Symptome
Extraokuläre Symptome sind kardiale Erregungsleitungsstörungen und neurologische Symptome, wie Tremor, periphere Neuropathie und unspezifische Myopathie [4, 10]. [slidedocument.com]
Klinische Symptome: meistens beginnt sie im Kindesalter mit Dünnfaser Neuropathie (Schmerz, Extremitätentaubheitsgefühl) und vegetativen Symptomen (Erbrechen, Durchfall). [tankonyvtar.hu]
[…] als 50 Gene identifiziert. 1 : 3 000 - 1 : 5 000; autosomal rezessiv, Symptome: Nachtblindheit, Tunnelblick, Zentralskotom, ... ... [lecturio.de]
[…] führt, ohne dass körperliche Befunde zu erheben wären), nicht näher bezeichnet Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett (O00-O99) Schwangerschaft Symptome und abnorme klinische und Laborbefunde, die anderenorts nicht klassifiziert sind (R00-R99) Dysurie [gesundheits-lexikon.com]
Charakteristische Symptome sind D iabetes i nsipidus, D iabetes m ellitus, O ptikus a trophie und Taubheit ( d eafness) (DIDMOAD-Syndrom). 2 Genetik Der Erbgang verläuft autosomal-rezessiv. [flexikon.doccheck.com]
Neurologisch
- Insomnie
B. bei Insomnie (Schlafstörungen), Angststörungen, Depression, chronische Schmerzen, Pruritus (Juckreiz), Restless-Legs-Syndrom (Syndrom der unruhigen Beine). [gesundheits-lexikon.com]
[…] autosomaldominante, Typ 2N Gastrisches Adenokarzinom und proximale Polyposis des Magens Dystonie, fokale, autosomal-dominante, DYT25 Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der unteren Körperregion TAFRO-Syndrom 28 Fälle 466 1040 Insomnie [doczz.com.br]
Systemisch
- Kleinwuchs
Hartsfield-Bixler-Demyer-Syndrom Paraplegie - geistige Retardierung Hyperkeratosen Keratosis follicularis - Kleinwuchs - zerebrale Atrophie 6 Fälle 6 Fälle 2934 Kapur-Toriello-Syndrom Spastik - geistige Retardierung - Epilepsie, Xchromosomal Geistige [doczz.com.br]
Katzenaugensyndrom 1.35 * Zitrullinämie Typ * 355 Gaucher- 1.3 BP Albinismus, okulokutaner, Typ 1B Albinismus, okulokutaner, Typ 1A Ichthyose, syndromale X-chromosomale 1880 Ebstein-Malformation 1.3 * 1.25 * 2481 Melanozytose, neurokutane 1.25 * 628 Kleinwuchs [docplayer.org]
Berk-Tabatznik-Syndrom ist eine Erkrankung, die Symptome von Kleinwuchs, angeborene Optikusatrophie und brachytelephalangy zeigt. Dieser Zustand ist äußerst selten. [lebendom.com]
Betroffene haben häufig eine Schwerhörigkeit, Kleinwuchs, Optikusatrophie und Kardiomyopathie mit Wolff-Parkinson-White(WPW)-Syndrom. Gelegentlich tritt eine Reti [slidedocument.com]
- Atriumseptumdefekt
Lichen myxoedematosus, lokalisierter, mit monoklonaler Gammopathie/oder systemischen Symptomen Acanthosis nigricans - Insulinresistenz Muskelkrämpfe - Akrenvergrößerung Lissenzephalie Typ III - familiäre fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz Lymphödem - Atriumseptumdefekte [doczz.com.br]
- Entwicklungsstörung
Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf 26 ORPHA nummer Krankheit oder Krankheitsgruppe Anzahl der Fälle ORPHA nummer 98771 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18 Multiple kongenitale Anomalien durch 14q32.2 maternal exprimierten Gendefekt Entwicklungsstörung [doczz.com.br]
