Bilder
Symptome
Der Verlauf und die Ausprägung sind sehr variabel, so kann die Ausscheidung von Porphyrin im Harn das einzige Symptom der Erkrankung sein. Haut: Die Lichtempfindlichkeit (Photosensibilität) der Haut ist das zentrale Symptom der Erkrankung. [de.wikipedia.org]
Vererbung: autosomal-dominant Symptome: kutane Fotosensibilität tritt auf Labor: im Urin: δ-Aminolävulinsäure normal, Porphybilinogen normal, Porphyrine im Stuhl: Porphyrine variabel [eref.thieme.de]
Top Symptome Symptom der PCT Die PCT ist durch folgende Symptome gekennzeichnet: Blasen- und Narbenbildung an lichtexponierten Hautpartien Verstärkte Pigmentation und Haarwuchs im Schläfenbereich Rotbraun nachdunkelnder Urin Leberschaden, evtl. [medizinfo.de]
Auch dabei verbessern sich die Symptome. Des Weiteren schützen Aderlässe auch vor Rezidiven. In schweren Fällen kann auch medikamentös mit Chloroquin behandelt werden. [medlexi.de]
Die Symptome umfassen fragile, leicht blasenbildende Haut, vor allem auf sonnenexponierten Bereichen. Die Diagnose erfolgt mittels Porphyrinanalyse in Urin und Stuhl. [msdmanuals.com]
Leber, Galle & Pankreas
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Hepatomegalie
Pigmentverschiebungen (Hyper- und Hypopigmentierungen), verstärkte Lanugobehaarung (Hypertrichose), livid bis bräunliche Gesichtsfarbe sowie Verdickung, Vernarbung und Kalzifizierung der Haut.Leber: Die Porphyrineinlagerungen führen zu einer Lebervergrößerung (Hepatomegalie [de.wikipedia.org]
In der Leber kommt es durch die Porphyrineinlagerungen zu einer Hepatomegalie (Lebervergrößerung). Die Leberwerte sind deutlich erhöht. Gleichzeitig erhöht sich das Risiko für Leberkrebs. [medlexi.de]
Haut
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Blase
Die Patienten klagen über eine erhöhte Verletzbarkeit der Haut, die zu Blasen und schlecht heilenden Wunden führt. Nach Lichtexpositionen erscheinen diskrete Bläschen und Blasen in wenig geröteter Umgebung. [eref.thieme.de]
[…] und Blasen leicht gerötet ist. [flexikon.doccheck.com]
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Hypertrichose
Das klinische Bild ist durch Blasen, Erosionen, Krusten und Milien sowie Hypertrichose am Jochbein gekennzeichnet. Selten sklerodermieartige Hautveränderungen ( Abb. 21.3). [eref.thieme.de]
Sie geht auch mit einer Hyperpigmentierung und einer Hypertrichose im Schläfenbein -, sowie im Jochbeinbereich und periorbital einher. Sklerodermieartige Veränderungen an der Haut sind bei chronischem Verlauf möglich. [flexikon.doccheck.com]
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Hautläsion
Porphyria cutanea tarda mit frischen und alten Hautläsionen an der Hand: Blase am Mittelfinger, Ulcera (abgedeckt), Narben Symptomatik Die Symptomatik der Porphyria cutanea tarda wird durch die bullösen Hautläsionen an sonnenexponierten Stellen des Körpers [medicoconsult.de]
So bilden sich an den Stellen, die der UV-Strahlung der Sonnen ausgesetzt sind, Hautläsionen und Blasen. Häufig betroffen sind Gesicht, Beine oder Handrücken. Dort bilden sich neben größeren Blasen auch kleinere flüssigkeitsgefüllte Bläschen. [medlexi.de]
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Photosensitivität
Die Symptome bilden sich meist kurz nach der Geburt aus und bestehen aus Photosensitivität, Hypertrichose und einer rot-bräunlichen Verfärbung der Zähne, die im ultravioletten Licht fluoreszieren. [lecturio.de]
