Symptome
Sie treten mit sehr unterschiedlichen Symptomen auf, die in puncto Expressivität (Ausprägungsgrad) und Penetranz (Häufigkeit des Auftretens von für die Erbgutveränderung typischen Symptomen) variieren. [arztsuche24.at]
Symptome und Diagnose Bei der Neurofibromatose Typ 1 treten im Kleinkindesalter die ersten Symptome auf. Sie betrifft Mädchen und Buben gleichermaßen. [gesundheit.gv.at]
Bei begleitenden Symptomen wie Krampfanfällen kann eine medikamentöse Behandlung indiziert sein. [tk.de]
Zur Ausprägung der Symptome ist es nötig, dass nur ein Elternteil das defekte Gen weitergibt. Beim Typ 1 liegt der Gendefekt auf Chromosom 17 (17q11.2), bei Typ 2 auf Chromosom 22 (22q12.2). [medhost.de]
Sie sind hier: Dr-Gumpert.de › Neurologie Online › Neurologie A-Z › Neurofibromatose Typ 1 › Symptome bei Neurofibromatose Typ 1 Hinweis Aktuell befinden Sie sich auf dem Thema Symptome der Neurofibromatose Typ1. [dr-gumpert.de]
Systemisch
- Pubertas praecox
Darüber hinaus werden verschiedene neurologische Symptome beschrieben: Schulschwierigkeiten, eher selten eine Epilepsie und bei Hypothalamus -Hamartomen eine Pubertas Präcox. [biologie-seite.de]
- Anämie
Weitere Tumoren mit Assoziation zur NF1 sind gastrointestinale Stromatumoren, die sich am häufigsten durch gastrointestinale Blutungen oder eine Anämie bemerkbar machen (Miettinen et al., 2006). [aekn.de]
Haut
- Kutane Manifestation
Kutane und subkutane Neurofibrome (siehe Abb. 1C) sind die zweite nahezu obligatorische Manifestation der NF1, aber ihr Auftreten vor der Adoleszenz ist selten. [aekn.de]
Muskuloskeletal
- Fraktur
Belastend können sich auch Minderwuchs, Asymmetrie des Kopfes, immer wiederkehrende Gelenkauskugelungen oder pathologische Frakturen auswirken. [dr-gumpert.de]
Knochenzysten, Hypertrophien, pathologische Frakturen (Knochenbruch aufgrund einer Erkrankung des Knochens) und habituelle Luxationen (immer wiederkehrende Gelenk-Auskugelung) machen chirurgische Eingriffe notwendig. [biologie-seite.de]
Sehr häufig finden sich Wirbelsäulenveränderungen von einfacher über kurzbogiger und knickförmiger Skoliose bis extrem ausgeprägten Kyphoskoliosen aufgrund von Fehlentwicklung der Wirbelkörper. [15] Knochenzysten, Hypertrophien, pathologische Frakturen [de.wikipedia.org]
Diagnostik
Präsentation zum Thema: "Aktuelle Diagnostik und Therapie der Neurofibromatose Typ 1"— Präsentation transkript: 1 Aktuelle Diagnostik und Therapie der Neurofibromatose Typ 1 einer Erkrankung mit vielen Gesichtern Neurologische Klinik, Bereich Phakomatosen [slideplayer.org]
Es wird der diagnostische Wert der Anamnese, der Exophthalmo- und Piezometrie sowie der Röntgen- und Ultraschall-diagnostik besprochen und in einer kurzen Kasuistik über die häufigsten gut- und bösartigen Tumoren im Kindesalter (Hämangiom, Neurofibrom [de.glosbe.com]
Ursachen unklar Symptome Tumoren: einzeln oder in Verbänden, erbsengroß, Hautfarben bis bläulich, weich, breit oder gestielt, lassen sich eindrücken und unter die Haut schieben (Klingelkopfphänomen) Diagnose Anamnese: Klinik, Hautveränderungen Apparative Diagnostik [medizin-kompakt.de]
Begriffe und Wortgruppen Agenesie AJNR akute Aneurysmen assoziiert Atrophie aufgrund Aufnahmen Axiale Barkovich Basalganglien Befunde beschrieben betroffen bilaterale Bild Bildgebung Blutung brain Capsula interna Defekte Definition Defizite Dermalsinus Diagnostik [books.google.de]
Therapie
Ventrikel Verlauf WHO-Grad WHO-Klassifikation wobei zeigen Zellen zerebralen Metastasen Zysten zystische Verweise auf dieses Buch Neurologische Therapie Johannes Jörg Keine Leseprobe verfügbar - 2001 Bibliografische Informationen Titel Neuroonkologie [books.google.de]
Meist nicht erforderlich: Operative Therapie: Entfernung mittels Laser Weitere Internetseiten http://www.enzyklopaedie-dermatologie.de/login/n/h/2715_1.htm gg [medizin-kompakt.de]
Eine Sonderform des Neurofibroms ist das plexiforme Neurofibrom, das geflechtartig wächst und angrenzende subkutane Areale infiltriert, sich jedoch biologisch benigne verhält. 4 Therapie Die Therapie besteht in der chirurgischen Entfernung des Tumors. [flexikon.doccheck.com]
Neue Therapien wecken Hoffnungen. 17.12.2014, 05:29 Uhr Joseph Merrick, dessen Krankheit noch heute Rätsel aufgibt. [nzz.ch]
Prognose
Verlauf und Prognose der genetisch bedingten Erkrankung sind nicht vorhersehbar, und es gibt keine kausale Therapie – eine enorme Belastung für Patienten und Angehörige. [pharmazeutische-zeitung.de]
Neurol neurologische Neuroonkologie Neurosurg Neurosurgery niedriggradigen Ödem Oligoastrozytome Oligodendrogliome Operation operative paraneoplastische Patienten peripheren pilozytische Astrozytome Plexus Posner postoperativ primären Primärtumoren Prognose [books.google.de]
In der Mehrzahl der Fälle ist die Prognose gut und die Lebenserwartung ist nur gering eingeschränkt. Dennoch kommen mehr oder weniger schwere Komplikationen bei einem Teil der betroffenen Menschen vor. [gesundheit.gv.at]
Die Prognose wird entscheidend durch das Auftreten maligner Tumoren bestimmt. Zusätzliche Downloads: [jpshare] [dna-diagnostik.hamburg]
Prognose Aufgrund des in dem Abschnitt Pathogenese beschriebenen Mechanismus entwickeln sich alle Symptome der Erkrankung erst im Laufe der Zeit. [biologie-seite.de]
Epidemiologie
Inzidenz, Erbgang und Epidemiologie Autosomal-dominanter Erbgang Man schätzt etwa 30–40 Erkrankte auf 100.000 Einwohner, was einer Erwartung von einem betroffenen Kind pro 2.500–3.300 Geburten entspricht. [biologie-seite.de]
Inzidenz, Erbgang und Epidemiologie [ Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ] Autosomal-dominanter Erbgang Man schätzt etwa 30 bis 40 Erkrankte auf 100.000 Einwohner, was einer Erwartung von einem betroffenen Kind pro 2500 bis 3300 Geburten entspricht. [de.wikipedia.org]
Prävention
Lisch-Knötchen (Pigmentanreicherungen an der Iris des Auges) Knochenfehlbildungen (Pseudarthrose, Keilbeinflügeldysplasie, Verkrümmung der langen Röhrenknochen) Neurofibromatose Typ 1 in der Familie Eine frühzeitige diagnostische Absicherung empfiehlt sich zur Prävention [dna-diagnostik.hamburg]