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Poland-Syndrom

Polandsyndrom

Der Terminus Poland-Syndrom (PS) bezeichnet einen Komplex seltener, angeborener Fehlbildungen wie eine mangelnde Ausbildung der Brustmuskulatur, Deformitäten des Thorax in unterschiedlichem Ausmaß und Missbildungen der Hände. Die genannten Fehlbildungen treten in der Regel unilateral auf und bedürfen einer chirurgischen Korrektur. Es wird vermutet, dass das PS das Resultat einer Unterentwicklung der Arteria subclavia ist, aber die genaue Ätiologie des Syndroms bleibt nach wie vor unverstanden.


Symptome

Schon bei der Geburt fallen Fehlbildungen des Thorax und der oberen Gliedmaßen auf, die in mehr als 90% der Fälle auf eine Seite des Körpers beschränkt sind [1]. Die rechte Seite ist etwa doppelt so häufig betroffen wie die linke. Einzelfälle eines bilateralen PS sind jedoch auch bekannt.

Folgende Anomalien sind charakteristisch für das PS:

  • Agenesie oder Dysplasie der knöchernen und knorpligen Rippenkomponenten sowie einzelner Teile des Musculus pectoralis major. Meist ist die Pars sternocostalis des genannten Muskels betroffen, zuweilen aber auch seine übrigen Köpfe. In einigen Fällen ist der Musculus pectoralis minor ebenfalls nicht oder nur unzureichend ausgebildet. Der Brustkorb erscheint auf der betroffenen Seite unterhalb des Schlüsselbeins mehr oder weniger stark eingefallen.
  • Die Thoraxdeformationen können mit einem Fehlen der Brustdrüse und der Brustwarze einhergehen. Der Haut, die die entsprechende Körperregion überzieht, fehlen oftmals die Schweiß- und Talgdrüsen. Auch Haaranlagen fehlen, was sich entweder histologisch zeigen lässt oder in der Pubertät erkennbar wird, wenn die Achselbehaarung nur einseitig eintritt. Weiterhin ist die Menge des subkutanen Fettgewebes vermindert.
  • Ein Teil der Patienten zeigt einen Schulterhochstand mit Hypoplasie der Scapula, was als Sprengel-Deformität bezeichnet wird [1].
  • Schließlich weist für gewöhnlich auch die ipsilaterale Hand Fehlbildungen auf [2]. Brachy- und Syndaktylie werden häufig beobachtet, d.h. die Finger sind zu kurz und teilweise zusammengewachsen.
  • Seltener werden die skelettären Fehlbildungen von inneren Missbildungen begleitet. In diesem Zusammenhang wurde bereits über Dextrokardie, Lungenhernie und Malformationen der Nieren berichtet [3] [4]. Ein erhöhtes Risiko zur Dextrokardie scheint bei linksseitigem PS zu bestehen [5].

Die motorische und geistige Entwicklung der Kinder wird durch das PS nur insofern beeinträchtigt, als das die Skelettdysplasie bestimmte Bewegungen erschwert. Die Patienten sind von durchschnittlicher Intelligenz.

Diagnostik

Je nach Ausprägung der Dysplasien und Agenesien kann bereits beim Neonaten anhand seines Phänotyps eine Verdachtsdiagnose gestellt werden. Der Bildgebung kommt bei der Bestätigung dieses Verdachts die größte Rolle zu, da die Ätiologie der Erkrankung bisher nicht bekannt ist und daher kein molekularer Nachweis erbracht werden kann.

Um den Schweregrad der Erkrankung zuverlässig bestimmen zu können, sind Röntgenaufnahmen des Thorax anzufertigen. Dabei ist besonders auf die Anatomie des knöchernen Brustkorbes einschließlich der Wirbelsäule zu achten, aber auch auf die Position von Herz und Lunge. Bestehen an dieser Stelle noch Zweifel an der Situation der Thoraxorgane, des Zwerchfells und der Organe im Oberbauch, können mittels Computertomographie weitere Daten erhoben werden. Röntgenaufnahmen der Hand zeigen regelmäßig eine Hypo- oder Aplasie der mittleren Phalangen. Die Befunde, die die bildgebende Diagnostik liefert, bilden die Basis für korrigierende chirurgische Eingriffe [4].

Weiterhin ist eine gründliche kardiologische Untersuchung einschließlich Echokardiographie und Elektrokardiogramm zu realisieren. Missbildungen des Herzens sind untypisch für das PS und selbst bei bestehender Dextrokardie arbeitet das Herz in der Regel problemlos [5].

Therapie

  • Nieren fehlbildungen, Nierenaplasie, Herz - und Genitalanomalien. 4 Differentialdiagnose Amazonen-Syndrom Möbius-Syndrom Trisomie 21 Brachydaktyliesyndrom Neurofibromatose Turner-Syndrom 5 Therapie Bei Mädchen sind plastisch chirurgische Eingriffe zur[flexikon.doccheck.com]
  • Therapie Eine operative Behandlung richtet sich zunächst nach dem Leidensdruck der betroffenen Patienten, da diese gesundheitlich zumeist wenig beeinträchtigt sind.[klose-plastische-chirurgie.de]

Prognose

  • Je nach Schweregrad der Handmissbildungen können auch diese operativ behoben werden. 6 Prognose Die Lebenserwartung der Patienten mit Poland-Syndrom ist normal. Die Intelligenz der PatientInnen ist in der Regel nicht eingeschränkt.[flexikon.doccheck.com]

Epidemiologie

  • Als Poland-Syndrom wird eine rezessiv erbliche Dysgenesie mit einseitiger Mammahypoplasie, Pigmentstörungen der Mamille, Atrophie des Musculus pectoralis major, Asthenie des Armes, Fehlbildungen der Hand und Hypo - oder Aplasie der Niere bezeichnet. 2 Epidemiologie[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Quellen

Artikel

  1. Yiyit N, Isitmangil T, Oksuz S. Clinical analysis of 113 patients with Poland syndrome. Ann Thorac Surg. 2015; 99(3):999-1004.
  2. Catena N, Divizia MT, Calevo MG, et al. Hand and upper limb anomalies in Poland syndrome: a new proposal of classification. J Pediatr Orthop. 2012; 32(7):727-731.
  3. Iyer RS, Parisi MT. Multimodality imaging of Poland syndrome with dextrocardia and limb anomalies. Clin Nucl Med. 2012; 37(8):815-816.
  4. Moir CR, Johnson CH. Poland's syndrome. Semin Pediatr Surg. 2008; 17(3):161-166.
  5. Fraser FC, Teebi AS, Walsh S, Pinsky L. Poland sequence with dextrocardia: which comes first? Am J Med Genet. 1997; 73(2):194-196.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:47