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Osteogenesis imperfecta

Kautschukschädel (Caput membranaceum)


Symptome

  • Typ V : milder bis schwerer Verlauf, hyperplastischer Kallus Jedoch ist zu beachten, dass die Ausprägung der Osteogenesis imperfecta sehr variabel ist und sich deswegen die Patienten nicht immer klar einem der Erkrankungstypen zuordnen lassen. 5 Symptome[flexikon.doccheck.com]
Mitralklappenprolaps
  • Einige Patienten weisen eine dünne, leicht verletzliche Haut, eine moderate Überbeweglichkeit der Gelenke, eine Kyphoskoliose, Hernien sowie Herzklappenfehler (Mitralklappenprolaps, Aorteninsuffizienz) auf.[amedes-genetics.de]
Schmerz
  • Die Betroffenen leiden aufgrund der rezidivierenden Frakturen und Deformitäten häufig unter starken Schmerzen.[eref.thieme.de]
  • Beide haben vielfache Frakturen, Schmerzen und Aufenthalte in Krankenhäusern durchgemacht.[eurordis.org]
  • Kommt es zu Absplitterungen der Knochen, Schmerzen oder sichtbaren Fehlstellungen der Knochen, muss eine ärztliche Untersuchung eingeleitet werden.[gesundpedia.de]
Kutane Manifestation
  • Die kutanen Manifestationen umfassen eine dünne, überdehnbare Haut, makulöse Hautatrophien und breit ausgezogene Narben. Zu den knöchernen Veränderungen zählen brüchige Knochen mit Frakturen, häufig überstreckbare Gelenke.[eref.thieme.de]
Osteoporose
  • , teils mit blasigen Auftreibungen • Kyphoskoliosen (durch Bänderschlaffheit und Osteoporose) • Schädel: multiple Schaltknochen.[eref.thieme.de]
Skelettdysplasie
  • Definition: Skelettdysplasie mit abnorm vermehrter Knochenbrüchigkeit Osteoporose kongenitale .[eref.thieme.de]
  • Aus Wikimedia Commons, dem freien Medienarchiv Zur Navigation springen Zur Suche springen Osteogenesis imperfecta Krankheit несовершенный остеогенез V типа у взрослого Medium hochladen Wikipedia Ist ein(e) Krankheit Unterklasse von Skelettdysplasie Normdatei[commons.wikimedia.org]
Kurze Extremitäten
  • Auffällig kurze Extremitäten mit „angeborenen“ Knochenbrüchen[eref.thieme.de]
Knochenschmerz
  • Abnahme der Beschwerden (Knochenschmerzen),[eref.thieme.de]
  • Außerdem werden durch diese Therapie die Knochenschmerzen gelindert und so die Motivation der Kinder zur Physiotherapie gefestigt. Bisphosphonate sind wie jedes Medikament mit Nebenwirkungen behaftet.[dr-gumpert.de]
Luxation
  • Überstreckbarkeit der Gelenke, selten Luxationen. Chronische Distorsionen durch Belastung und Muskelzug, Neigung zu Plattfüßen.[eref.thieme.de]

Prognose

  • Prognose: Typ II und III ungünstig, andere Formen haben bessere Prognose.[eref.thieme.de]

Epidemiologie

  • , Morbus Lobstein Englisch : brittle bone disease 1 Definition Die Osteogenesis imperfecta, kurz OI, ist eine erbliche Erkrankung des Bindegewebes, die sich durch eine unvollständige Knochenbildung mit erhöhter Brüchigkeit der Knochen auszeichnet. 2 Epidemiologie[flexikon.doccheck.com]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Schδtzungen der Prδvalenz liegen zwischen 1:10.000 und 1:20.000. Klinische Beschreibung Fόnf klinisch unterscheidbare OI-Typen wurden identifiziert.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Genetisch handelt es sich um eine variable Erkrankung, die Pathophysiologie gleicht jedoch der Osteogenesis imperfecta des Menschen.[de.wikipedia.org]

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