Phenylketonurie

PKU

Die Phenylketonurie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung. Man unterscheidet zwischen klassischer Phenylketonurie und atypischer Phenylketonurie.

NIH microcephaly

Pathophysiology of metabolic disorders of phenylalanine and tyrosine

Phenylketonuria testing

Inborn errors of metabolism of phenylalanine and tyrosine

Durch welche Symptome zeigt sich Phenylketonurie? Die Symptome von Phenylketonurie treten in der Regel nur auf, wenn die Krankheit nicht richtig behandelt wird.[erdbeerlounge.de]
Vor Einführung des Neugeborenenscreenings erfolgte eine Diagnosestellung häufig über dieses an sich harmlose Symptom. Die Diagnose wurde früher durch die genannten Symptome und den Nachweis der alternativen Stoffwechselprodukte im Urin gestellt.[de.wikipedia.org]
Neugeborenenscreening hilft Erkrankung erkennen Beginnt die Therapie rechtzeitig, verläuft die Phenylketonurie ohne Symptome. Daher kommt der Früherkennung eine große Bedeutung zu.[klinikum-muenchen.de]
Kinder, die nicht behandelt werden, zeigen zwei bis drei Monate nach der Geburt erste Symptome. Diese ersten Symptome sind verminderte Kontaktfähigkeit, Hyperaktivität, Erbrechen, Hautausschläge und Krämpfe.[deximed.de]
Welche Symptome für die Phenylketonurie gibt es? Bei Neugeborenen mit Phenylketonurie sind zunächst noch keine Störungen der Gehirnfunktionen und keine Symptome erkennbar.[netdoktor.at]

Symptomen (Krampfanfälle) führt. Bei Frühdiagnose (z.B. Guthrie -Test) ist bei strenger phenylalaninarmer Diät eine weitgehend normale Entwicklung möglich.[gesundheit.de]
Es kann zu geistigen Störungen, epileptischen Krampfanfällen und allgemeiner Übererregbarkeit kommen. Daneben treten auch Pigmentstörungen auf der Haut und ekzemähnliche Hautveränderungen auf.[ernaehrungsstudio.nestle.de]
Oligophrenie, Krampfanfälle. Labor Phenylalanin im Plasma 600 µmol/l (10 mg/dl). Nachweis von Phenylessigsäure, Phenylbrenztraubensäure und ihrer Metaboliten im Urin. Die Phenylketonurie wird durch das Screening am 4./5.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Bei vielen Kindern kommt es zu: Pigmentarmut der Haut und Haare (blonde Haare, blaue Augen, blasse Haut) Hautausschlägen (Ekzeme) Verhaltensstörungen Hyperaktivität Krampfanfällen In erster Linie führt die Funktionsstörung des Gehirns zu schwerer geistiger[netdoktor.at]
Die Säuglinge sind unruhig, überregbar und leiden unter Krampfanfällen Unbehandelte Kinder zeigen dann schwere geistige Defekte, epileptische Anfälle, Hypertonie der Muskeln, Hirnkleinwuchs, Pigmentstörung auf der Haut, ekzemähnliche Hautveränderung,[abipur.de]

Da bei der PKU die Herstellung des Melanins gestört ist, haben die unter dieser Krankheit leidenden Kinder auffallend blondes Haar, helle Haut und blaue Augen. Texte von Corinna Häfele, Eva Förg und Lisa Volkheimer[medizin-fuer-kids.de]
Bei vielen Kindern kommt es zu: Pigmentarmut der Haut und Haare (blonde Haare, blaue Augen, blasse Haut) Hautausschlägen (Ekzeme) Verhaltensstörungen Hyperaktivität Krampfanfällen In erster Linie führt die Funktionsstörung des Gehirns zu schwerer geistiger[netdoktor.at]
Haare, als bei den Geschwistern, auf.[vfass.de]
Aufgrund einer Störung bei der Herstellung des körpereigenen Pigments Melanin sind besondere Kennzeichen auffallend blonde Haare, hellblaue Augen und sehr helle Haut.[t-online.de]
Da durch den Enzymdefekt die Herstellung des körpereigenen Pigments Melanin gestört ist, zeigen Betroffene Anzeichen für den Pigmentmangel: Sie haben auffallend blonde Haare, helle Haut und blaue Augen.[beobachter.ch]

