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Myotone Dystrophie

DM


Symptome

  • Als weitere Symptome können hinzutreten: Katarakt Arrhythmie Psychische Veränderungen (z.B.[flexikon.doccheck.com]
  • Leitmerkmale: Muskelschwund Allgemein beginnt distal keine Heilung kein Succinylcholin während der Narkosen Ursachen Gendefekt am Chromosom 19 Symptome Muskeln: Myotonie, Paresen, Atrophie der betroffenen Muskeln Lokalisation: Extremitäten, Kaumuskulatur[medizin-kompakt.de]
  • Da aber am Beginn der Erkrankung möglicherweise nur isolierte Symptome auftreten, bleibt die klinische Diagnose oft schwierig.[klinikum.uni-muenchen.de]
  • Sie ist durch unterschiedliche Symptome klar von der bis dahin bekannten myotonen Dystrophie Typ 1 abgrenzbar.[gesundpedia.de]
Steppergang
  • Steppergang Nachhängen des Lids bei Abwärtsblick (Pseudo-Graefe-Zeichen) Facies myopathica (s.o.)[neurologienetz.de]
  • Steppergang Schluckstörungen myotone Reaktion verzögerte Muskelerschlaffung (Patienten können nicht loslassen) Mögliche zusätzliche extramuskuläre Symptome: Katarakt Innenohrschwerhörigkeit endokrine Störungen: Hypogonadismus, Hodenatrophie, Stirnglatze[med2click.de]
  • Lebensjahr Keine kongenitale Form Muskuläre Symptome Paresen und Myatrophien Distale Extremitätenmuskulatur (etwa Steppergang durch Fußheberschwäche) Vordere Halsmuskulatur Gesichtsmuskulatur häufig betroffen ( Facies myopathica ) : Beidseitige Ptosis[amboss.com]
Hypoventilation
  • Muskulatur Kopfbeuge- und Rumpfmuskulatur Facies myopathica schlaffe Gesichtszüge, Ptosis, schwacher Lidschluß, halboffener Mund, Masseteren atroph Dysarthrie, Dysphagie Katarakt Stirnglatze Hypogonadismus Innenohrschwerhörigkeit Hypersomnie (durch Hypoventilation[neurologienetz.de]
  • Innenohrschwerhörigkeit endokrine Störungen: Hypogonadismus, Hodenatrophie, Stirnglatze, Ovarialinsuffizienz, Menstruationsstörungen, Schwangerschaftskomplikationen, Diabetes mellitus vegetative Störungen: Diarrhoen, Obstipation, Herzrhythmusstörungen Hypoventilation[med2click.de]
Schwäche
  • […] der Muskulatur initial distal im Verlauf proximal Mimische und pharyngeale Muskulatur Kopfbeuge- und Rumpfmuskulatur Facies myopathica schlaffe Gesichtszüge, Ptosis, schwacher Lidschluß, halboffener Mund, Masseteren atroph Dysarthrie, Dysphagie Katarakt[neurologienetz.de]
  • Neben den wesentlich schwächeren Symptomen lässt sich an dieser Stelle eine deutliche Seitendifferenz der Muskelschwäche beobachten – zwar sind Schulter- und Beckenbereich betroffen, allerdings eine der beiden Seiten stärker als die andere.[muskelerkrankung.de]
  • Bei der myotonen Dystrophie Typ 2 kommen Gesichtsmuskel-Schwächen kaum je vor, dafür aber Muskelschmerzen. Je ferner vom Rumpf die Muskeln gelegen sind, desto weniger werden sie von myotoner Dystrophie Typ 2 betroffen.[gesundpedia.de]
Hypersomnie
  • Mimische und pharyngeale Muskulatur Kopfbeuge- und Rumpfmuskulatur Facies myopathica schlaffe Gesichtszüge, Ptosis, schwacher Lidschluß, halboffener Mund, Masseteren atroph Dysarthrie, Dysphagie Katarakt Stirnglatze Hypogonadismus Innenohrschwerhörigkeit Hypersomnie[neurologienetz.de]
  • Wahl [3]: Carbamazepin (max. 3x 200mg/d), Phenytoin (max. 3x 100mg/d) Modafinil (200-400 mg/d) zur Behandlung von Hypersomnie ist umstritten, da sowohl positive als auch negative Studienergebnisse hierzu vorliegen [6,7] Therapieoptionen im Kindesalter[med2click.de]