Urogenital
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Dunkler Urin
Evtl. dunkler Urin! Stuhl: Koproporphyrin III. Serum: Uroporphyrin I ist erhöht, Hypersiderinämie; im akuten Schub erhöhte Transaminasen; meist erhöhte Eisenspiegel. [enzyklopaedie-dermatologie.de]
Diagnostik
Leberschäden unterschiedlichen Ausmaßes sind bei der Mehrzahl der Patienten zu finden. 5 Diagnostik Die Diagnose wird anhand der Klinik, der bräunlichen Färbung des Urins sowie der Bestimmung der Gesamtmenge an Porphyrinen im Urin gestellt. 6 Differenzialdiagnose [flexikon.doccheck.com]
UROD- und HFE-Genanalyse können zur Diagnostik beitragen. Eine Mutation in diesen Genen ist jedoch nicht Voraussetzung für die Diagnose. [medicoconsult.de]
Top Diagnose Sichtbefund und Anamnese liefern Hinweise in der Diagnostik. Die typischen Kennzeichen der Haut in Verbindung mit einer erhöhten Porphyrinausscheidung im Urin und Stuhl weisen auf die Erkrankung hin. [medizinfo.de]
Biopsie
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Hepatozelluläres Karzinom
Wie bei jeder chronischen Leberschädigung ist bei der PCT das Risiko für die Entstehung von Leberkrebs (hepatozelluläres Karzinom) deutlich erhöht.Urin: Der Harn kann durch die Porphyrinausscheidung rosa bis braun verfärbt sein. [de.wikipedia.org]
Therapie
Zu geringe Konzentrationen verbieten eine Therapie durch Aderlässe. 8 Prognose Die Prognose der Erkrankung wird durch den Leberschaden bestimmt. [flexikon.doccheck.com]
In Kombination niedrig dosierte Chloroquin-Therapie (125-250 mg 1mal/Woche) über 8-12 Monate. Unter dieser Therapie gehen Hautsymptome nach 3 und die Porphyrinurie nach 6 Monaten zurück. Deferoxamin (z.B. [enzyklopaedie-dermatologie.de]
Prognose
Zu geringe Konzentrationen verbieten eine Therapie durch Aderlässe. 8 Prognose Die Prognose der Erkrankung wird durch den Leberschaden bestimmt. [flexikon.doccheck.com]
Die Prognose ist dann günstig. Insgesamt ist die Behandlung wirkungsvoll. Der Verzicht auf Alkohol und ggf. auf östrogenhaltige Medikamente ist die wichtigste therapeutische und prophylaktische Maßnahme. [eref.thieme.de]
Ätiologie
Die akute intermittierende Porphyrie (AIP) Ätiologie und Pathogenese der AIP Die zweithäufigste Form der Porphyrie ist die akute intermittierende Porphyrie (AIP). [lecturio.de]
[…] zusammenfassenden Darstellung der späten Hautporphyrie, die durch einen Überblick über die Klinik eingeleitet wurde und durch Abhandlung des Porphyrinvorkommens in anderen Ausscheidungsprodukten sowie Organen, der Beziehungen zwischen Tarda und Licht, ihrer Ätiologie [link.springer.com]
Epidemiologie
[…] akquirierte hepatische Porphyrie, Porphyria hepatica Englisch : porphyria cutanea tarda, PCT, hepatic-cutaneous porphyria 1 Definition Die Porphyria cutanea tarda ist die häufigste Form der Porphyrie und geht mit Leber - und Hautveränderungen einher. 2 Epidemiologie [flexikon.doccheck.com]
Vorkommen/Epidemiologie Inzidenz: 1/30.000 - 1/70.000 Einwohner/Jahr. Prävalenz: 15/100.000 Einwohner. Anteil an allen Porphyrien: 30-40%. [enzyklopaedie-dermatologie.de]
Prävention
Eine Prävention erfolgt durch Vermeidung von Sonnenlicht, Alkohol, Rauchen, Östrogenen und eisenhaltigen Medikamenten sowie eine erfolgreiche Behandlung einer begleitenden Hepatitis C und HIV-Infektion. Ressourcen in diesem Artikel [msdmanuals.com]