Symptome
Die Symptome können in jedem Alter relativ rasch auftreten, schubweise progressiv verlaufen und auch wieder verschwinden [ 919]. [eref.thieme.de]
Psychiatrisch
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Angststörung
Exogene Stimuli, Bewegungen oder Emotionen können die schmerzhaften Muskelspasmen verstärken und zu agoraphobischen Angststörungen führen [ 1336]. Im Schlaf und in Allgemeinnarkose lassen die Spasmen nach. [eref.thieme.de]
Neurologisch
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Myokymie
Es bestehen ein ständiges feines Muskelwogen (Myokymien) sowie eine dauernde Verkrampfung aller Skelettmuskeln mit Fehlstellungen. [eref.thieme.de]
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Ataxie
Anfallsartige motorische Phänomene nicht epileptischer Natur) periodische Ataxien Herzrhythmusstörungen Epilepsien wie die autosomal-dominant erbliche nächtliche Frontallappenepilepsie Formen der Migräne [ 1610] In Tab. 15.3 sind die häufigsten Vertreter [eref.thieme.de]
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Polyneuropathie
Als pathophysiologische Basis wird eine diskrete terminal betonte Polyneuropathie vermutet, die möglicherweise autoimmun durch Antikörper gegen spannungsabhängige Kaliumkanäle entsteht. [eref.thieme.de]
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Faszikulation
Beim Syndrom der Faszikulationen mit Muskelschmerzen, dem wohl auch eine Polyneuropathie zugrunde liegt, stehen Schmerzen im Vordergrund, und im EMG fehlt die dauernde Muskelfaseraktivität [ 892]. [eref.thieme.de]
Systemisch
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Epilepsie
Anfallsartige motorische Phänomene nicht epileptischer Natur) periodische Ataxien Herzrhythmusstörungen Epilepsien wie die autosomal-dominant erbliche nächtliche Frontallappenepilepsie Formen der Migräne [ 1610] In Tab. 15.3 sind die häufigsten Vertreter [eref.thieme.de]
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Schmerz
Beim Syndrom der Faszikulationen mit Muskelschmerzen, dem wohl auch eine Polyneuropathie zugrunde liegt, stehen Schmerzen im Vordergrund, und im EMG fehlt die dauernde Muskelfaseraktivität [ 892]. [eref.thieme.de]
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Kleinwuchs
(Myotonia chondrodystrophica) [ 1884] Diese in den ersten Lebensjahren in Erscheinung tretende Erkrankung ist durch Muskelsteifigkeit in Ruhe und zunehmend bei Belastung, Kleinwuchs, multiple Skelettdeformationen wie perthesartige Dysplasie der Femurköpfe [eref.thieme.de]
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Bewegungsstörung
Sie umfassen: periodische Lähmungen Myotonien kongenitale Myasthenien episodische Bewegungsstörungen (s. [eref.thieme.de]
Gastro-intestinal
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Muskelrigidität
Obwohl eine zentrale Genese der Muskelrigidität angenommen wird, konnten bisher keine pathologischanatomischen oder neuroradiologischen Veränderungen an Gehirn und Rückenmark nachgewiesen werden. Die Langzeitprognose ist nicht sicher bekannt. [eref.thieme.de]
Augen
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Blepharospasmus
Myotonie der Lidmuskeln kann bei einigen Patienten nach forciertem Augenschluss einen Blepharospasmus auslösen. Die Schwere der Myotoniesymptome kann fluktuieren. Kälte, Stress, Sport oder Diät haben jedoch keinen Einfluss darauf. [eref.thieme.de]
Muskuloskeletal
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Kleine Hand
Auffälligste somatische Merkmale sind Hypertelorismus, eine kleine Mandibula, Klino- und Syndaktylie, kleine Hände und Füße, neurokognitive Störungen und evtl. auch eine Mikrozephalie [ 2186]. Häufig besteht eine leichte permanente Muskelschwäche. [eref.thieme.de]
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Chvostek-Zeichen
Manchmal bestehen Parästhesien und ein Chvostek-Zeichen, sensible Ausfälle sind aber nicht objektivierbar. Viele, aber nicht alle Patienten zeigen eine Myotonie oder Paramyotonie während und zwischen den Lähmungen. [eref.thieme.de]
Urogenital
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Nierenversagen
Hyperaldosteronismus, Lakritzkonsum) renal tubuläre Erkrankungen Shift in Zelle (kein absoluter Mangel) hypokaliämische periodische Lähmung Alkalose Insulin betaadrenerge Substanzen Differenzialdiagnose Ungenügende Ausscheidung renale Störungen (akutes und chronisches Nierenversagen [eref.thieme.de]
Prognose
Krankheit Erbmodus Chromosomen/Gendefekt Fehlendes oder abnormes Genprodukt Inzidenz Manifestationsalter Klinik Prognose Myotonia congenita Thomsen autosomal-dominant 7q35 gestörte Chloridkanäle CLCN1 1/23000 früh in 1. [eref.thieme.de]
Ätiologie
Das EMG zeigt eine Reduzierung der Muskelaktionspotenziale. hypokaliämische periodische Lähmung hyperkaliämische periodische Lähmung Ätiologie Kalziumkanaldefekt Kalziumkanaldefekt periodische Lähmung abnorme Aufnahme von Kalium in die Muskelzelle Natriumkanaldefekt [eref.thieme.de]
Pathophysiologie
Die bisher durchgeführten Funktionsuntersuchungen mit der Patch-Clamp-Technik konnten jedoch keinen Defekt der mutierten Kalziumkanäle aufdecken, der die Pathophysiologie der Erkrankung erklären könnte, so dass unklar bleibt, warum es durch die Hypokalämie [eref.thieme.de]
Prävention
Medikamentöse Prävention mit Hydrochlorothiazid oder Acetazolamid oral. Myotonie [eref.thieme.de]