  • Eine begleitende Hypersomnie findet man bei Patienten mit myotoner Dystrophie Typ 1 öfter, praktisch nie aber bei myotoner Dystrophie Typ 2.[gesundpedia.de]
Sturz
  • V80-V89 Sonstige Landtransportmittelunfälle V90-V94 Wasserfahrzeugunfälle V95-V97 Luftverkehrs- und Raumfahrtunfälle V98-V99 Sonstige und nicht näher bezeichnete Transportmittelunfälle W00-X59 Sonstige äußere Ursachen von Unfallverletzungen W00-W19 Stürze[dimdi.de]
  • Ab Geburt Variabel, bei schweren Formen ab Geburt möglich Symptome Generalisierte Myotonie mit Warm-up-Phänomen (Abnahme der Myotonie infolge repetitiver Muskelkontraktionen ) Nicht durch Kälte auslösbar Kleinkindalter : Ungeschicklichkeit, häufige Stürze[amboss.com]
Myopathie
  • […] aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie Zur Navigation springen Zur Suche springen Myotone Dystrophie bezeichnet folgende Erkrankungen: Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1, Morbus Curschmann-Steinert) Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2, Proximale myotone Myopathie[de.wikipedia.org]
  • Schlüsselwörter Myotone Dystrophie Typ 1 Myotone Dystrophie Typ 2 Multisystemische myotone Myopathie Proximale myotone Myopathie Ricker-Syndrom This is a preview of subscription content, log in to check access. Preview Unable to display preview.[link.springer.com]
  • Man unterscheidet: Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1, Curschmann-Steinert-Batten-Syndrom) Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2, proximale myotone Myopathie, PROMM, Morbus Ricker) 2 Symptome Zu den typischen Symptomen der myotonen Dystrophie gehören Myotonie (Muskelsteifheit[flexikon.doccheck.com]
  • Dabei wird zwischen zwei Typen unterschieden, die beide autosomal dominant vererbt werden: der Myotonen Dystrophie Typ 1 (DM1, Dystrophia myotonica Steinert) und der Myotonen Dystrophie Typ 2 (DM2, proximale myotone Myopathie, PROMM).[genetikum.de]
Muskelatrophie
  • Morbus Duchenne Spinale Muskelatrophie (SMA) Erworbene Hirnschädigungen Wachkoma Locked-In-Syndrom Apallisches Syndrom Infantile Zerebralparese Critical-Illness-Syndrom Halsmarklähmungen Tumorbedingte Erkrankungen Gendefekte Stoffwechselerkrankungen[gip-intensivpflege.de]
  • Ihm sind eine Muskelatrophie an den Unterarmen und eine vermehrte Tagesmüdigkeit aufgefallen.[rentenberater-sommer.blogspot.com]
  • Wenn Symptome wie Muskelschwäche und Muskelatrophie mit Myotonie im Vordergrund stehen, liegt in der Regel eine dystrophe Myotonie vor, die dann einer ergänzenden Analyse bedarf. Da es sich bei den dystrophen Myotonien um sog.[klinikum.uni-muenchen.de]
  • […] inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie, Miller-Fisher-Syndrom Wurzelkompressionssyndrome Periphere Nervenverletzung Post-Polio-Syndrom Komplexes regionales Schmerzsyndrom (CRPS, Morbus Sudeck) Motoneuronerkrankung (Amyotrophe Lateralsklerose, spinale Muskelatrophie[seidel-klinik.de]
Muskelkrampf
  • Andere Warnsignale beinhalten ausgeprägte Muskelkrämpfe oder Schweregefühl von Armen und Beinen. Myotonie In der Regel ist das Ausmaß der Myotonie bei der PROMM nicht relevant, deshalb bedarf die Myotonie damit auch keiner Behandlung.[wicker.de]

