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Osteogenesis imperfecta Typ 2

Glasknochenkrankheit


Symptome

  • Glasknochenkrankheit: Welche Symptome gibt es? Von der Erkrankung sind zusätzlich alle anderen Gewebe betroffen, die in ihrem Aufbau Bindegewebe enthalten.[gesundheit.de]
  • Symptome Von den Symptomen der Glasknochenkrankheit ist vor allem das Skelett betroffen.[paradisi.de]
  • Typ V : milder bis schwerer Verlauf, hyperplastischer Kallus Jedoch ist zu beachten, dass die Ausprägung der Osteogenesis imperfecta sehr variabel ist und sich deswegen die Patienten nicht immer klar einem der Erkrankungstypen zuordnen lassen. 5 Symptome[flexikon.doccheck.com]
  • Bei einigen Betroffenen äußern sich die Symptome bereits im Kindesalter, bei anderen bereitet die Glasknochenkrankheit erst später Beschwerden.[gesundmed.de]
  • Osteogenesis imperfecta zeigt sehr unterschied-liche Symptome, selbst innerhalb desselben Krankheitstyps. Durch die Variabilität der Symptome ist eine ein-deutige Zuordnung innerhalb der Klassifikation oft schwierig.[osteogenesis-imperfecta.net]
Hörverlust
  • Dentinogenesis imperfecta und Hörverlust sind häufig. OI-Typ IV: Betroffene sind oft kleinwüchsig, jedoch weniger betroffen als Patienten mit OI Typ III. Die Skleren können weiß oder grau sein. Dentinogenesis imperfecta und Hörverlust sind häufig.[labor-lademannbogen.de]
  • Typisch sind extreme Kleinwüchsigkeit, Skelettdeformitäten, ca. 100 Knochenbrüche bis zur Pubertät und Hörverlust. Weiche Knochen, Skoliose und Dentinogenesis Imperfecta sind ebenfalls charakteristisch.[medizinische-genetik.de]
  • Bei etwa der Hälfte der Patienten tritt in der Jugend ein langsam progredienter Hörverlust auf. Im 40. bis 50. Lebensjahr kann es dann zur Taubheit kommen.[amedes-genetics.de]
  • Das klinische Bild der OI geht mit einer erhöhten Knochenbrüchigkeit (Glasknochenkrankheit), einem progressiv verlaufenden Hörverlust (50 % aller Patienten) und einer geringen Knochenmasse einher.[zmk-aktuell.de]
  • Typisch sind: Frakturen, auch des Schädels Missbildungen Minderwuchs Hörverlust leichte Verletzbarkeit Überdehnbarkeit der Gelenke und schlechte Zähne.[dr-gumpert.de]

Diagnostik

  • Genetische Beratung und Diagnostik für Paare mit erblich bedingter Infertilität.[bioscientia-humangenetik.de]
  • […] vorher ankündigen Material und Transportbedingungen: 2-5 ml EDTA-Blut, Transport bei Raumtemperatur; für pränatale Diagnostik Fruchtwasser oder Chorionzottenbiopsat Dauer der Untersuchung: 6-8 Wochen (Standarddiagnostik) 7-10 Tage (pränatale Diagnostik[amedes-genetics.de]
  • Indikation für eine Diagnostik bei Kleinwuchs ergibt sich dann, wenn der Patient kleiner ist als es aufgrund der Größe der Eltern zu erwarten wäre. Mittels Röntgen der Hand lässt sich dabei eine gute Vorhersage bezüglich der Erwachsenengröße machen.[amboss.miamed.de]
  • Nur bei einzelnen Erkrankungen können klinisch schon gezielt molekurlargenetische Untersuchungen zur Diagnostik eingesetzt werden.[pnd-online.de]
  • Verformung von Gliedern, Brustkorb und Schädel Skoliose (Verkrümmung der Wirbelsäule) kegelförmige Verwölbung der Hornhaut Schlaffheit der Muskulatur Überstreckbarkeit der Gelenke Kleinwüchsigkeit Schwerhörigkeit Diagnose von Osteogenesis imperfecta Die Diagnostik[gesundheit.de]

Therapie

  • Es gibt noch keine ursächlich wirksame Therapie. Allerdings gibt es unterschiedliche Therapieansätze, die zu einer Verbesserung der Lebenssituation durch Stabilisierung des Krankheitszustandes führen.[gesundheit.de]
  • Die Frage, ob eine orale Therapie ausreicht, dürfte deshalb weiter offen bleiben. Leider wurde in der Studie versäumt, die orale mit einer intravenösen Therapie zu vergleichen.[aerzteblatt.de]
  • Therapie der Osteogenesis imperfecta Eine Therapie, um die Krankheit Osteogenesis imperfecta zu heilen ist nicht möglich. Medikamente erbrachten bisher keine richtungsweisenden Erfolge im Rückgang der Krankheit.[dr-gumpert.de]
  • Zur Therapie der Betroffenen werden seit gut 15 Jahren die sogenannten Bisphosphonate eingesetzt. Diese Medikamente helfen den Knochen auf zwei Arten.[paradisi.de]
  • Da die Osteogenesis imperfecta eine genetisch bedingte Erkrankung ist, können die Ursachen nicht behandelt werden, die Therapie beschränkt sich auf die Behandlung der Symptome.[flexikon.doccheck.com]

Prognose

  • Prognose: Wie ist die Prognose der Glasknochenkrankheit? Die Prognose der Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta) hängt von ihrer Form und Schwere ab – je nach Typ verläuft die Erkrankung sehr unterschiedlich.[gesundmed.de]
  • Woche bereits gut diagnostizierbar ist, entscheiden sich aufgrund der letalen Prognose die meisten Eltern für den Abbruch der Schwangerschaft.[pnd-online.de]
  • Galten betroffene Kinder, die an Typ II leiden, in früheren Jahren als nicht überlebensfähig, ließ sich die Prognose mittlerweile durch medizinische Fortschritte deutlich verbessern.[paradisi.de]
  • Read more… Stoffwechsel Genetik liefert schnell und zuverlässig Informationen für Diagnose, Prognose und Behandlung von erblichen Stoffwechselerkrankungen Read more… Syndrome Nutzen Sie die humangenetische Sprechstunde und Gendiagnostik bei Bioscientia[bioscientia-humangenetik.de]
  • Verlauf/Prognose Typ Vrolik ungünstig, Typ Lobstein günstiger.[enzyklopaedie-dermatologie.de]

Epidemiologie

  • , Morbus Lobstein Englisch : brittle bone disease 1 Definition Die Osteogenesis imperfecta, kurz OI, ist eine erbliche Erkrankung des Bindegewebes, die sich durch eine unvollständige Knochenbildung mit erhöhter Brüchigkeit der Knochen auszeichnet. 2 Epidemiologie[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Genetisch handelt es sich um eine variable Erkrankung, die Pathophysiologie gleicht jedoch der Osteogenesis imperfecta des Menschen.[de.wikipedia.org]

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