Symptome
Die Symptome manifestieren sich im Kindesalter zwischen dem 5. und 11. Lebensjahr, meist zunächst an den Beinen, im weiteren Verlauf dann auch an den Händen und der Zungen- und Kaumuskulatur. [eref.thieme.de]
Kardiovaskulär
-
Herzinsuffizienz
Antiarrhythmika sollten sich bei Patienten mit Herzinsuffizienz oder Arrhythmien die QRS-Zeit nicht um mehr als 20% verlängern und die QT-Zeit nicht länger als 500ms sein. Die absolute QTc-Zeit sollte stabil bleiben. 2. Wahl: Carbamazepin ret. [eref.thieme.de]
Neurologisch
-
Parese
Leichte lokalisierte oder hochgradige, generalisierte Paresen halten für Minuten bis Stunden, selten auch länger an ( Cave: Fehldeutung als somatoforme Störung). [eref.thieme.de]
-
Myokymie
Katarakt, CK-Erhöhung „rippling muscle disease“ Caveolinopathie DD autoimmun, deutliche CK-Erhöhung, „rippling“ Brody-Syndrom Kalziumkanaldefekt, Krampi, Muskelsteifigkeit Schwartz-Jampel-Syndrom Perlecan-Mutation, faziale Dysmorphien, Kontrakturen, Myokymien [eref.thieme.de]
-
Koordinationsstörung
Bei extremer Myotonie kann eine sekundäre Koordinationsstörung, insbesondere eine Einschränkung der Feinmotorik, z.B. beim Schreiben imponieren, die jedoch Ausdruck der Myotonie ist. [eref.thieme.de]
-
Kann sich nicht ausdrücken
Bei extremer Myotonie kann eine sekundäre Koordinationsstörung, insbesondere eine Einschränkung der Feinmotorik, z.B. beim Schreiben imponieren, die jedoch Ausdruck der Myotonie ist. [eref.thieme.de]
Systemisch
-
Hyperthermie
Obwohl das Risiko einer Disposition zur malignen Hyperthermie (MH) bei Natriumkanalmyotonien generell als niedrig eingestuft wird, ist der Zusammenhang unsicher. [eref.thieme.de]
-
Schwäche
Differenzialdiagnose Bemerkungen myotone Dystrophie Typ 1 multisystemisch, permanente distale Schwäche, Katarakt, CK-Erhöhung, kongenitale Form myotone Dystrophie Typ 2 multisystemisch, permanente distale Schwäche, Katarakt, CK-Erhöhung „rippling muscle [eref.thieme.de]
-
Schmerz
Katarakt, kardiale Beschwerden, Diabetes, Hypogonadismus, zerebrale Beteiligung, Tagesmüdigkeit, Schmerzen, vermehrtes Schwitzen [Kap. Myotone Dystrophien]). [eref.thieme.de]
-
Sturz
Vermehrte Stürze und Ungeschicklichkeit. Keine persistierenden Paresen, typischerweise Muskelhypertrophie. Diagnostik: CK leicht , im EMG myotone Salven in fast allen Muskeln. [eref.thieme.de]
-
Hypothermie
Kalzium-Kanal-Defekte: Kalzium-Kanal-Defekte Allgemein: Die Symptome treten bei Hypothermie und Hypokaliämie auf. Autosomal dominanter Erbgang. Mutationen im CACLN1A3-Gen. Die Diagnose wird molekulargenetisch gesichert. [eref.thieme.de]
Muskuloskeletal
-
Muskelschwäche
Eine Übererregbarkeit führt dabei zu einer Relaxationsstörung (Myotonie), eine Untererregbarkeit hingegen zu einer Kontraktionsstörung (Muskelschwäche). [eref.thieme.de]
-
Myopathie
Bei einigen Patienten kann es zu einer progressiven Myopathie der Hüft- und Beinmuskeln kommen. Sonderform der Neigung zur malignen Hyperthermie, die nicht auf Dantrolen anspricht. [eref.thieme.de]