Diagnostik

  • Katarakt-OP Procedere Labor: CK, (normal o. leicht erhöht)GGT (häufig normal) Elektromyographie (Myotone Entladungen) EKG HNO-ärztliche Diagnostik (Hypakusis) Augenärztliche Diagnostik (Katarakt) Genetische Diagnostik mit humangenetischer Beratung Muskelbiopsie[neurologienetz.de]
  • Differentialdiagnosen zu: Myotone Dystrophie Diagnostik zu: Myotone Dystrophie Diagnostik Myotone Dystrophie Zur Diagnostik der myotonen Dystrophie sind relevant[4]: neurologische Untersuchung : Inspektion auf umschriebene Muskelatrophien, Muskeleigenreflexe[med2click.de]
  • Initiativlosigkeit) Hypogonadismus mit Infertilität Bezüglich der Ausprägung der Symptome kann es deutliche interindividuelle Unterschiede geben. 3 Diagnostik Elektromyogramm Molekularbiologischer Nachweis des Gendefekts[flexikon.doccheck.com]
  • Tagesmüdigkeit, Verdauungsstörungen, Schwerhörigkeit, Depression zusätzliche Symptome: Katarakt, Oligophrenie, Haarausfall (Stirn), Hodenatrophie, Herzrhythmusstörungen, Menstruationsstörungen Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Gentest Apparative Diagnostik[medizin-kompakt.de]

Therapie

  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Krankengymnastik Operative Therapie: evtl.[medizin-kompakt.de]
  • […] zu: Myotone Dystrophie Therapie Myotone Dystrophie Die Therapie der myotonen Dystrophie umfasst folgendes: keine kausale Therapie verfügbar lebenslange Physio-/Ergotherapie [5] ggf.[med2click.de]
  • Sollte eine ausgeprägte Myotonie vorliegen, ist eine medikamentöse Therapie z.B. mit Flecainid, Propafenon, Carbamazepin, oder ggf. Gabapentin möglich. Engmaschige EKG- und Laborkontrollen sind zu beachten![klinikum.uni-muenchen.de]

Prognose

  • Prognose Die Erkrankung verläuft langsam fortschreitend und von Patient zu Patient unterschiedlich. Die Lebenserwartung der Patienten ist auf durchschnittlich 50 – 60 Jahre vermindert, häufig tritt der Tod durch Herzversagen ein.[dr-gumpert.de]
  • Hier finden Sie Ihre Medikamente: Aussicht & Prognose Die Aussichten bei einer diagnostizierten myotonen Dystrophie Typ 1 sind schlecht. Sowohl die Lebenserwartung als auch die Lebensqualität leiden.[medlexi.de]
  • Erhöhte perinatale Komplikationsrate Anästhesie [3] Vermeidung einer myotonen Reaktion Verzicht auf depolarisierende Muskelrelaxantien Keine Gabe von Cholinesterasehemmern Vermeidung von Auskühlung und mechanischen Reizen Erhöhtes Aspirationsrisiko Prognose[amboss.com]

Epidemiologie

  • […] zu: Myotone Dystrophie Epidemiologie Myotone Dystrophie Folgende epidemiologische Daten zur myotonen Dystrophie liegen vor[3]: Prädispositionsalter: kongenitale Form direkt nach der Geburt beginnend, adulte Form ab dem 15.[med2click.de]
  • Epidemiologie Die Häufigkeit der myotonen Dystrophie wird mit 1/8000 – 1/20000 angegeben.[dr-gumpert.de]
  • Erhöhtes Aspirationsrisiko Prognose Progredienter Verlauf, interindividuell sehr unterschiedlich Lebenserwartung reduziert durch [4] : Respiratorische und kardiale Komplikationen Neoplasien Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2; proximale myotone Myopathie, PROMM) Epidemiologie[amboss.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • […] muskulären spannungsabhängigen Chloridkanals CLCN1 auf Chromosom 7q35 Autosomal - rezessiv vererbt Mutationen im Gen SCN4A des muskulären spannungsabhängigen Natriumkanals Na v 1.4 (Alpha 4 -Untereinheit) auf Chromosom 17q23 Autosomal-dominant vererbt Pathophysiologie[amboss.com]

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