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Rathbun-Syndrom

Hypophosphatasie (Rathbun) Typ 3


Symptome

  • Weitere Symptome Je nach Form kann es zu vielen weiteren Symptomen kommen. Die meisten davon treten bei der kindlichen Form auf.[paradisi.de]
  • Therapie der Symptome Eine Heilung der Erkrankung ist derzeit noch nicht möglich. Die Therapie (vgl. Therapie) muss sich daher auf eine Besserung der Symptome beschränken.[medizinfo.de]
  • Der Schweregrad der Symptome und die Geschwindigkeit der Progression variieren in allen Altersgruppen stark.[link.springer.com]
Tremor
  • Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor 381 93 SynkopeKollaps 385 94 Tachykardie 387 95 ThoraxBrustschmerzen 391 96 Tremor[books.google.de]
Sensibilitätsstörungen
  • […] tardaPubertätsentwicklung verzögerte 334 82 Pubertätsgynäkomastie 337 83 Retardierung mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen[books.google.de]
Schlafapnoe
  • Möglich sind Schlafapnoe Fettstoffwechselprobleme Hyperkalzämie geringe Knochendichte Muskelschwäche Osteomyelitis Schädeldeformation und Verhaltensauffälligkeiten.[paradisi.de]
Stridor
  • […] mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor[books.google.de]
Petechien
  • MeteorismusBlähungen 269 65 MiktionsstörungenDysurie 271 66 MinderKleinwuchs 274 67 MüdigkeitSchlafstörungen 282 68 Muskelschwäche 285 69 Myalgien 292 70 NabelauffälligkeitenBauchwanddefekte 293 71 Obstipation 296 72 Ödeme 300 73 OhrenschmerzenOtalgien 303 74 Petechien[books.google.de]
Gedeihstörung
  • Folgende Symptomatik ist typisch: Skelettal: Knochenschmerzen, Skelettdeformitäten, Frakturen, X- oder O-Beine, weitere rachitische und osteomalazische Symptome; im Röntgen Demineralisationszeichen Funktionell: Gedeihstörung, verzögertes Laufenlernen[link.springer.com]
Schluckstörung
  • Die erkrankten Kinder leiden unter Krampfanfällen einer vorzeitigen Verknöcherung der Schädelnähte Schluckstörungen und Rachitis. Bei den meisten Kindern tritt schon vor dem ersten Lebensjahr der Tod ein.[paradisi.de]
Splenomegalie
  • Retardierung mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie[books.google.de]
Osteoporose
  • Erwachsenenform Eine späte Form ist die Erwachsenenform, die in vielen Fällen gar nicht als Hypophosphatasie erkannt und mit Osteoporose verwechselt wird. Besonders betroffen sind Menschen im mittleren Alter.[paradisi.de]
  • Proteinurie 323 79 PruritusJuckreiz 326 80 Pubertas praecoxPubertätsentwicklung vorzeitige 331 81 Pubertas tardaPubertätsentwicklung verzögerte 334 82 Pubertätsgynäkomastie 337 83 Retardierung mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose[books.google.de]
  • Sie wird auch als Rathbun-Syndrom oder Phosphatasemangelrachitis bezeichnet und häufig mit anderen Krankheiten wie Rachitis oder Osteoporose oder der "Glasknochenkrankheit" Osteogenesis imperfecta verwechselt.[orpha-selbsthilfe.de]
  • Hier wären vor allem zu nennen: Osteoporose, Rachitis, Hypophosphatämie (Phosphatmangel) oder die so genannte "Glasknochenkrankheit" (Osteogenesis imperfekta), aber auch unerklärliche Parodontosen und andere Zahnprobleme.[hypophosphatasie.net]
Muskelhypotonie
  • Die Symptome reichen von einer Hepatomegalie, Minderwuchs, Hypoglykämie, Neutropenie, Kardiomyopathie, Muskelhypotonie bis zu einer progressiven Hirndegeneration.[zm-online.de]
Nierenversagen
  • Aufnahme, zu wenig Sonnenlicht, Verdauungsstörungen, Leber oder Nierenschäden, Medikamente; sehr seltene Erbkrankheiten) Spezielle Schädigungen der Niere mit Verlust von Phosphat oder Übersäuerung (Azidose) des Körpers Lang andauerndes (chronisches) Nierenversagen[med4you.at]

