbung (X- Chromosom dominant) Symptome Keine Symptome vor dem 6.[medizin-kompakt.de]
Ataxie
  • Typisch für das Rett-Syndrom sind Autismus, Ataxie, mentale Retardierung, epileptische Anfälle, Spastiken und Handstereotypien (washing movements).[symptoma.de]
  • Zunehmend deutlicher wird eine Apraxie und Ataxie, das Gangbild verschlechtert sich häufig. Die vierte Phase beginnt ab dem 10. Lebensjahr.[ergotherapie-frank.de]
  • Menschen mit Rett-Syndrom zeigen typischerweise Symptome von Autismus und Störungen der Bewegungskoordination (Ataxie). Manche erkrankten Personen haben eine geistige Behinderung, viele sprechen einige Worte und befolgen einfache Aufforderungen.[de.wikipedia.org]
  • Leitmerkmale: Autismus, Ataxie, epileptische Anfälle, washing movements bei jungen Mädchen Einteilung/ Ursachen Stadium 1 (Stagnation; 6-18.[medizin-kompakt.de]
Gangstörung
  • Klinische Manifestationen sind eine Abnahme des Schädelwachstums, Verhaltensstörungen im Sinne einer sozialen und psychomotorischen Regression mit Verlust bereits erworbener Fähigkeiten, Stereotypen wie waschende, knetende Handbewegungen, Demenz, Gangstörungen[aerztezeitung.de]
  • Klassifikation ICD-10 F84.2 Haupterkriterien Rett-Syndrom * Verlust sinnvoller Gebrauchs der Hände * Hände Waschen, Klatschen oder Beißen * Verlust erworbener Sprachfähigkeiten * Gangstörungen oder Gehunfähigkeit Mehr erfahren » Unsere Anliegen Fördern[rett-syndrom.at]
  • Weiterhin leiden die Patienten häufig auch an Gangstörungen. Auch die Eltern und die Angehörigen können von den Beschwerden des Rett-Syndroms betroffen sein, sodass auch diese an psychischen Störungen und Verstimmungen erkranken.[medlexi.de]
Kleinwuchs
  • Down-Syndrom ist charakteristisch durch einen spezifischen Phänotyp – kleiner Kopf, starker Hals, das Gesicht ist flach, schräge Augen, verursacht durch die Anwesenheit der schrägen Hautfalte im inneren Augenwinkel, kleine Ohren und ein halboffener Mund, Kleinwuchs[aminocure.de]
Kleiner Fuß
  • Sind so kleine Füße, oft sind diese kalt, können nicht gut laufen, brauchen festen Halt. Sind so kleine Ohren, hören gerne Hits, können sich ganz toll freuen, machst du einen Witz.[rett-syndrom.at]
  • Unregelmäßigkeiten Zähneknirschen abdominales Aufblähen oder Luftverschlucken gestörte Bewegungsabläufe Kyphose oder Skoliose Muskelschwund an unteren Extremitäten Schlafstörungen kalte, verfärbte sowie kleine Füße unerklärliche Phasen von Schrei- und[ruhr-uni-bochum.de]

Diagnostik

  • […] verzögertes Wachstum, kleiner Kopf nerval: epileptische Anfälle pulmonal: Luftverschlucken, Hyperventilation, Luftanhalten Allgemeinsymptome: Zähneknirschen, Schlafstörungen, Speichelfluss Diagnose Anamnese: Klinik Labor: Genuntersuchung Apparative Diagnostik[medizin-kompakt.de]
  • Selten liegt die Mutation in Kombination mit einer non-random-X-Inaktivierung bereits bei der klinisch unauffälligen Mutter vor, so dass die Diagnostik bei der Mutter eines betroffenen Kindes indiziert ist.[medizinische-genetik.de]
  • Kopienzahlanalyse Sequenzanalyse, komplett Sequenzanalyse des gesamten Gens (kodierende und angrenzende Bereiche) Next Generation Sequencing (NGS) Methode zur parallelen Sequenzierung vieler Gene (Gen-Panel-Analyse) bzw. des gesamten Exoms oder Genoms, *siehe Diagnostik[mgz-muenchen.de]

Therapie

  • Es gibt bisher keine Therapie, die das Rett-Syndrom heilt. Dennoch gibt es einige unterstützende Therapien, die einige Bereiche bzw. Teilgebiete der Mehrfachbehinderung günstig beeinflussen können.[de.wikipedia.org]
  • Mit Eurer Unterstützung sind 2017 für „Miriams Hoffnung“ rund 200.000 für die Entwicklung einer Therapie gegen das Rett Syndrom gespendet worden. Das ist überwältigend![miriamshoffnung.de]
  • Da sich die Symptome in ihrer Art und Ausprägung durchaus stark unterscheiden können, ist nicht jede Therapie für jeden Patienten geeignet.[medlexi.de]

Prognose

  • Bei Patienten mit Rett-Syndrom-ähnlichen Erkrankungen kann daher eine NGS-Paneldiagnostik indiziert sein, die im Einzelfall zur Diagnose und damit zu genaueren Aussagen zur Prognose und zum Wiederholungsrisiko führen kann.[medizinische-genetik.de]
  • Weitere klinisch relevante Symptome sind Schluckstörungen und Obstipation sowie Atemstörungen, die sich durch Hyperventilation, Aerophagie und Apnoe äußern. 6 Verlauf und Prognose Betroffene Mädchen entwickeln sich scheinbar normal.[flexikon.doccheck.com]
  • Die Prognose und Zukunft der Kinder mit Down-Syndrom kann man nur schwer schätzen. Es ist schwierig zu sagen, wie sich ein konkreter Junge oder Mädchen im Säuglings-oder Kindesalter entwickeln wird.[aminocure.de]
  • Eine Prognose über die Lebenserwartung kann er schwer abgeben, dafür ist die Krankheit noch zu wenig erforscht. Seit neun Jahren berät Wilken die Elternhilfe für Kinder mit Rett-Syndrom.[tagesspiegel.de]

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Zuletzt aktualisiert: 2019-06-28 09:08