Symptome
Je mehr Stäbchen dem Zelltod anheim fallen, umso schwerwiegender sind die Symptome. Auch die Pigmentschicht der Netzhaut verliert zunehmend ihre Funktion. Ursache dieses Krankheitsbildes ist ein Defekt in Rezeptor-Genen der Sinneszellen. [augenblickederhoffnung.org]
Augen
- Sehschwäche
ADRESSEN : Förderstellen und Verbände: Verein Contrast (W, NÖ, BGL): www.contrast.or.at ProRetina Deutschland: www.pro-retina.de Tiroler Blinden- & Sehbehindertenverband: www.tbsv.org Hilfsgemeinschaft der Blinden und Sehschwachen Östrreichs: www.hilfsgemeinschaft.at [augenblickederhoffnung.org]
Diagnostik
Hauptseite - Stoffwechselübersicht - Krankheiten - Regal Medizin Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Epidemiologie 3 Ätiologie 4 Pathogenese 5 Pathologie 6 Klinik 7 Diagnostik 8 Differentialdiagnosen 9 Therapie 10 Komplikationen 11 Prognose 12 Geschichte [de.wikibooks.org]
Die Retinadegeneration erfolgt von peripher nach zentral mit allmählicher Gesichtsfeldeinengung, Störungen des Farb- (Zapfendegeneration) und Kontrastsehens bis hin zur Erblindung. 6 Diagnostik Die Diagnostik ist nach Anamnese funktionsdiagnostisch zu [flexikon.doccheck.com]
Therapie
Hauptseite - Stoffwechselübersicht - Krankheiten - Regal Medizin Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Epidemiologie 3 Ätiologie 4 Pathogenese 5 Pathologie 6 Klinik 7 Diagnostik 8 Differentialdiagnosen 9 Therapie 10 Komplikationen 11 Prognose 12 Geschichte [de.wikibooks.org]
Als symptomatische Therapie sind natürlich Maßnahmen wie die Operation des Grauen Star, Therapie des Maculaödems, Sonnenbrillen gegen Blendung, sowie verkleinernde Sehhilfen zur Vergrößerung des Gesichtsfeldes (klingt paradox, ist aber in manchen Fällen [augenblickederhoffnung.org]
Papillenverfärbungen („wachsgelbe Papille“) 6.3 Elektroretinogramm (ERG) Die retinale Aktivität ist herabgesetzt, Amplitude und Frequenz der abgeleiteten Potentiale sind vermindert. 6.4 Farbtests In späten Verlaufsstadien zeigen sich Störungen des Farbsehens. 7 Therapie [flexikon.doccheck.com]
Prognose
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Ätiologie
Ätiologie [ Bearbeiten ] Ursächlich sind Punktmutationen im Gen IMPDH1 (7q31.3-q32), das für die IMP-Dehydrogenase 1 kodiert. Die häufigste Mutation ist D226N. Weitere Mutationen sind V268I, ARG224PRO, R105W, N198K. [de.wikibooks.org]
Rhodopsin-Synthese durch 11-cis- Retinal -Synthese aus Vitamin A autosomal rezessiv MERTK 2q14.1 Tyrosinkinase rezeptor, Photorezeptorregeneartion: induziert Phagozytose des Zell detritus autosomal rezessiv 5 Klinik Aufgrund der Vielzahl verschiedener Ätiologien [flexikon.doccheck.com]
Epidemiologie
Epidemiologie [ Bearbeiten ] Etwa 2 % der autosomal-dominanten Formen der Retinitis pigmentosa sind durch IMPDH1-Mutationen bedingt. [de.wikibooks.org]
RP 1 Definition Die Retinopathia pigmentosa ist eine nicht entzündliche hereditäre Retinopathie, die durch eine progrediente Retina - Degeneration gekennzeichnet ist. 2 ICD-Klassifikation H35.5 3 Epidemiologie Die RP ist ein seltenes Krankheitsbild [flexikon.doccheck.com]