- Infertilität
Mikrozephalie-Syndrom Intellectual disability-obstructive sleep apneamild dysmorphism syndrome due to AHDC1 mutations Dysplasie, spondylometaphysäre, autosomalrezessive, Typ Mégarbané Schwere Intelligenzminderung-progressive spastische Diplegie-Syndrom Weibliche Infertilität [doczz.com.br]
Haut
- Spärliches Haar
[…] beta-hydroxysteroid-dehydrogenase Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale ICF Glutathionsynthetase Kenny-Caffey WHIM Brittle-Cornea Hyperferritinämie - Katarakt 6 oder sgruppe Renpenning- Ehlers-Danlos-, Periodontose Typ Perrault- 61 Fälle Geistige Retardierung - spärliches [docplayer.org]
CDG 65 Fälle 64 Fälle 3242 Renpenning-Syndrom Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomaldominante, Typ 1F Ehlers-Danlos-Syndrom, Periodontose Typ 64 Fälle 79320 62 Fälle 61 Fälle 2771 239 Femoral-faziales Syndrom Perrault-Syndrom Geistige Retardierung - spärliches [doczz.com.br]
- Spärliches Haar
[…] beta-hydroxysteroid-dehydrogenase Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale ICF Glutathionsynthetase Kenny-Caffey WHIM Brittle-Cornea Hyperferritinämie - Katarakt 6 oder sgruppe Renpenning- Ehlers-Danlos-, Periodontose Typ Perrault- 61 Fälle Geistige Retardierung - spärliches [docplayer.org]
CDG 65 Fälle 64 Fälle 3242 Renpenning-Syndrom Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomaldominante, Typ 1F Ehlers-Danlos-Syndrom, Periodontose Typ 64 Fälle 79320 62 Fälle 61 Fälle 2771 239 Femoral-faziales Syndrom Perrault-Syndrom Geistige Retardierung - spärliches [doczz.com.br]
- Macula
Atrophie-Telekanthus-Syndrom Dysplasie, fronto-fazio-nasale 14 Fälle 319605 206549 199351 306507 314394 314051 319569 261257 397758 401849 369970 1791 Mikrozephalie-Intelligenzminderung457351 sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom Maculae [doczz.com.br]
Augen
- Retinopathie
Traumatische Retinopathie (Retinopathia sclopetaria).- 2. Röteln-Retinopathie.- 3. Lues.- 4. Tumor-assoziierte Retinopathie (CAR).- 5. Intoxikation durch Medikamente.- a) Chloroquin.- b) Thioridazine.- E. [amazon.de]
Laserkoagulation Laserbestrahlung der Netzhaut, z.B. bei diabetischer Retinopathie. Durch punktweises Veröden wird der Sauerstoffbedarf der Netzhaut verringert, sodass der Reiz entfällt, neue Gefäße zu bilden. [diabetesinformationsdienst-muenchen.de]
7 Familien Ichthyose, anuläre epidermolytische Foveahypoplasie-Sehnervenkreuzung397618 Dysgenesie des vorderen AugensegmentesSyndrom 93561 ALys-Amyloidose 324713 Beta-Amyloidose vom Italienischen Typ 324737 SRD5A3-CDG 7 Familien 251274 158676 85279 Retinopathie [doczz.com.br]
[…] disseminierte 1 1 Kreatin-Transporter-, X chromosomaler 1 Glykogenose durch Glukose-6-Phosphatase Typ b Isaacs- Castleman- des Kindesalters Carney-Trias (Triade) Peritonealmesotheliom, zystisches Mikrodeletionssyndrom 15q Hypophysenadenom, isoliertes familiäres Retinopathie [docplayer.org]
- Progressiver Sehverlust
