Symptome
Neurologisch
- Hyperreflexie
Hornhaut- und Linsentrübung, spastisches Ektropium und/oder Nystagmus), Kleinwuchs, intellektuellem Defizit und progredienten neurologischen Anomalien (spastische Tetraparese, Hyperreflexie und/oder athetoide Bewegungen). [archive.is]
Pigmentierungsmangel der Haut und der Augen finden sich weitere Augenanomalien wie Hornhaut- oder Linsentrübung, ferner Kleinwuchs, geistige Retardierung sowie zunehmende neurologische Auffälligkeiten wie spastische Tetraparese, Steigerung der Reflexe Hyperreflexie [de.wikipedia.org]
- Nystagmus
Hornhaut- und Linsentrübung, spastisches Ektropium und/oder Nystagmus), Kleinwuchs, intellektuellem Defizit und progredienten neurologischen Anomalien (spastische Tetraparese, Hyperreflexie und/oder athetoide Bewegungen). [archive.is]
Diagnostik
Da ein Erstsemesterscreening keine Diagnostik ist. Nein, es ist nur eine Wahrscheinlichkeit. Vielleicht ist das Kind ja aber auch in Ordnung. Ein Bluttest hingegen ist eine Diagnostik und hat eine geringere Fehlrate als ein Erstsemesterscreening. [wunschkinder.net]