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Osteopetrose

Marmorknochenkrankheit


Symptome

  • Die autosomal dominante adulte Form macht relativ wenig Symptome, die autosomal rezessive infantile Form verläuft unbehandelt häufig bereits in der Kindheit tödlich.[eref.thieme.de]
  • Symptome Symptome können von Knochenbrüchen über häufige Infektionen, Erblindung, Taubheit bis hin zu Schlaganfällen variieren. Durch erschwerte Mobilisation von Kalzium aus dem Knochen kann es zur hypokalzämischen Tetanie kommen.[lexikon-orthopaedie.com]
Gedeihstörung
  • In der Säuglingszeit fallen eine große Fontanelle, Hypercalcämien, Osteopenien, Gedeihstörung, Nephrocalcinose, muskuläre Hypotonie auf.[uni-ulm.de]
Osteoporose
  • Aus diesem Grund wird die Hemmung von Cathepsin K derzeit auch als therapeutisches Konzept zur Behandlung der Osteoporose in Phase-3-Studien geprüft.[eref.thieme.de]
  • Osteoporose Gefunden auf Osteopetrose Verdickung der Knochenstruktur durch Unterfunktion knochenabbauender...[enzyklo.de]
  • Die im Gegensatz zur Osteoporose (Knochenschwund) zu einer übermäßigen Verhärtung der Knochen führende Pathologie wird in der Mehrzahl durch das Fehlen oder den Mangel an Osteoklasten verursacht.[news.at]
  • Dabei handelt es sich um eine schwere Erbkrankheit, bei der Knochen zu dicht und deshalb instabil werden - sozusagen das Gegenteil der im Alter häufigen Osteoporose.[medizinauskunft.de]

Diagnostik

  • Arthrosen, Leber-/ Milzvergrößerung, Erblindung, Taubheit Diagnose Anamnese: Knochenbrüche Labor: Blutbild, Differentialblutbild, Kalzium Apparative Diagnostik: Röntgen (vermehrte Knochendichte, Verschmälerung des Markraums), CT, MRT Differentialdiagnose[medizin-kompakt.de]
Erhöhte Knochendichte
  • Eine deutlich erhöhte Knochendichte ist aber ebenfalls nicht günstig und kann zu schwerwiegenden Symptomen führen.[springermedizin.de]

Therapie

  • Allgemeinmaßnahmen: Symptombehandlung Medikamentöse Therapie: Interferon, Glucokortikoide Operative Therapie: Knochenmarkstransplantation Bilder gg[medizin-kompakt.de]

Prognose

  • Die Prognose ist bei frühkindlicher Manifestation ungünstig, denn durch den fortschreitenden Schwund des Knochenmarks kommt es zur Knochenmarkinsuffizienz mit der Gefahr septischer Infektionen.[eref.thieme.de]
  • Prognose Bei den schweren infantilen Formen der Osteopetrose ist die Lebenserwartung verringert, unbehandelt sterben diese Kinder im ersten Lebensjahrzehnt an den Folgen der Knochenmark-Depressiion.[orpha.net]

Epidemiologie

  • Englisch : osteopetrosis, marble bone disease 1 Definition Bei der Osteopetrose handelt es sich um eine Erbkrankheit, in deren Folge es zu einer Störung des Knochenabbaus und hierdurch zu einer pathologischen Anhäufung von Knochenmatrix im Körper kommt. 2 Epidemiologie[flexikon.doccheck.com]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prдvalenz dieser Krankheiten bei Geburt ist schwer zu bestimmen.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • In diesem Kapitel wurde die Pathophysiologie mit starkem Fokus auf das Depotorgan Knochen abgehandelt, organspezifische Informationen im Zusammenhang mit Kalzium müssen aus den organspezifischen Abschnitten mit in Betracht gezogen werden.[eref.thieme.de]
  • Klinisches Bild und Pathophysiologie Obwohl sich Manifestationsalter und Progredienz der verschiedenen Osteopetroseformen deutlich unterscheiden, basieren sie auf dem gleichen pathogenetischen Prinzip: Für die physiologische Knochenstruktur und das Wachstum[aerzteblatt.de]

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