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Okulozerebrorenales-Syndrom

Lowe-Syndrom


Symptome

  • Letzteres erfordert eine Nierenersatztherapie.Die weiteren Symptome entsprechen dem De-Toni-Fanconi-Syndrom: Proteinurie und renale tubuläre Azidose.[de.wikipedia.org]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
  • Nicht alle Erkrankten haben die gleichen Symptome zur gleichen Zeit. Die Diagnose wird meistens von Ärzten gestellt die in der Genetik arbeiten. Meistens wird die Krankheit im 1. Lebensjahr erkannt.[lowe-syndrom.de]
  • Phelan-McDermid-Syndrom (auch 22q13.3-Deletionssyndrom, Mikrodeletion 22q13.3 oder abgekürzt PMS) ist eine primär genetisch bedingte globale Entwicklungsstörung in der Regel einhergehend mit schwerer geistiger Behinderung, fehlender Sprachentwicklung und neuromuskulären Symptomen[de.unionpedia.org]
Areflexie
  • Klinische Diagnostik (Okulo-zerebro-renales Syndrom) Ein X-chromosomal-rezessives Syndrom mit angeborenem Katarakt, muskulärer Hypotonie, Areflexie, schwerer psychomotorischer Retardierung, tubulärer Proteinurie und Aminoacidurie.[lowe-syndrom.de]
Kleinwuchs
  • Anadysplasie, metaphysäre Catel-Manzke-Syndrom GAPO-Syndrom Insomnie, familiäre fatale Kleinwuchs, geleophysischer Limb-Mammary-Syndrom Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E Ataxie, spinozerebelläre, Typ C-Syndrom Atelosteogenesis II Book-Syndrom Dirofilariose[docplayer.org]
Gedeihstörung
  • Bei einer Gedeihstörung und vitamin-D-resistenter Rachitis Vitamin-D-resistente Rachitis bzw. Buphthalmus und Glaukom im Säuglingsalter.[eref.thieme.de]
  • Diese Mineralverluste führen bei den Kindern zu einer Gedeihstörung. In der zweiten Lebensdekade entwickeln die meisten Patienten ein chronisches Nierenversagen, das zu einer terminalen Niereninsuffizienz führen kann.[de.wikipedia.org]
Hypertelorismus
  • Fumarazidurie Okzipitalhorn-Syndrom Rubella-Panenzephalitis Methylglutaconazidurie Typ Akrorenales Syndrom Arrhinie Arteriitis temporalis, juvenile CDG-Syndrom Typ Ib Deletion 8p ''Doughnut''-förmige Läsionen der Schädelkalotte - 20 Knochenfragilität 1519 Hypertelorismus[docplayer.org]
Hörverlust
  • Ösophagusatresie Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Carnosinämie 30 der 139 CHILD-Syndrom Dermopathie, letale restriktive Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische Iriskolobom mit Ptosis - Intelligenzminderung Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust[docplayer.org]
Muskelhypotonie
  • Bei den betroffenen Knaben beobachtet man Katarakt und kongenitales Glaukom, Muskelhypotonie, Insuffizienz der Nierentubuli mit Hyperaminoazidurie, Rachitis, Minderwuchs und geistige Behinderung. Die Therapie erfolgt symptomatisch (u.a.[eref.thieme.de]
  • Synonym: Lowe-Syndrom Englisch : oculocerebrorenal syndrome Definition Das okulo-zerebro-renale Syndrom , kurz OCRL , ist eine seltene, X-chromosomal vererbte Multisystemerkrankung , die u.a. mit geistiger Retardierung , Muskelhypotonie , Katarakt und[flexikon.doccheck.com]
  • Bei Geburt bestehen eine beidseitige Katarakt und eine schwere Muskelhypotonie.[orpha.net]
  • Bei der Geburt haben die Kinder eine ernsthafte bis sehr schwere Muskelhypotonie, die zu einer Abwesenheit des tiefen Sehnenreflexes (Muskel-Eigen-Reflex) führen kann.[de.wikipedia.org]
  • Lowe-Syndrom Das X-chromosomal-rezessiv erbliche Lowe-Syndrom (okulo-zerebro-renales Syndrom) ist durch kongenitale Katarakte, eine renal-tubuläre Dysfunktion im Sinne eines Fanconi-Syndroms und die Entwicklung einer Muskelhypotonie sowie mentaler Retardierung[aerzteblatt.de]

Diagnostik

  • Genetische Beratung und Diagnostik für Paare mit erblich bedingter Infertilität.[bioscientia-humangenetik.de]
  • Diagnostik - DNA-Sequenzanalyse des OCRL-Gens Material 3 - 5 ml EDTA-Blut Dauer 2 - 3 Wochen Versand Post oder hauseigener Fahrdienst Kosten Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet.[zhma.de]
  • Schlüsselwörter Lowe-Syndrom Molekulargenetische Diagnostik Pathogenese This is a preview of subscription content, log in to check access. Preview Unable to display preview. Download preview PDF.[springerlink.com]
  • Sowohl enzymatische als auch molekulare Tests stehen für die Sicherung der Diagnose und für die vorgeburtliche Diagnostik zur Verfügung.[orpha.net]

Prognose

  • Read more… Stoffwechsel Genetik liefert schnell und zuverlässig Informationen für Diagnose, Prognose und Behandlung von erblichen Stoffwechselerkrankungen Read more… Syndrome Nutzen Sie die humangenetische Sprechstunde und Gendiagnostik bei Bioscientia[bioscientia-humangenetik.de]
  • PROGNOSE Man unterscheidet 3 Phasen: Große Probleme mit den Augen Ein paar Monate bis frühes Teenager Alter: Nieren- und Stoffwechselprobleme Weniger Stoffwechselprobleme Die Alterserwartung liegt bei 20 – 30 Jahren.[lowe-syndrom.de]

Pathophysiologie

  • Die Pathophysiologie ist unklar, vermutet wird eine Störung im Inositolphosphatstoffwechsel in Folge von Mutationen des auf dem X-Chromosom liegenden Gens.[doi.org]
  • Pathophysiologie, histomorphologische und mikroradiographische Befunde.- 3. Radiologische Befunde.- 4. Radiologische Befunde nach therapeutischen Ma?nahmen.- 5. Thyreo-hypopysäre Akropachie.- 6.[amazon.de]

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