Diagnostik

  • Diagnostik ). Sie geschieht mit laborchemischen Analysen, genetischer Testung und röntgenologischer Bildgebung. Therapie der Symptome Eine Heilung der Erkrankung ist derzeit noch nicht möglich. Die Therapie (vgl.[medizinfo.de]
  • […] erniedrigt (selten): - oft ohne klinische Relevanz - hereditäre Ursachen - Anämie - Proteinmangel (siehe Eiweiß) - Hypophosphatämie (siehe Phosphat) - Hypothyreose - hypophysärer Zwergwuchs (siehe Hypophysen-Diagnostik) - Zinkmangel hmm - aber die Juliwerte[ht-mb.de]
  • […] sie hauptsächlich zu finden sind: Plazenta - Alkalische Phosphate Dünndarm - Alkalische Phosphate Keimzellen - Alkalische Phosphate Auch in der Leber, den Knochen und den Nieren kommen AP (alkalische Phosphate) vor; diese sind für eine medizinische Diagnostik[yamedo.de]
  • Niere, Gelenke ) führen. 3 Diagnostik Die Hypophosphatasie stellt durch ihre variable phänotypische Ausprägung eine diagnostische Herausforderung dar.[flexikon.doccheck.com]
  • Eine pränatale Diagnostik ist nicht bei allen Formen möglich. Bei den Formen mit Hypoglykämie ist eine Therapie mit einer Diät auf der Basis ungekochter Stärke erfolgreich.[zm-online.de]

Therapie

  • Therapie der Symptome Eine Heilung der Erkrankung ist derzeit noch nicht möglich. Die Therapie (vgl. Therapie) muss sich daher auf eine Besserung der Symptome beschränken.[medizinfo.de]
  • Therapie Die Therapie eines erhöhten AP - Wertes ist als solche nicht möglich, da dieser meist Symptom einer Erkrankung oder bestimmter Lebensumstände ist.[yamedo.de]
  • Therapie: Es steht eine Enzymersatztherapie mit Asfotase alfa (Strensiq ) zur Therapie der perinatalen, infantilen und juvenilen Form in allen Altersgruppen zur Verfügung.[link.springer.com]
  • Die Kosten für die Therapie sind abhängig vom Körpergewicht und betragen bis zu 2,4 Mio. pro Jahr. [2] Desweiteren kann eine adäquate Physiotherapie sowie die Gabe von NSAR zur Linderung der Symptome beitragen. 6 Literatur C.[flexikon.doccheck.com]
  • Zur Therapie von Rachitis bei Säuglingen und Kleinkindern werden im In alimentären Dosen wird das Vitamin D aus der Nahrung gemeinsam mit den Nahrungslipiden.[hijyjuworuqy.xpg.uol.com.br]

Prognose

  • Prognose: Bei intensiver Antibiotikatherapie wird das Erwachsenenalter erreicht. Eine weitere Therapiemöglichkeit ist eine Knochenmarkstransplantation.[zm-online.de]
  • Es lassen sich mit Hilfe von drei Kriterien Prognosegruppen bilden, deren 6-Monate-Überlebenszeit sich mit 69 % (günstige Prognose) versus 24 % (intermediäre Prognose) versus 2 % (schlechte Prognose) signifikant voneinander unterscheidet.[aerzteblatt.de]
  • Dies hat einen signifikanten Einfluss auf die aktuelle Prognose dieser Erkrankungen.[gesundheitsforschung-bmbf.de]

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