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Zuletzt aktualisiert: 2019-06-28 09:00
Phenylketonurie
PKU
Die Phenylketonurie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung. Man unterscheidet zwischen klassischer Phenylketonurie und atypischer Phenylketonurie.
Pathophysiology of metabolic disorders of phenylalanine and tyrosine
Inborn errors of metabolism of phenylalanine and tyrosine
Symptome
- Ekzemartige Hautveränderungen und ein auffallender Geruch Hautgeruch auffallender (durch Ausscheiden von Metaboliten des Phenylalanins über die Haut) können erste klinische Symptome darstellen.[eref.thieme.de]
Neurologisch
Krampfanfall
- […] muskuläre Hypertonie, Hyperreflexie, Hyperkinesien, extrapyramidal-motorische Bewegungsstörungen, Krampfanfälle (BNS-Anfälle, s. Neurologie).[eref.thieme.de]
Hyperreflexie
- […] muskuläre Hypertonie, Hyperreflexie, Hyperkinesien, extrapyramidal-motorische Bewegungsstörungen, Krampfanfälle (BNS-Anfälle, s. Neurologie).[eref.thieme.de]
- Dazu gehören psychomotorische und mentale Entwicklungsverzögerung, muskuläre Hypertonie, Hyperreflexie und Krampfanfälle. Ekzematöse Hautveränderungen werden häufig beobachtet.[gelbe-liste.de]
- Weiterhin entwickelt sich ein unspezifisches neurologisches Krankheitsbild mit muskulärer Hypertonie, Hyperreflexie der tiefen Sehnenreflexe, Diplegie, Athetosen und Hyperaktivität.[deutsche-apotheker-zeitung.de]
Generalisierter Anfall
- Die PKU manifestiert sich im Säuglingsalter durch generalisierte Anfälle, Mikrozephalie, psychomotorische Störungen. Unbehandelt verläut die PKU durch irreversible Schädigung des Gehirns letal.[eref.thieme.de]
Gastro-intestinal
Erbrechen
- Erbrechen, Trinkschwäche und Gedeihstörung[eref.thieme.de]
- Verhaltensstörungen Psychotische Verhaltensstörungen Gangstörungen Spastik Lähmungen Hypothyreose Intelligenzminderung Trinkschwäche Gestörte Temperaturregulation Juveniler Parkinson Helle Haare Blaue Augen Helle Haut Osteopenie Vitamin B12- Mangel Tremor Erbrechen[gelbe-liste.de]
Gedeihstörung
- Erbrechen, Trinkschwäche und Gedeihstörung[eref.thieme.de]
- Später kommt es möglicherweise zu Erbrechen und Gedeihstörungen. Entwicklungsstörungen führen unbehandelt zu einer nicht wieder rückgängig zu machenden geistigen und körperlichen Behinderung.[qimeda.de]
Nahrungsmittelunverträglichkeit
- Quelle: pflanzenforschung.de/biosicherheit Siehe auch: Enzyme, Nahrungsmittelunverträglichkeit.[pflanzenforschung.de]
Haut
Blondes Haar
- Die klassische PKU führt unbehandelt zu schwerer Hirnschädigung mit geistiger Behinderung, z.T. epileptischen Anfällen und vielfältigen neurologischen Auffälligkeiten sowie zu einer gestörten Melaninsynthese (blonde Haare, blaue Augen).[eref.thieme.de]
- Da bei der PKU die Herstellung des Melanins gestört ist, haben die unter dieser Krankheit leidenden Kinder auffallend blondes Haar, helle Haut und blaue Augen. Texte von Corinna Häfele, Eva Förg und Lisa Volkheimer[medizin-fuer-kids.de]
- "Sie ist auf dem Stand eines eineinhalbjährigen Kindes", sagt Daniela Jäger und streicht ihrem Töchterchen über die blonden Haare. "Überall ist sie hintendran." Und ob sie jemals alles aufholen und in eine normale Schule gehen kann ist ungewiss.[mallig.eduvinet.de]
- Bei vielen Kindern kommt es zu: Pigmentarmut der Haut und Haare (blonde Haare, blaue Augen, blasse Haut) Hautausschlägen (Ekzeme) Verhaltensstörungen Hyperaktivität Krampfanfällen In erster Linie führt die Funktionsstörung des Gehirns zu schwerer geistiger[netdoktor.at]
Hypopigmentierung
