Symptome
Aufwachen Epilepsie vom gemischten Typ Familiärer gutartiger Neugeborenenkrampf Folinsäure-abhängige Anfälle Folinsäure-abhängigen Krämpfe Friedmann-Syndrom G40.3 Generalisierte idiopathische Epilepsie Generalisierte Epilepsie Generalisierte Epilepsie als Symptom [averbis.com]
Erste Symptome treten im Alter von etwa 6 Monaten auf. (Quelle: Labogen) Ergebnis für Baraya Princess of Highland Cottage Autosomal recessive clear/frei Ermittelt durch Genoscoper Laboratories [of-highland-cottage.de]
Schlafentzug und Stress. 3 Symptome Die JME tritt vor allem im Jugendalter auf und äußert sich in plötzlich auftretenden Myoklonien, die meist bilateral symmetrisch auftreten und nur kurz anhalten. [flexikon.doccheck.com]
[…] mal, Impulsiv Petit mal, Janz-Syndrom, myoklonisches Epilepsiesyndrom Beschreibung von Janz/Christian 1957 Ätiologie Idiopathisch generalisierte Epilepsie Epidemiologie Auftreten typischerweise zwischen dem 10 du 18 LJ. m w (unterschiedliche Angaben) Symptome [neurologienetz.de]
Lebensjahr zeigt sich ein Entwicklungsrückstand, es folgen oft pyramidale Symptome und Ataxie [120]. Die EEG-Befunde beim Dravet-Syndrom ( [37] [51] [101] [120] [124]) sind ausgeprägt polymorph und nicht spezifisch. [eref.thieme.de]
Systemisch
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Wachstumsstörung
Kraniosynostosen Osteogenesis Imperfecta Robinow-Syndrom Stickler-Syndrom Blutbildendes System Sphärozytose Entwicklungs-/ Wachstumsstörungen Autismus CDG-Syndrome Coffin-Siris-Syndrom Cornelia-de-Lange Gehirnfehlbildungen - Lissenzephalien - Pontozerebelläre [medizinische-genetik.de]
Respiratorisch
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Lungenerkrankung
Fiebersyndrome Herzerkrankungen Arrhythmogene Erkrankungen Angeborene Herzfehler - Alagille-Syndrom Immundefekte Agammaglobulinämie T- und B-Zellimmundefekte Neutropenie, kongenital Lungenerkrankungen Cystische Fibrose ILD/ DPLD PAH Mitochondriales Genom [medizinische-genetik.de]
Muskuloskeletal
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Muskelatrophie
MERFF mitochondriale Taubheit Muskelerkrankungen HypoPP Kongenitale Myopathien - Core-Myopathien - Nemaline Myopathien Muskeldystrophien - Kongenitale Muskeldystrophien - Progressive Muskeldystrophien Myofibrilläre Myopathien Myotonien/Paralysen Spinale Muskelatrophien [medizinische-genetik.de]
-
Makrozephalie
Großwuchssyndrome Kabuki-Syndrom Makrozephalien Mikrozephalien Pädiatr. Neurotransmitterstörungen Rett-Syndrom & ähnliche Robinow-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom X-Gebundene Mentale Retardierung Fiebersyndrome Her. period. [medizinische-genetik.de]
Diagnostik
Imma Rost Wissenschaftliche Hintergrundinformationen zu Epilepsien und zur Diagnostik finden Sie auf unserer Übersichtsseite Epilepsien [medizinische-genetik.de]
Diagnostik - DNA-Sequenzanalyse des GABRA1-Gens - DNA-Sequenzanalyse des CACNB4-Gens - DNA-Sequenzanalyse des GABRD-Gens - DNA-Sequenzanalyse des CLCN2-Gens Material 3 - 5 ml EDTA-Blut Dauer 2 - 4 Wochen Versand Post oder hauseigener Fahrdienst Kosten [zhma.de]
Bei fast allen Patienten kommt es mit der Zeit zu einer Ausweitung des Bildes auf generalisierte tonisch-klonische Krämpfe, seltener zu Absencen (ca. 1/3 der Fälle). 4 Diagnostik Das EEG ist bei der JME als zielführendes diagnostisches Mittel anzusehen [flexikon.doccheck.com]
Grand mal Anfällen vorausgehend Provokation durch Schlafentzug, Alkohol, Flickerstimulation Reflexepilepsien treten bei JME gehäuft auf Besonderheiten bei der klinischen Untersuchung Diagnostik EEG ( Flicker, nach Schlafentzug!) [neurologienetz.de]
Ralph Weber 2015 Buch Nervenkompressionssyndrome Die Diagnostik und Behandlung von Nervenkompressionssyndromen ist eine interdisziplinäre Aufgabe, an der Neurologen, Neuroradiologen und Operateure unterschiedlicher Fachrichtungen mitwirken. [springermedizin.de]
Therapie
(Diese Seite muß dann hierzu neu geladen werden) Therapie der 1. Wahl Valproat (meist gutes Ansprechen!) [neurologienetz.de]
