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Osteopetrose

Marmorknochenkrankheit


Symptome

  • Aus diesem Grund muss der Mediziner die Symptome des Patienten behandeln und somit sorgen, dass die Lebensqualität gesteigert werden kann.[medlexi.de]
  • Ein roter Kasten zu Beginn unserer Artikel zu den 41 häufigsten Symptomen in einer Hausarztpraxis weist Sie auf akut zu behandelnde Erkrankungen hin. Zum Beispielartikel Husten .[deximed.de]
  • Am schwersten sind die Symptome bei der autosomal rezessiven infantil malignen Osteopetrose (ARO; MIM 611490; MIM259700). Durch die Verengung des Markraums kommt es zu einer Anämie und zu Hepato- und Splenomegalie.[genetik.charite.de]
  • Eine deutlich erhöhte Knochendichte ist aber ebenfalls nicht günstig und kann zu schwerwiegenden Symptomen führen.[link.springer.com]
  • Durch ihre Fehlfunktion kommt es zu einer Anhäufung von Knochenmatrix, die zu einer Verlegung der Markräume ( Osteosklerose ) und zu einer Instabilität der Knochen führt. 4 Symptome Als Folge der schwindenden Markräume kommt es zur extramedullären Blutbildung[flexikon.doccheck.com]

Diagnostik

  • Nervus facialis, Nervus vestibulocochlearis ) eingeklemmt werden und Funktionsaufälle aufweisen. 5 Diagnostik Die Osteopetrose wird durch bildgebende Verfahren ( Röntgen ) und das typische klinische Bild der Erkrankung diagnostiziert.[flexikon.doccheck.com]
  • Arthrosen, Leber-/ Milzvergrößerung, Erblindung, Taubheit Diagnose Anamnese: Knochenbrüche Labor: Blutbild, Differentialblutbild, Kalzium Apparative Diagnostik: Röntgen (vermehrte Knochendichte, Verschmälerung des Markraums), CT, MRT Differentialdiagnose[medizin-kompakt.de]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]
Erhöhte Knochendichte
  • Eine deutlich erhöhte Knochendichte ist aber ebenfalls nicht günstig und kann zu schwerwiegenden Symptomen führen.[springermedizin.de]

Therapie

  • Eine Panzytopenie mit Anämie sowie erhöhter Infektanfälligkeit durch Granulozytopenie kann sich dann durch den knöchernen Ersatz des Knochenmarks entwickeln. 6 Therapie Eine kausale Therapie der Osteopetrose ist zur Zeit (2016) nicht möglich.[flexikon.doccheck.com]
  • Behandlung & Therapie Im Rahmen der Osteopetrose gibt es keine kausale Therapie. Aus diesem Grund muss der Mediziner die Symptome des Patienten behandeln und somit sorgen, dass die Lebensqualität gesteigert werden kann.[medlexi.de]
  • Ohne Therapie durch Knochenmarktransplantation sterben die betroffenen Kinder meist vor dem Jugendlichenalter. In den meisten Fällen wird die ARO durch Mutationen in den Genen ATP6V0A3 (TCIRG1) oder CLCN7 verursacht.[genetik.charite.de]
  • Eine kausale Therapie existiert derzeit nicht.[de.wikipedia.org]
  • Dies gilt insbesondere für Präparate, die zur Therapie des dargestellten Krankheitsbildes geeignet sind. Zusammenfassung Osteologische Erkrankungen, die mit verminderter Knochendichte einhergehen, sind häufig.[springermedizin.de]

Prognose

  • Für den Verlauf der weiteren Behandlungen und auch der Prognose, ist es unerlässlich, dass der Mediziner die Osteopetrose in seinen Typ unterteilt.[medlexi.de]
  • Unbehandelt ist die Prognose meist schlecht. Die einzige Heilungschance besteht zurzeit in einer Knochenmarktransplantation, da die defekten Osteoklasten aus der hämatopoetischen Linie stammen.[de.wikipedia.org]

Epidemiologie

  • Englisch : osteopetrosis, marble bone disease 1 Definition Bei der Osteopetrose handelt es sich um eine Erbkrankheit, in deren Folge es zu einer Störung des Knochenabbaus und hierdurch zu einer pathologischen Anhäufung von Knochenmatrix im Körper kommt. 2 Epidemiologie[flexikon.doccheck.com]
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