Symptome
Augen-Symptome Leber-Symptome ZNS-Symptome Skelett-Veränderungen Tabelle 1: Extrarenale Organmanifestationen und assoziierte Syndrome Augenbeteiligung: Retinitis pigmentosa Senior-Løken-Syndrom Arima-Syndrom (cerebro-oculo-hepato-renales Syndrom) Alstrom-Syndrom [campus.uni-muenster.de]
[…] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs [dimdi.de]
Die ersten Symptome treten mit 2 Jahren als Folge gestörter Harnkonzentrierung auf: Polyurie und Polydipsie, Gedeihstörungen und fortschreitender Verlust der Nierenfunktion, ohne Anzeichen einer glomerulären Störung. [orpha.net]
Extrarenale Symptome und NPH assoziierte Syndrome tabellarisch Augen Retinitis pigmentosa Senior – Løken Syndrom Bardet – Biedl Syndrom Arima Syndrom (cerebro-oculo-hepato-renal syndrome) Alström Syndrom RHYNS Syndrom Okulomotorische Apraxie Cogan Syndrom [neocyst.de]
Neurologisch
- Ataxie
Möglich ist ein gemeinsames Auftreten mit einer cerebellären Ataxie, einer Retinadegeneration und einer Polydaktylie. [campus.uni-muenster.de]
ZNS Verschiedene neurologische Auffälligkeiten können mit einer Nephronophthise assoziiert sein, darunter u.a. eine okulomotorische Apraxie, eine Kleinhirnwurm-Hypo-/Aplasie, Ataxie, muskuläre Hypotonie, epileptische Anfälle, Encephalocele, Sprachentwicklungsverzögerung [neocyst.de]
Einige Kinder haben zur renalen Symptomatik auch extrarenale Symptome : Tapetoretinale Degeneration (wie beim Senior-Loken-Syndrom (s. dort), geistige Retardierung, zerebelläre Ataxie, Skelettanomalien und Leberfunktionsstörungen. [orpha.net]
Kardiovaskulär
- Hypertonie
Daneben führen auch eine andauernde Hypertonie (Bluthochdruck), Nierenentzündungen, ~, Schmerzmittelabusus und Gefäßerkrankungen im Bereich der Nieren zum Nierenversagen. [de.mimi.hu]
Das Auftreten einer Proteinurie sowie einer arteriellen Hypertonie sind zumeist erst mit Erreichen einer terminalen Niereninsuffizienz zu beobachten. [neocyst.de]
Der Elektrolytverlust verhindert eine Hypertonie. Die terminale Niereninsuffizienz entsteht 5–10 Jahre nach Erkrankungsbeginn. Infantile Nephronophthise Die infantile Nephronophthise führt zu einer terminalen Niereninsuffizenz vor dem 5. Lebensjahr. [urologielehrbuch.de]
Zystennieren, Alportsyndrom, Nephronophthise) Harntransportstörungen (angeborener Harnstau) Nieren- und Harnleitersteine Vesikoureteraler Reflux (Urinrückfluss in die Niere) Hämolytisch-urämisches Syndrom Hypertonie (Bluthochdruck) Beginnende Chronische [kinderkrankenhaus-landshut.de]
- Herzerkrankung
B. infolge eines Aufenthalts im Hochgebirge, starken Rauchens, schwerer (länger dauernder) Lungen - oder Herzerkrankungen Nierentumoren, ~ Polyzythämie Doping mit Blut oder Erythro poetin. liegt dagegen in den meisten Fällen eine Entzündung der Nierenkörperchen [de.mimi.hu]
Systemisch
- Entzündung
Eine Glomerulonephritis, also eine Entzündung der Nierenfilter, beobachten Ärzte bei rund 20 Prozent der betroffenen Kinder. Zystennieren kommen bei etwa 25 Prozent der kleinen Patienten vor. [pharmazeutische-zeitung.de]
Gastro-intestinal
- Gedeihstörung
Die ersten Symptome treten mit 2 Jahren als Folge gestörter Harnkonzentrierung auf: Polyurie und Polydipsie, Gedeihstörungen und fortschreitender Verlust der Nierenfunktion, ohne Anzeichen einer glomerulären Störung. [orpha.net]
Weitere Symptome wie Wachstums- und Gedeihstörungen sowie eine anhaltende Einnäss-Symptomatik sind nicht obligatorisch, können aber einen Hinweis auf das Vorliegen einer NPH geben. Urinveränderungen finden sich typischerweise nicht. [neocyst.de]
Urogenital
- Nierenversagen
Lebensjahr bis zum terminalen Nierenversagen fort und ist für 15% der Fälle von terminalem Nierenversagen im Kindesalter verantwortlich. [orpha.net]
Allerdings kommt es auch hier jeweils zu einem Nierenversagen. [medlexi.de]
Abhängig vom Zeitpunkt, an dem ein endgradiges Nierenversagen auftritt, werden 3 Verlaufsformen der Nephronophthise unterschieden: Infantile Nephronophthise: das Nierenversagen tritt im Durchschnitt im frühkindlichen (infantilen) Alter von 8 Monaten [medizin.uni-muenster.de]
