Fiebersyndrome Herzerkrankungen Arrhythmogene Erkrankungen Angeborene Herzfehler - Alagille-Syndrom Immundefekte Agammaglobulinämie T- und B-Zellimmundefekte Neutropenie, kongenital Lungenerkrankungen Cystische Fibrose ILD/ DPLD PAH Mitochondriales Genom [medizinische-genetik.de]

Kraniosynostosen Osteogenesis Imperfecta Robinow-Syndrom Stickler-Syndrom Blutbildendes System Sphärozytose Entwicklungs-/ Wachstumsstörungen Autismus CDG-Syndrome Coffin-Siris-Syndrom Cornelia-de-Lange Gehirnfehlbildungen - Lissenzephalien - Pontozerebelläre [medizinische-genetik.de]

Schwerhörigkeit Perrault-Syndrom Taubheit, AD Taubheit, AR Taubheit, mitochondrial Taubheit, syndromal Usher-Syndrom Waardenburg-Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG-Syndrome Fettstoffwechselstörungen Hämochromatose Harnstoffzyklus-Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie [medizinische-genetik.de]

Core-Myopathien - Nemaline Myopathien Muskeldystrophien - Kongenitale Muskeldystrophien - Progressive Muskeldystrophien Myofibrilläre Myopathien Myotonien/Paralysen Spinale Muskelatrophien Stoffwechselmyopathien Neurogenetische Erkrankungen Alzheimer [medizinische-genetik.de]

MERFF mitochondriale Taubheit Muskelerkrankungen HypoPP Kongenitale Myopathien - Core-Myopathien - Nemaline Myopathien Muskeldystrophien - Kongenitale Muskeldystrophien - Progressive Muskeldystrophien Myofibrilläre Myopathien Myotonien/Paralysen Spinale Muskelatrophien [medizinische-genetik.de]