Kraniosynostosen Osteogenesis Imperfecta Robinow-Syndrom Stickler-Syndrom Blutbildendes System Sphärozytose Entwicklungs-/ Wachstumsstörungen Autismus CDG-Syndrome Coffin-Siris-Syndrom Cornelia-de-Lange Gehirnfehlbildungen - Lissenzephalien - Pontozerebelläre [medizinische-genetik.de]

Fiebersyndrome Herzerkrankungen Arrhythmogene Erkrankungen Angeborene Herzfehler - Alagille-Syndrom Immundefekte Agammaglobulinämie T- und B-Zellimmundefekte Neutropenie, kongenital Lungenerkrankungen Cystische Fibrose ILD/ DPLD PAH Mitochondriales Genom [medizinische-genetik.de]

MERFF mitochondriale Taubheit Muskelerkrankungen HypoPP Kongenitale Myopathien - Core-Myopathien - Nemaline Myopathien Muskeldystrophien - Kongenitale Muskeldystrophien - Progressive Muskeldystrophien Myofibrilläre Myopathien Myotonien/Paralysen Spinale Muskelatrophien [medizinische-genetik.de]

Großwuchssyndrome Kabuki-Syndrom Makrozephalien Mikrozephalien Pädiatr. Neurotransmitterstörungen Rett-Syndrom & ähnliche Robinow-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom X-Gebundene Mentale Retardierung Fiebersyndrome Her. period. [medizinische-genetik.de]