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Organische Azidurie


Symptome

  • Mögliche Symptome bei Patienten, deren Symptome erst nach dem Säuglingsalter auftreten, sind Ataxie, Demenz oder Psychose.[orpha.net]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
  • Symptome der PA während der Krisen sind: Stoffwechselentgleisung mit Azidose, Ketose, verstärkte Anionenlücke, Hyperlaktatämie, Hyperglyzinämie, Hyperammonämie, Hypoglykämie und Zytopenien.[orpha.net]
  • Bisher wurde nur 1 Patient über seine Symptome (Anämie, Gedeihstörungen, dilatative Kardiomyopathie, Carnitin-Mangel im Plasma) erkannt und beschrieben.[orpha.net]
  • Krankheiten des Urogenitalsystems XV O00-O99 Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett XVI P00-P96 Bestimmte Zustände, die ihren Ursprung in der Perinatalperiode haben XVII Q00-Q99 Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien XVIII R00-R99 Symptome[dimdi.de]

Diagnostik

  • Die Leukozytopenie begünstigt Infektionen mit Bakterien und Pilzen. 6 Diagnostik Zu den wichtigsten Untersuchungen gehören eine Blutgasanalyse, die Analyse von Aminosäuren und Carbonsäuren im Urin sowie die Bestimmung der Konzentrationen von Elektrolyten[flexikon.doccheck.com]
  • Pränataldiagnostik Eine vorgeburtliche Diagnostik ist mögich durch (i) Messung der Carnitin-, Methylcitrat- und 3-Hydroxypropionat-Spiegel im Fruchtwasser, (ii) direkte Bestimmung der Enzymaktivität und (iii) molekulare Analyse in Familien mit bekannten[orpha.net]
  • Diagnostik umfasst die Blutgasanalyse und die labordiagnostische Bestimmung der angereicherten organischen Säuren sowie von Elektrolyten, Laktat, Pyruvat, Alanin, Glucose und Ammoniak im Blut.[flexikon.doccheck.com]
  • Pädiatrie (Fach) / Stoffwechselerkrankungen (Lektion) Vorderseite Nonketotische Hyperglycinämie- Diagnostik Rückseite - Glycin in Plasma, Urin und Liquor erhöht - Verhältnis Liquorglycin zu Plasmaglycin stark erhöht - Ausschluss organischer Azidurien[karteikarte.com]
  • Die vorgeburtliche Diagnostik ist schwierig, aber mit Enzymtests im Fruchtwasser möglich. Gutachter Pr Jean-Marie SAUDUBRAY Aktualisiert am: März 2004 Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[archive.is]

Therapie

  • Eine Austauschtransfusion wird in schweren Fällen notwendig. 8 Prognose Die Prognose hängt vom Beginn der Therapie und vom Stoffwechseldefekt ab. Sie ist jedoch eher ungünstig.[flexikon.doccheck.com]
  • Eine offenbar erfolgreiche pränatale Therapie (Behandlung der Mutter während der Schwangerschaft mit Hydroxycobalamin) wurde in zwei Fällen beschrieben. Genetische Beratung Alle vier Formen der Störung werden autosomal-rezessiv vererbt.[orpha.net]
  • PFAMMATTER Beobachtung ohne Therapie Medikamentöse Therapie. Chirurgische Therapie Interventioneller, therapeutischer Herzkatheterismus Elektrische Therapie Psychosoziale Betreuung. Das harmlose, normale Herzgeräusch F.[slidedocument.com]
  • Der zugrundeliegende Enzymdefekt ist noch nicht bekannt, und es existiert keine spezifische Therapie. Eine Pränataldiagnose ist möglich durch Bestimmung der organischen Säuren im Fruchtwasser.[archive.is]
  • Die differentialdiagnostische Abgrenzung gegenüber anderen Organoazidopathien beruht auf dem selektiven Nachweis erhöhter Methylmalonsäurespiegel in Blut und Urin. 5 Therapie Die Behandlung der Methylmalonazidurie besteht in einer lebenslangen proteinarmen[flexikon.doccheck.com]

Prognose

  • Eine Austauschtransfusion wird in schweren Fällen notwendig. 8 Prognose Die Prognose hängt vom Beginn der Therapie und vom Stoffwechseldefekt ab. Sie ist jedoch eher ungünstig.[flexikon.doccheck.com]
  • Prognose Die Prognose ist umso günstiger, je später die ersten Symptome der Krankheit auftreten. Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[orpha.net]
  • Prognose Frühe Diagnose und Behandlung haben die Mortalität im ersten Lebensjahr reduziert und auch im frühen und mittleren Kindesalter die Überlebenschancen verbessert.[orpha.net]
  • Prognose Je früher die Erkrankung erkannt und behandelt wird, desto weniger Gehirnschäden treten auf. [1] Einzelnachweise Enns G.M. et al.: Survival after Treatment with Phenylacetate and Benzoate for Urea-Cycle Disorders. In: N Engl J Med.[biologie-seite.de]
  • Die Prognose hängt vom Stoffwechseldefekt und dem frühzeitigen Beginn einer Behandlung ab. Siehe auch: Stoffwechselstörung, Stoffwechsel, Erberkrankungen J. Gick: Organoazidopathien. Ein Leitfaden für Patienten, Eltern und Familien EIMD[de.wikipedia.org]

Epidemiologie

  • Organoazidopathie versteht man eine Erkrankung, die auf einem gestörten Abbau von verzweigtkettigen Aminosäuren, mittelkettigen Fettsäuren und auf einem gestörten Harnstoffzyklus beruht und durch eine Anreicherung von organischen Säuren gekennzeichnet ist. 2 Epidemiologie[flexikon.doccheck.com]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Auf der Grundlage des kalifornischen Screening-Programms für Neugeborene wird für die USA die Prävalenz der cblC-Form bei der Geburt auf 1/67.000 geschätzt. Mit über 550 Fällen ist cblC der häufigste Typ.[orpha.net]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz bei Geburt liegt weltweit bei etwa 1:100.000. Eine höhere Pravalenz wurde in einigen Regionen Saudi-Arabiens gefunden.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • MULLIS Physiologie und Pathophysiologie Embryologie Hypothyreose Kropf im Kindesalter R.P. ZURBRÜCG Hyperthyreose Schilddrüsentumoren R. P. ZURBRÜGG Thyreoiditis Nebenschilddrüsen P. E. MULLIS Hypoparathyreoidismus (Hp) Hyperparathyreoidismus.[slidedocument.com]

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