Abhängig vom Alter beim Auftreten der terminalen Niereninsuffizienz werden drei klinische Verlaufsformen unterschieden: juvenile NPH: terminales Nierenversagen um das 13. Lebensjahr infantile NPH: terminales Nierenversagen vor dem 4. [neocyst.de]
- Nierenschädigung
Dies ist für die Nieren besonders schädlich, da ein erhöhter Blutdruck die Nierenschädigung weiter vorantreibt. [kindernephrologie-bonn.de]
starken Rauchens, schwerer (länger dauernder) Lungen - oder Herzerkrankungen Nierentumoren, ~ Polyzythämie Doping mit Blut oder Erythro poetin. liegt dagegen in den meisten Fällen eine Entzündung der Nierenkörperchen (Glomerulonephritis) oder eine Nierenschädigung [de.mimi.hu]
Diagnostik
Hinweise zu NGS - Panel-Diagnostik einblenden Hinweise zu NGS - Panel-Diagnostik ausblenden Molekulargenetische Diagnostik nach Organen/Indikationen: Kategorien einblenden Kategorien ausblenden [bioscientia.de]
Wenn in einer Familie die ursächlichen Mutationen gefunden wurden, ist eine vorgeburtliche Diagnostik möglich. Bisher kann das Fortschreiten der Krankheit bis zum terminalen Nierenversagen nicht aufgehalten werden. [orpha.net]
Das Diagnostik-Panel für Nierenerkrankungen umfasst 272 Gene, die parallel sequenziert werden. Wir interpretieren alle mit dem Phänotyp des Patienten assoziierten Gene, die wir als Gensets zusammengefasst haben. [cegat.de]
Diese extrarenalen Symptome helfen bei der Planung einer schrittweisen molekularen Diagnostik (siehe Diagnose-Algorhitmus). Eine Auflistung aller bislang bekannten extrarenalen Symptome zeigt Tabelle 1. [campus.uni-muenster.de]
Therapie
„Neue Therapie muss nicht unbedingt Gentherapie heißen“, sagte Hildebrandt. [pharmazeutische-zeitung.de]
Behandlung & Therapie Eine ursächliche Therapie gibt es für Patienten der Nephronophthisen nicht. Die Behandlung beschränkt sich auf eine Linderung der Symptome. [medlexi.de]
Therapie Derzeit ist keine kausale Therapie verfügbar. Es erfolgt lediglich eine symptomatische Behandlung der chronischen Niereninsuffizienz. Im Verlauf ist eine Nierenersatztherapie und ggf. eine Nierentransplantation erforderlich. [neocyst.de]
Wir möchten zu einem noch detaillierteren Verständnis der Entstehung von Zystennieren, etwa bei der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD) oder bei der Nephronophthise (NPHP) beitragen und so weitere Ansatzpunkte möglicher Therapien [nierenforschung.de]
Prognose
Hier finden Sie Ihre Medikamente: Aussicht & Prognose Generell ist die Prognose für alle Betroffenen eher ungünstig. Zumeist entwickelt sich bei allen Erkrankungsformen spätestens mit dem 25. Lebensjahr eine terminale Niereninsuffizienz. [medlexi.de]
Obgleich es sich hierbei um individuelle Krankheitsbilder mit unterschiedlichen Phänotypen und Prognosen handelt, existieren erhebliche klinische und genetische Überschneidungen. [neocyst.de]
Ziel dieser Erfassung ist es, anhand retro- und prospektiver Dokumentation von Krankheitsverläufen Aussagen zur Prävalenz und Prognose in verschiedenen Altersgruppen treffen zu können. [campus.uni-muenster.de]
„Es gibt keine Prognose. Unsere Spendernieren können in 20 Jahren aufhören zu arbeiten – oder morgen“, sagt Tina Meyer lakonisch. Pünktlich alle zwölf Stunden müssen Medikamente genommen werden. [kreiszeitung.de]
Ätiologie
Ätiologie, Pathologie und Klinik der Nephronophthise Bekannte Gendefekte Die bekannten Gendefekte der Nephronophthise verursachen einen Defekt des Zentralziliums, welcher zu einer Störung der Zellpolarität, Tubulusatrophie, Störung der Basalmembran und [urologielehrbuch.de]
Epidemiologie
Epidemiologie: 10 % der terminal niereninsuffizienten Kinder. Häufigste genetisch bedingte Form der Niereninsuffizienz im Alter bis 30 Jahren. [urologielehrbuch.de]
Pathophysiologie
Die Charakterisierung dieser Gene hat entscheidend zum besseren Verständnis der Pathophysiologie der NPH beigetragen. [link.springer.com]