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Posteriore Choanalatresie


Symptome

  • Hirnnerven 10/47 21 Nierenfehlbildungen 9/47 19 Tracheoösophageale Fistel 8/47 17 Tab.1: Frequenzangabe einzelner Symptome bei CHD7 positiv getesteten Patienten (Jongmans et al.[humangenetik.gwdg.de]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
Lippen- und-oder Gaumenspalte
  • Q00-Q07 Angeborene Fehlbildungen des Nervensystems Q10-Q18 Angeborene Fehlbildungen des Auges, des Ohres, des Gesichtes und des Halses Q20-Q28 Angeborene Fehlbildungen des Kreislaufsystems Q30-Q34 Angeborene Fehlbildungen des Atmungssystems Q35-Q37 Lippen[dimdi.de]
Mundatmung
  • Da die Zyanose unter Anstrengung (Schreien) weniger ausgeprägt ist als in Ruhe (wegen der dabei ablaufenden Mundatmung), wird auch von einer paradoxen Zyanose gesprochen.[de.wikipedia.org]

Diagnostik

  • J Med Genet 2005 Okt 14) Nach Bekanntwerden, dass Mutationen im CHD7 Gen zum CHARGE Syndrom führen können, ist die molekulargenetische Diagnostik dieses Genes möglich.[humangenetik.gwdg.de]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Die Therapie des CHARGE Syndroms liegt in der Behandlung der einzelnen Symptome, z.B. der operativen Korrektur einer Choanalatresie, eines Herzfehlers oder einer Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte. Eine spezielle Therapie gibt es bislang nicht.[humangenetik.gwdg.de]
  • Wolfgang Plenert: Praktische pädiatrische Therapie. Verlag VEB Georg Thieme, Leipzig 1988, S. 20. Waldemar Ch. Hecker (Hrsg.): Elementare Kinderchirurgie. Urban & Schwarzenberg, München 1975, ISBN 3-541-07301-2, S. 138, 141.[de.wikipedia.org]

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