- Im Verlauf führt eine reduzierte Synthese von Melanin zu einer generalisierten Hypopigmentierung Phenylketonurie Hypopigmentierung von Haut, Haaren und Irides sowie zu einer Lichtempfindlichkeit.[eref.thieme.de]
- Der Melaninmangel kann sich als Hypopigmentierung äußern. Weitere mögliche Folgen sind epileptische Anfälle und Hautekzeme. Der Urin riecht durch die Ausscheidung der alternativen Abbauprodukte typischerweise nach Mäusekot.[de.wikibooks.org]
Ekzem
- So haben etwa 25 Prozent der Neugeborenen mit Phenylketonurie direkt nach der Geburt einen roten juckenden Hautausschlag, der einem Ekzem ähnelt.[e-hausaufgaben.de]
Diagnostik
- Bitte senden Sie die Proben an folgende Adresse: Universitätsklinikum Heidelberg Institut für Humangenetik Labor für Molekulargenetische Diagnostik Im Neuenheimer Feld 366 69120 Heidelberg Probenkennzeichnung: Bitte beschriften Sie jedes Probengefäß deutlich[klinikum.uni-heidelberg.de]
- Indikation: Phenylketonurie Familienuntersuchungen bei bekannten Indexpatienten Diagnostik: Mutationsscreening aller 13 Exons des PAH-Gens mittels DHPLC und Sequenzierung auffälligen Fragmente Material: 2 ml EDTA-Vollblut Untersuchungszeit: 2-3 Wochen[humangenetik-prof-froster.de]
- Die Symptome treten auch bei Einhaltung einer phenylalaninarmen Diät auf. 4 Diagnostik Der Tetrahydrobiopterinmangel ist eine wichtige Differentialdiagnose bei Verdacht auf Phenylketonurie.[flexikon.doccheck.com]
Serum
Phenylalanin erhöht
- Ist der Spiegel an Phenylalanin erhöht, sind weitere Untersuchungen zur Art der Erbgutveränderung sowie der Ausprägung der Erkrankung notwendig.[qimeda.de]
- Im Labor kann man dann feststellen, ob die Konzentration von Phenylalanin erhöht ist. Der Guthrie-Test wurde in den 1960er-Jahren eingeführt und war lange Zeit die Standardmethode, um eine Phenylketonurie festzustellen.[netdoktor.de]
Prognose
- Bei Frühdiagnose und guter diätetischer Einstellung ist die Prognose gut.[eref.thieme.de]
- Die Prognose ist mit Behandlung ausgezeichnet. Phenylketonurie findet man bei der kaukasischen Bevölkerung sehr häufig, sie ist weniger häufig bei den Ashkenazi-Juden, der chinesischen und afroamerikanischen Bevölkerung.[msdmanuals.com]
- Prognose Die Prognose ist, abhδngig von der jeweiligen Form, unterschiedlich. Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[orpha.net]
Epidemiologie
- Zusammenfassung Epidemiologie Die Prδvalenz der PKU zeigt erhebliche geographische Unterschiede. In Europa wird sie auf 1:10.000 Lebendgeburten geschδtzt, mit grφίeren Hδufigkeiten in einigen Lδndern (Irland, Italien).[orpha.net]
- Epidemiologie [ Bearbeiten ] Die Inzidenz beträgt in Europa etwa 1 : 10.000 Neugeborene.[de.wikibooks.org]
- Vorkommen/Epidemiologie Weltweit verbreitet. Häufigster genetischer Defekt des Aminosäurestoffwechsels. Inzidenz (Deutschland): 1/5000-16.000 Geburten.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
- Bei der atypischen Phenylketonurie (ca. 2% der PKU-Betroffenen) besteht jedoch ein Defekt am Koenzym Tetrahydrobiopterin. 5 Epidemiologie Die PKU-Häufigkeit ist in verschiedenen ethnischen Gruppen sehr unterschiedlich.[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung
Pathophysiologie
- Pathophysiologie Die PKU tritt mit unterschiedlicher Prävalenz innerhalb Europas (1:3 000–1:30 000) auf und beträgt in Deutschland 1:8 553 [3].[ernaehrungs-umschau.de]
- Bearbeiten Englisch : tetrahydrobiopterine deficiency 1 Definition Der Tetrahydrobiopterinmangel ist eine Stoffwechselerkrankung, die zu einer erhöhten Konzentration der Aminosäure Phenylalanin im Blut führt. 2 Pathophysiologie Tetrahydrobiopterin ist[flexikon.doccheck.com]