Juveniler Typ (Spielmeyer-Vogt, NCL3) Beginn: im Alter zwischen 4-7 Jahren, dafür sind progressiver Sehverlust, Retinitis pigmentosa, Lernschwierigkeiten, dann die Verlangsamung der mentalen Entwicklung und im fortgeschrittenen Stadium Dysarthire, Tremor [tankonyvtar.hu]
Krankheitsbeginn
- Beginn in der Kindheit
Dominant Optikusatrophie betrifft in der Regel beide Augen in etwa symmetrisch in einer langsam fortschreitende Muster von Verlust der Sehkraft zu Beginn in der Kindheit und ist somit ein Beitrag zur Kinderblindheit. [mussenstellen.com]
Diagnostik
Synonym: DIDMOAD-Syndrom Englisch: Wolfram syndrome Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Genetik 3 Symptomatik 4 Diagnostik 5 Therapie 6 Quellen 1 Definition Beim Wolfram-Syndrom handelt es sich um eine seltene neurodegenerative Erbkrankheit mit einer funktionellen [flexikon.doccheck.com]
Molekulargenetische Diagnostik Hereditäre Spastische Paraplegie (HSP/SPG) OMIM: 182600 (SPG3A), 182601 (SPG4), 607259 (SPG7), 604360 (SPG11), 610250 (SPG31) Synonyme Familiäre Spastische Paraplegie (FSP) Spastische Paraplegie (SPG) Spastische Spinalparalyse [ruhr-uni-bochum.de]
Weitere Produktempfehlungen anzeigen Medizinische Genetik Print-Titel • Neueste wissenschaftliche Erkenntnisse für humangenetische Beratung und Diagnostik • Umfassende Themenschwerpunkte • Mit CME-Beiträgen Wissen auffrischen und Punkte sammeln e.Med [springermedizin.de]
[…] einhergehen können, insbesondere der Mitochondriopathien und Neuropathien, informiert, F kennen Sie sowohl von ophthalmologischer Seite als auch bez. möglicher extraokulärer Symptome und Therapieoptimierung den hohen Stellenwert der molekulargenetischen Diagnostik [slidedocument.com]
Lohmann DR, Brandt B, Passarge E, Horsthemke B: Molekulare Genetik und Diagnostik des Retinoblastoms. Bedeutung für die Ophthalmologische Praxis. Ophthalmologe 1997; 94: 263–267. MEDLINE 20. [aerzteblatt.de]
Serum
- Pelger-Huët-Anomalie
3 36 Akrokallosal Ringchromosom 1 Antley-Bixler Gómez-López-Hernández Malonazidurie 3 Pyogene Arthritis - Pyoderma gangraenosum Akne Adipositas durch MC3R Phakomatosis pigmento-keratotica Intelligenzminderung-Strabismus- 3 Kleinwuchs-Optikusatrophie-Pelger-Huët [docplayer.org]
- Neutrophilie
Hypoplastischer Pankreas-Intestinalatresie293864 Hypoplastische Gallenblase-Syndrom 314376 Intestinale Obstruktion des Neugeborenen durch Guanylatcyclasen 2C-Mangel 314566 Sprachapraxie, primäre progressive 319171 Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal 279943 Neutrophilie [doczz.com.br]
Therapie
Therapie [ Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ] Eine kausale Behandlung ist nicht bekannt. Eine Idebenon-Therapie wurde bei ADOA/OPA-1 bereits durch Spezialisten aus Mailand in Einzelfällen erfolgversprechend eingesetzt. [de.wikipedia.org]
Systemische Therapie.- 1. Pigmentierung.- 2. Hyperämie.- 3. „Trockenes Auge“.- 4. Pseudomembranöse Konjunktivitis.- II. Lokale Therapie.- 1. Allergische Konjunktivitis.- 2. Okuläres Pseudopemphigoid.- 3. Antiglaukomatöse Therapie.- 4. [amazon.de]
