Symptoma

Organoazidopathie

Organische Azidämie

Nach Wiedereinführen der vollständigen Milchernährung treten die Symptome wieder auf. [eref.thieme.de]

[…] nach akkumuliertem Stoffwechelprodukt Methylmalonazidurie Methylmalonazidurie ohne Homocystinurie Methylmalonazidurie mit Homocystinurie Propionazidämie Isovalerianazidämie 3-Methylglutaconazidurie 5 Klinik Bei sieben von zehn Kindern treten die ersten Symptome [flexikon.doccheck.com]

  • Enzephalopathie

    Wenn die Therapie nicht eingehalten wird, treten Komplikationen wie Enzephalopathie, Demyelinisierung sowie Schädigungen der Haut und der inneren Organe (Herz, Niere, Pankreas) auf. [eref.thieme.de]

    Die Akkumulation von organischen Säuren führt zur Schädigung des ZNS. 4 Einteilung 4.1 ...nach klinischem Verlauf Neonatale Form, die mit einer metabolischen Enzephalopathie einhergeht. chronisch intermittierende Form, die sich auch noch bei Jugendlichen [flexikon.doccheck.com]

    Kennzeichnend für den Verlauf von Organoazidopathien ist eine neonatanale Stoffwechselkrise, bei der es wenige Tage nach der ersten Nahrungsaufnahme zu einer schweren metabolischen Enzephalopathie kommt. [chemie.de]

  • Krampfanfall

    Je nach gestörtem Stoffwechselweg sind auch ein stechender Schweißgeruch und Krampfanfälle möglich. Möglich sind ebenfalls erythematöse Veränderungen der Haut sowie eine Alopezie. [flexikon.doccheck.com]

    In der Akutsituation können Krampfanfälle auftreten. In der Folge kommt es zu schweren dystonen Bewegungsstörungen und zu Dyskinesien aufgrund von Schädigungen der Basalganglien (v.a. Nekrose des Corpus striatum). [eref.thieme.de]

  • Apathie

    Die Erkrankung führt zu Trinkunlust, Erbrechen, Somnolenz, Muskelhypotonie und Apathie. Im Laufe der Zeit entwickelt sich eine metabolische Azidose. [flexikon.doccheck.com]

    Den meisten dieser Störungen ist eine Vielzahl von Symptomen gemeinsam: Trinkunlust, intermittierendes oder rezidivierendes Erbrechen Erbrechen rezidivierendes (gelegentlich schwallartig wie bei Pylorospasmus), Somnolenz, Apathie und Muskelhypotonie treten [eref.thieme.de]

  • Somnolenz

    Die Erkrankung führt zu Trinkunlust, Erbrechen, Somnolenz, Muskelhypotonie und Apathie. Im Laufe der Zeit entwickelt sich eine metabolische Azidose. [flexikon.doccheck.com]

    Den meisten dieser Störungen ist eine Vielzahl von Symptomen gemeinsam: Trinkunlust, intermittierendes oder rezidivierendes Erbrechen Erbrechen rezidivierendes (gelegentlich schwallartig wie bei Pylorospasmus), Somnolenz, Apathie und Muskelhypotonie treten [eref.thieme.de]

  • Lethargie

    Bei katabolen Stoffwechsellagen treten intermittierend Lethargie, Bewusstseinsstörungen, fokalneurologische Defizite, Ataxie und eine Ketoazidose bis hin zum Koma auf. [eref.thieme.de]

  • Tachypnoe

    Aufgrund der metabolischen Azidose entwickelt sich rasch eine Tachypnoe als Frühzeichen der Erkrankung. Schnell kann es zu einer Bewusstseinstrübung bis hin zum Koma kommen. Eine sekundäre Hyperammonämie ist nicht selten. [eref.thieme.de]

  • Anämie

    Es folgen eine schwere metabolische Azidose metabolische Organoazidopathie Azidose (und Ketose), Elektrolytentgleisung, Hypoglykämie, Leuko- und Thrombozytopenie, megaloblastische Anämie, Neutropenie, bei Isovalerianazidämie und Propionazidämie auch eigenartiger [eref.thieme.de]

  • Nekrose

    Nekrose des Corpus striatum). Betroffene Kinder zeigen ausschließlich zerebrale Symptome. Im Neugeborenen-Screening fällt ein erhöhtes Glutarylcarnitin auf. Carnitin im Blut ist vermindert. [eref.thieme.de]

  • Rezidivierende Infektion

    Rezidivierende Infektionen (v.a. Pilzinfektionen) können auftreten. Allen Formen gemeinsam ist der charakteristische Körper- und Uringeruch nach Schweißfüßen (Isovaleriansäure). Im Neugeborenen-Screening fällt ein erhöhtes Isovalerylcarnitin auf. [eref.thieme.de]

  • Bewegungsstörung

    In der Folge kommt es zu schweren dystonen Bewegungsstörungen und zu Dyskinesien aufgrund von Schädigungen der Basalganglien (v.a. Nekrose des Corpus striatum). Betroffene Kinder zeigen ausschließlich zerebrale Symptome. [eref.thieme.de]