Bildgebende Verfahren, wie eine MRT, liefern keine Hinweise, da es zu keinen Veränderungen der Hirnstruktur kommt. 5 Therapie Die Therapie konzentriert sich auf die Gabe von Antiepileptika, insbesondere Valproinsäure, Levetiracetam, Lamotrigin, Topiramat [flexikon.doccheck.com]
In neuerer Zeit hat sich die zusätzliche Therapie mit Stiripentol als hilfreich erwiesen. Die Substanz erhielt im Januar 2007 in der EU die Marktzulassung als Orphan-Medikament für die adjuvante Therapie des DS. [orpha.net]
Ohne zusätzliche Kommentare wird so deutlich, wie ein Gespräch, das die Ursachen, Symptome und sozialen Begleitumstände der Erkranklung erfasst, nicht nur wichtiger Teil der Diagnose, sondern bereits der Anfang einer Therapie sein kann. [epilepsie-film.de]
Prognose
Je jünger der Patient bei der Erstmanifestation ist, desto besser ist die Prognose. [epilepsie-kind.de]
[…] im Verlauf, bei ca. 30% ungünstige Prognose mit Status epilepticus und kognitiven Defiziten Kryptogen oder symptomatisch generalisierte Epilepsien Die Prognose bei diesen Epilepsien ist wesentlich schlechter als bei den idiopathischen, da sie häufig [amboss.com]
Unterbrechung durch Gabe von Diazepam; Fiebersenkung Prognose sehr gut; das Risiko für die Entwicklung einer Epilepsie ist geringgradig erhöht ROLANDO EPILEPSIE Häufigkeit etwa 15% aller kindlichen Epilepsien Krankheitsbeginn 3.-10. (-13). [epilepsiegenetik.de]
Prognose Die Prognose von Epilepsien hängt vor allem vom Manifestationsalter, von der Art der Anfälle und von begleitenden Erkrankungen des Nervensystems ab. [neurologicum-griesheim.de]
Die Prognose neonataler Anfälle hängt in erster Linie von der zugrunde liegenden Ätiologie und dem Ausmass der Läsion ab. [ch.universimed.com]
Ätiologie
Petit mal, Impulsiv Petit mal, Janz-Syndrom, myoklonisches Epilepsiesyndrom Beschreibung von Janz/Christian 1957 Ätiologie Idiopathisch generalisierte Epilepsie Epidemiologie Auftreten typischerweise zwischen dem 10 du 18 LJ. m w (unterschiedliche Angaben [neurologienetz.de]
Einteilung Die Klassifikation der Epilepsiesyndrome verwendet hauptsächlich die Ätiologie und die Anfallssymptomatik. [aerzteblatt.de]
Die Prognose neonataler Anfälle hängt in erster Linie von der zugrunde liegenden Ätiologie und dem Ausmass der Läsion ab. [ch.universimed.com]
Lebensjahr Geschlecht: Ätiologie : 50% strukturelle Hirnveränderungen, 50% wahrscheinlich gen. [amboss.com]
Nach der neuesten Epilepsie-Klassifikation [13, 14] werden die Ätiologien als wesentlich für die Unterteilung von Epilepsien angesehen. [allgemeinarzt-online.de]
Epidemiologie
Pädiatrie STEX (Fach) / Allgemein (Lektion) Vorderseite Juvenile myoklonische Epilepsie (Impulsiv-Petit-mal, Janz-Syndrom) Rückseite Epidemiologie : Beginn der Erkrankung: 12.-20. [karteikarte.com]
Petit mal, Impulsiv Petit mal, Janz-Syndrom, myoklonisches Epilepsiesyndrom Beschreibung von Janz/Christian 1957 Ätiologie Idiopathisch generalisierte Epilepsie Epidemiologie Auftreten typischerweise zwischen dem 10 du 18 LJ. m w (unterschiedliche Angaben [neurologienetz.de]
Absence-Epilepsie des Kindesalters ( Pyknolepsie ) Epidemiologie Beginn der Erkrankung: 5.–8. [amboss.com]
Springer-Verlag 2007 Feucht M, Gruber-Sedlmayr U, Rauscher Ch: Fieberkrämpfe – Definition, Epidemiologie, Ursachen und Prognose. Mitteilungen der Österreichischen Sektion der Internationalen Liga gegen Epilepsie 2005; 5(1): 2-6 [netdoktor.at]
Gelegenheitsanfälle (siehe Abschnitt Epidemiologie ) lässt sich eine genetische Disposition feststellen. [de.wikipedia.org]
Pathophysiologie
Die genaue Pathophysiologie der Fieberkrämpfe ist unklar. Alter, Fieber (meist bedingt durch triviale Infekte) und genetische Disposition sind die bedeutsamsten Einflussfaktoren. [aerzteblatt.de]
Alkoholvergiftung (beginnender) Alkoholentzug MDMA Psychopharmaka Pathophysiologie Obwohl das Wissen über die Entstehung von Epilepsien in den letzten Jahrzehnten deutlich zugenommen hat, sind die Zusammenhänge noch immer nicht vollständig geklärt. [neurologie-heute.de]
Prävention
Zu anderen Maßnahmen der SUDEP-Prävention lässt die wissenschaftliche Datenlage bisher keine Empfehlung zu, prospektive kontrollierte Studien liegen nicht vor. [dgn.org]