Synonym: DIDMOAD-Syndrom Englisch: Wolfram syndrome Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Genetik 3 Symptomatik 4 Diagnostik 5 Therapie 6 Quellen 1 Definition Beim Wolfram-Syndrom handelt es sich um eine seltene neurodegenerative Erbkrankheit mit einer funktionellen [flexikon.doccheck.com]
Hämangiome in Meningen und Haut („Portweinflecken“), kortikale Atrophie (Retardierung, Epilepsie ) Glaukom, Buphthalmus (Kiemenbogen, Mittelgesicht) Therapie: Symptomatisch (Augenkontrolle, Epilepsie), kosmetisch ... ... [lecturio.de]
Forschungen im Gange, um weiteren Charakterisierung der Krankheit, so dass Therapien entwickelt werden. [mussenstellen.com]
Prognose
Prognose.- a) Prognose quoad visum.- b) Prognose quoad vitam.- 5. [amazon.de]
Ätiologie
Das Behr-Syndrom, eine autosomalrezessive Erkrankung mit Optikusatrophie bisher unklarer Ätiologie, geistiger Behinderung und spinozerebellärer Degeneration (Ataxie, Spastik, sensorische Defizite, periphere Neuropathie) ähnelt der Symptomatik des Costeff-Syndroms [slidedocument.com]
Diese Ätiologie liegt vielen familiären Tumorerkrankungen zugrunde (zum Beispiel familiäre adenomatöse Polyposis, familiäres Mamma-Ca, MEN-Syndrom, Neurofibromatose 1 und 2). Das normale Genprodukt hat zellregulatorische Funktionen. [aerzteblatt.de]
b) Ätiologie und Pathogenese.- c) Histopathologie.- d) Behandlung.- 2. Zentralvenenverschluß (ZVT).- a) Nichtischämische Form.- b) Ischämische Form.- c) Histopathologie.- d) Behandlung.- 3. [amazon.de]
Verbrennungswunden des Grades IIB und III 183422 Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit 182067 Gliom 10.0 * 10.0 * 10.0 * 10.0 * 10.0 * 10.0 * 448 Hämophilie Sporadische Ataxie mit Beginn im 247234 Erwachsenenalter unbekannter Ätiologie [doczz.com.br]
Epidemiologie
Allgemeine Klinik.- a) Epidemiologie.- b) Heredität und Genetik.- c) Symptome und Klinik.- 3. [amazon.de]
Pathophysiologie
Pathophysiologie Sehverlust bei dominante Optikusatrophie ist auf Sehnerv Faserverlust aus Mitochondrien Dysfunktion. Dominant Optikusatrophie mit Mutation des OPA1-Gen auf Chromosom 3, Region q28-qter gefunden verbunden. [mussenstellen.com]
Die Pathophysiologie der NAION ist unbekannt, aber es wird eine schlechte Durchblutung in den Sehnervenkopf stehen. [lebendom.com]
Die Entdeckung neuer Proteine (mit zum Teil nach wie vor unbekannter Funktion) hat darüber hinaus zum Verständnis von Physiologie und Pathophysiologie beigetragen. [aerzteblatt.de]
Pathophysiologie.- a) Traktionsamotio.- b) Exsudative Amotio.- c) Rhegmatogene Amotio.- d) Degenerative Veränderungen bei Amotio retinae.- 4. Epidemiologie.- 5. Klinik.- a) Symptome.- b) Befunde.- 6. [amazon.de]
Prävention
Neu im Fachgebiet Gynäkologie und Geburtshilfe Meistgelesene Bücher aus dem Fachgebiet 2014 | Buch Perikonzeptionelle Frauenheilkunde Fertilitätserhalt, Prävention und Management von Schwangerschaftsrisiken Ein Praxisbuch für alle, die in der Beratung [springermedizin.de]
Die Aufdeckung der genetischen Faktoren als Grundvoraussetzung für Prävention und kausale Therapie ist daher von großer medizinischer und volkswirtschaftlicher Bedeutung. [aerzteblatt.de]