Die neonatale Form manifestiert sich innerhalb der Neugeborenenperiode als toxische Enzephalopathie mit Trinkschwäche, Erbrechen, muskulärer Hypotonie, Myoklonien der Extremitätenmuskulatur, Krampfanfällen und Lethargie bis hin zum Koma. [eref.thieme.de]

Wenn die Therapie nicht eingehalten wird, treten Komplikationen wie Enzephalopathie, Demyelinisierung sowie Schädigungen der Haut und der inneren Organe (Herz, Niere, Pankreas) auf. [eref.thieme.de]

Die Akkumulation von organischen Säuren führt zur Schädigung des ZNS. 4 Einteilung 4.1 ...nach klinischem Verlauf Neonatale Form, die mit einer metabolischen Enzephalopathie einhergeht. chronisch intermittierende Form, die sich auch noch bei Jugendlichen [flexikon.doccheck.com]

Kennzeichnend für den Verlauf von Organoazidopathien ist eine neonatanale Stoffwechselkrise, bei der es wenige Tage nach der ersten Nahrungsaufnahme zu einer schweren metabolischen Enzephalopathie kommt. [chemie.de]

Je nach gestörtem Stoffwechselweg sind auch ein stechender Schweißgeruch und Krampfanfälle möglich. Möglich sind ebenfalls erythematöse Veränderungen der Haut sowie eine Alopezie. [flexikon.doccheck.com]

In der Akutsituation können Krampfanfälle auftreten. In der Folge kommt es zu schweren dystonen Bewegungsstörungen und zu Dyskinesien aufgrund von Schädigungen der Basalganglien (v.a. Nekrose des Corpus striatum). [eref.thieme.de]

Die Erkrankung führt zu Trinkunlust, Erbrechen, Somnolenz, Muskelhypotonie und Apathie. Im Laufe der Zeit entwickelt sich eine metabolische Azidose. [flexikon.doccheck.com]

Den meisten dieser Störungen ist eine Vielzahl von Symptomen gemeinsam: Trinkunlust, intermittierendes oder rezidivierendes Erbrechen Erbrechen rezidivierendes (gelegentlich schwallartig wie bei Pylorospasmus), Somnolenz, Apathie und Muskelhypotonie treten [eref.thieme.de]

Die Erkrankung führt zu Trinkunlust, Erbrechen, Somnolenz, Muskelhypotonie und Apathie. Im Laufe der Zeit entwickelt sich eine metabolische Azidose. [flexikon.doccheck.com]

Den meisten dieser Störungen ist eine Vielzahl von Symptomen gemeinsam: Trinkunlust, intermittierendes oder rezidivierendes Erbrechen Erbrechen rezidivierendes (gelegentlich schwallartig wie bei Pylorospasmus), Somnolenz, Apathie und Muskelhypotonie treten [eref.thieme.de]

Bei katabolen Stoffwechsellagen treten intermittierend Lethargie, Bewusstseinsstörungen, fokalneurologische Defizite, Ataxie und eine Ketoazidose bis hin zum Koma auf. [eref.thieme.de]

Aufgrund der metabolischen Azidose entwickelt sich rasch eine Tachypnoe als Frühzeichen der Erkrankung. Schnell kann es zu einer Bewusstseinstrübung bis hin zum Koma kommen. Eine sekundäre Hyperammonämie ist nicht selten. [eref.thieme.de]

Es folgen eine schwere metabolische Azidose metabolische Organoazidopathie Azidose (und Ketose), Elektrolytentgleisung, Hypoglykämie, Leuko- und Thrombozytopenie, megaloblastische Anämie, Neutropenie, bei Isovalerianazidämie und Propionazidämie auch eigenartiger [eref.thieme.de]

Nekrose des Corpus striatum). Betroffene Kinder zeigen ausschließlich zerebrale Symptome. Im Neugeborenen-Screening fällt ein erhöhtes Glutarylcarnitin auf. Carnitin im Blut ist vermindert. [eref.thieme.de]

Rezidivierende Infektionen (v.a. Pilzinfektionen) können auftreten. Allen Formen gemeinsam ist der charakteristische Körper- und Uringeruch nach Schweißfüßen (Isovaleriansäure). Im Neugeborenen-Screening fällt ein erhöhtes Isovalerylcarnitin auf. [eref.thieme.de]

In der Folge kommt es zu schweren dystonen Bewegungsstörungen und zu Dyskinesien aufgrund von Schädigungen der Basalganglien (v.a. Nekrose des Corpus striatum). Betroffene Kinder zeigen ausschließlich zerebrale Symptome. [eref.thieme.de]

Es reicht von den eben beschriebenen asymptomatischen bis hin zu letalen Verläufen. [eref.thieme.de]

Möglich sind ebenfalls erythematöse Veränderungen der Haut sowie eine Alopezie. [flexikon.doccheck.com]

Häufig sind auch erythemartige Hautveränderungen oder solche wie bei Acrodermatitis enteropathica zu sehen, manchmal auch eine Alopezie – diese sind allerdings oft iatrogen durch zu lange bzw. zu strenge Eiweißrestriktion bedingt. [eref.thieme.de]

Den meisten dieser Störungen ist eine Vielzahl von Symptomen gemeinsam: Trinkunlust, intermittierendes oder rezidivierendes Erbrechen Erbrechen rezidivierendes (gelegentlich schwallartig wie bei Pylorospasmus), Somnolenz, Apathie und Muskelhypotonie treten [eref.thieme.de]

Die Erkrankung führt zu Trinkunlust, Erbrechen, Somnolenz, Muskelhypotonie und Apathie. Im Laufe der Zeit entwickelt sich eine metabolische Azidose. [flexikon.doccheck.com]

Kinder, die von der chronisch-progredienten Form betroffen sind, zeigen hingegen einen langsam progredienten Krankheitsverlauf mit Trinkschwäche, chronischem Erbrechen, Gedeihstörung, muskulärer Hypotonie und psychomotorischer Retardierung. [eref.thieme.de]

Den meisten dieser Störungen ist eine Vielzahl von Symptomen gemeinsam: Trinkunlust, intermittierendes oder rezidivierendes Erbrechen Erbrechen rezidivierendes (gelegentlich schwallartig wie bei Pylorospasmus), Somnolenz, Apathie und Muskelhypotonie treten [eref.thieme.de]

Die Erkrankung führt zu Trinkunlust, Erbrechen, Somnolenz, Muskelhypotonie und Apathie. Im Laufe der Zeit entwickelt sich eine metabolische Azidose. [flexikon.doccheck.com]

Den meisten dieser Störungen ist eine Vielzahl von Symptomen gemeinsam: Trinkunlust, intermittierendes oder rezidivierendes Erbrechen Erbrechen rezidivierendes (gelegentlich schwallartig wie bei Pylorospasmus), Somnolenz, Apathie und Muskelhypotonie treten [eref.thieme.de]

In der Anamnese besteht eine Makrozephalie. Die betroffenen Kinder fallen meist erst zwischen dem 6.–12. [eref.thieme.de]

Die ohne Therapie Überlebenden sind oft minderwüchsig sowie psychomotorisch retardiert und können an einer Osteoporose leiden. [eref.thieme.de]