Bitte senden Sie die Proben an folgende Adresse: Universitätsklinikum Heidelberg Institut für Humangenetik Labor für Molekulargenetische Diagnostik Im Neuenheimer Feld 366 69120 Heidelberg Probenkennzeichnung: Bitte beschriften Sie jedes Probengefäß deutlich[klinikum.uni-heidelberg.de]
Indikation: Phenylketonurie Familienuntersuchungen bei bekannten Indexpatienten Diagnostik: Mutationsscreening aller 13 Exons des PAH-Gens mittels DHPLC und Sequenzierung auffälligen Fragmente Material: 2 ml EDTA-Vollblut Untersuchungszeit: 2-3 Wochen[humangenetik-prof-froster.de]
Die PKU-Diagnostik stützt sich auf dem sog. Screening von Neugeborenen, das kranke Kinder schon in den ersten Lebenstagen identifizieren lässt.[de.balviten.com]
Ebenso ist eine pränatale ( vor der Geburt ) Diagnostik möglich. Wie wird behandelt? Die Therapie besteht in einer phenylalaninarmen Diät und Aminosäuresubstitution mit Kontrolle der Phenylalaninkonzentration im Blut.[medhost.de]

Ist der Spiegel an Phenylalanin erhöht, sind weitere Untersuchungen zur Art der Erbgutveränderung sowie der Ausprägung der Erkrankung notwendig.[qimeda.de]

Ein Großteil der Patienten profitiert von einer BH4-Therapie. Auch bei der Wirksamkeit einer BH4-Therapie gibt es Genotyp-Phänotyp-Korrelationen, die es in vielen Fällen ermöglichen im Vorfeld das Ansprechen auf die Therapie abzuschätzen.[medizinische-genetik.de]
Die wichtigste und effektivste Säule der Therapie ist die Ernährung.[seltenekrankheit.at]
Therapie Die Therapie der PKU besteht in einer diätetischen Einschränkung der Phenylalaninzufuhr. Dies wird durch eiweissarme Kost erreicht.[kispi.uzh.ch]
Die Therapie der Phenylketonurie besteht in einer lebenslangen phenylalaninarmen Diät. Für die primäre Phenylketonurie verantwortlich ist das PAH-Gen.[labor-lademannbogen.de]

Die Prognose ist mit Behandlung ausgezeichnet. Phenylketonurie findet man bei der kaukasischen Bevölkerung sehr häufig, sie ist weniger häufig bei den Ashkenazi-Juden, der chinesischen und afroamerikanischen Bevölkerung.[msdmanuals.com]
Prognose In den Fällen, bei denen die Diagnose bereits in einem frühen Stadium gestellt wurde, bevor es zu bleibenden Schäden gekommen ist, können Menschen mit PKU ein gesundes und normales Leben führen.[deximed.de]
Daher erhalten bereits Neugeborene anstelle von Muttermilch phenylalaninarme Säuglingsnahrung, denn je früher die Diät beginnt, desto besser ist die Prognose. Empfehlenswert ist jedoch eine lebenslange Behandlung.[beobachter.ch]
Prognose Bei früher Diagnose und Behandlung lassen sich Folgeschäden verhindern. Auch ein späterer Behandlungsbeginn beugt bei Betroffenen weiteren Schäden vor.[qimeda.de]
Hansjörg Schmidt von der Deutschen Interessensgemeinschaft Phenylketonurie und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen e.V. hat selbst einen betroffenen Sohn, der inzwischen studiert hat und heute als Arzt arbeitet - entgegen aller Prognosen aus dem[t-online.de]

Vorkommen/Epidemiologie Weltweit verbreitet. Häufigster genetischer Defekt des Aminosäurestoffwechsels. Inzidenz (Deutschland): 1/5000-16.000 Geburten.[enzyklopaedie-dermatologie.de]

Geschlechtsverteilung

Altersverteilung

Pathophysiologie Die PKU tritt mit unterschiedlicher Prävalenz innerhalb Europas (1:3 000–1:30 000) auf und beträgt in Deutschland 1:8 553 [3].[ernaehrungs-umschau.de]

Zuletzt aktualisiert: 2019-06-28 09:00