  • Asymptomatisch

    Es reicht von den eben beschriebenen asymptomatischen bis hin zu letalen Verläufen. [eref.thieme.de]

  • Alopezie

    Möglich sind ebenfalls erythematöse Veränderungen der Haut sowie eine Alopezie. [flexikon.doccheck.com]

    Häufig sind auch erythemartige Hautveränderungen oder solche wie bei Acrodermatitis enteropathica zu sehen, manchmal auch eine Alopezie – diese sind allerdings oft iatrogen durch zu lange bzw. zu strenge Eiweißrestriktion bedingt. [eref.thieme.de]

  • Erbrechen

    Den meisten dieser Störungen ist eine Vielzahl von Symptomen gemeinsam: Trinkunlust, intermittierendes oder rezidivierendes Erbrechen Erbrechen rezidivierendes (gelegentlich schwallartig wie bei Pylorospasmus), Somnolenz, Apathie und Muskelhypotonie treten [eref.thieme.de]

    Die Erkrankung führt zu Trinkunlust, Erbrechen, Somnolenz, Muskelhypotonie und Apathie. Im Laufe der Zeit entwickelt sich eine metabolische Azidose. [flexikon.doccheck.com]

  • Gedeihstörung

    Kinder, die von der chronisch-progredienten Form betroffen sind, zeigen hingegen einen langsam progredienten Krankheitsverlauf mit Trinkschwäche, chronischem Erbrechen, Gedeihstörung, muskulärer Hypotonie und psychomotorischer Retardierung. [eref.thieme.de]

  • Rezidivierendes Erbrechen

    Den meisten dieser Störungen ist eine Vielzahl von Symptomen gemeinsam: Trinkunlust, intermittierendes oder rezidivierendes Erbrechen Erbrechen rezidivierendes (gelegentlich schwallartig wie bei Pylorospasmus), Somnolenz, Apathie und Muskelhypotonie treten [eref.thieme.de]

  • Muskelhypotonie

    Die Erkrankung führt zu Trinkunlust, Erbrechen, Somnolenz, Muskelhypotonie und Apathie. Im Laufe der Zeit entwickelt sich eine metabolische Azidose. [flexikon.doccheck.com]

    Den meisten dieser Störungen ist eine Vielzahl von Symptomen gemeinsam: Trinkunlust, intermittierendes oder rezidivierendes Erbrechen Erbrechen rezidivierendes (gelegentlich schwallartig wie bei Pylorospasmus), Somnolenz, Apathie und Muskelhypotonie treten [eref.thieme.de]

  • Makrozephalie

    In der Anamnese besteht eine Makrozephalie. Die betroffenen Kinder fallen meist erst zwischen dem 6.–12. [eref.thieme.de]

  • Osteoporose

    Die ohne Therapie Überlebenden sind oft minderwüchsig sowie psychomotorisch retardiert und können an einer Osteoporose leiden. [eref.thieme.de]

Die Leukozytopenie begünstigt Infektionen mit Bakterien und Pilzen. 6 Diagnostik Zu den wichtigsten Untersuchungen gehören eine Blutgasanalyse, die Analyse von Aminosäuren und Carbonsäuren im Urin sowie die Bestimmung der Konzentrationen von Elektrolyten [flexikon.doccheck.com]

Eine Austauschtransfusion wird in schweren Fällen notwendig. 8 Prognose Die Prognose hängt vom Beginn der Therapie und vom Stoffwechseldefekt ab. Sie ist jedoch eher ungünstig. [flexikon.doccheck.com]

Eine Austauschtransfusion wird in schweren Fällen notwendig. 8 Prognose Die Prognose hängt vom Beginn der Therapie und vom Stoffwechseldefekt ab. Sie ist jedoch eher ungünstig. [flexikon.doccheck.com]

[…] und konsequenter Therapie ist die Prognose gut. Wenn die Therapie nicht eingehalten wird, treten Komplikationen wie Enzephalopathie, Demyelinisierung sowie Schädigungen der Haut und der inneren Organe (Herz, Niere, Pankreas) auf. [eref.thieme.de]

Ätiologie Eine Hyperammonämie kann hervorgerufen werden durch: angeborene erbliche Störungen des Harnstoffzyklus Transportstörungen von Metaboliten aus dem Harnstoffzyklus Organazidurien/Aminoazidopathien (Mangel an Azetyl-CoA) transitorische Hyperammonämie [eref.thieme.de]

Organoazidopathie versteht man eine Erkrankung, die auf einem gestörten Abbau von verzweigtkettigen Aminosäuren, mittelkettigen Fettsäuren und auf einem gestörten Harnstoffzyklus beruht und durch eine Anreicherung von organischen Säuren gekennzeichnet ist. 2 Epidemiologie [flexikon.doccheck.com]

Vorbeugung Da es sich bei der Methylmalonazidurie meist um eine angeborene Erkrankung des Stoffwechsels handelt, sind keine wirksamen Möglichkeiten zur Prävention der Krankheit erforscht. [medlexi.de]