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Multipler Carboxylasemangel

Multipler Carboxylasedefekt Holocarboxylasesynthetasedefekt; multipler Carboxylasemangel


Symptome

  • , und (ii) der Holocaboxylase-Synthase-Mangel (s. dort), bei denen die Betroffenen in der Regel innerhalb von Stunden, Tagen oder Wochen Symptome entwickeln.[orpha.net]
  • Erkrankungen 235 18 Krampfanfälle und anfallsähnliche Ereignisse 251 19 Spinale Erkrankungen 271 20 Blasenstörungen 279 21 Neuroendokrinologie 281 22 Neurologische Komplikationen anderer Erkrankungen und Therapien 291 23 Schlafstörungen 297 9 Muskuläre Symptome[books.google.de]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
Maler
  • Ich habe mal geschaut, ob in diesen Stoffwechseluntersuchungen ein "Biotin-Marker" dabei ist.[symptome.ch]
  • Das weiß jeder, der in unseren Breitengraden schon mal zu Weihnachten im Bikini spazieren war. Und im menschlichen Organismus lassen sich „ schöne Haut, Haare und Näge l“ nur schwerlich auf die Einnahme eines einzelnen Vitaminpräparats zu....[nageldesignzentrale.de]
Gedeihstörung
  • Dieses Enzym wird von der Biotinidase benötigt- Klinische Kriterien sind: Manifestation unmittelbar bis Wochen nach der Geburt Gedeihstörung, Erbrechen, Lethargie, Muskelhypotonie exfoliative DermatitisUnbehandelt kommt es zu Krampfanfällen, Hirnödem[de.wikipedia.org]
Alopezie
  • Die Folge ist ein weites Symptomenspektrum mit Fütterproblemen, Atemproblemen, Lethargie, Krampfanfällen, Hautausschlägen, Alopezie und verzögerter Entwicklung.[orpha.net]
  • Klinisches Bild Schwere, episodisch auftretende Exantheme (erythematös, ekzematös, ggf. nässend); Alopezie möglich, Azidose (Organoazidurie, Erbrechen, Dehydratation, Tachypnoen).[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Symptome Alopezie, seborrhoische Dermatitis, Hautausschlag, brüchige Nägel, Candidiasis, ungewöhnlicher Geruch des Urins, Immunmängel, Muskelschwäche, multipler Carboxylase-Mangel (eine ererbte Störung), Entwicklungsverzögerung, Rumpfataxie, Krämpfe,[symptome.ch]
  • Harn, Erbrechen, Lethargie, Hypotonie _ Pharmakologische Biotingaben führen zur kompletten Remission *Multipler Carboxylasemangel als Folge von Defekten bei der Biotinidase (juvenile Form) _ hohe Säurespiegel im Harn, Hautausschlag, Konjunktivitis, Alopezie[quizlet.com]
  • Gehörs, Schäden am Auge ( Gesichtsfeld einschränkung, Netzhaut degeneration), Schwäche, Appetitlosigkeit, Organoazidurie, Laktatazidose, Ketoazidose, Abnormitäten des Immunsystems, erhöhter Infektanfälligkeit, Konjunktivitis, Dermatitis und Haarausfall (Alopezie[biologie-seite.de]

Diagnostik

  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]
  • Der Zusammenhang zwischen Genotyp und Phänotyp ist noch weitgehend ungeklärt. [4] [11] [14] Diagnostik und Differentialdiagnostik In Abhängigkeit von der Kombination der Symptome beim jeweiligen Patienten ist die Diagnose oft schwierig und langwierig.[biologie-seite.de]

Therapie

  • Indikationen: - Prophylaxe und Therapie von Biotin-Mangelzuständen.(Zur Prophylaxe sind weniger als 0,2 mg Biotin am Tag ausreichend.) - Therapie von Biotin-Mangelzuständen beim sehr seltenen Biotin-abhängigen, multiplen Carboxylasemangel.[apo-rot.de]
  • Liquorzirkulationsstörungen 231 17 Zerebrovaskuläre Erkrankungen 235 18 Krampfanfälle und anfallsähnliche Ereignisse 251 19 Spinale Erkrankungen 271 20 Blasenstörungen 279 21 Neuroendokrinologie 281 22 Neurologische Komplikationen anderer Erkrankungen und Therapien[books.google.de]
  • Die betroffenen Individuen müssen wegen möglicher Spätkomplikationen und der Einhaltung der Therapie regelmäßig kontrolliert werden.[orpha.net]
  • .: -2,5 mg: Prophylaxe und Therapie von Biotin-Mangelzuständen. -5 mg: Prophylaxe und Therapie von Biotin-Mangelzuständen beim sehr seltenen Biotin-abhängigen, multiplen Carboxylasemangel. Enth. Lactose. Gebrauchsinfo. beachten.[dr-pfleger.de]
  • Biotin (Vitamin B7) wird zur Vorbeugung und Therapie von Biotinmangel eingesetzt. Biotin zählt umgangssprachlich zu den ?Schönheitsvitaminen?.[ellviva.de]

Prognose

  • Prognose Ohne Frühdiagnose und Therapie ist die Mortalität hoch. Der Zeitpunkt der Diagnose und das Ausmaß der Schädigung während metabolischer Krisen bestimmen die Morbidität der überlebenden Patienten.[orpha.net]
  • Nebenwirkungen sind nicht bekannt. [1] [20] Wird die Therapie rechtzeitig begonnen und konsequent durchgeführt, ist die Prognose sehr gut.[biologie-seite.de]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz des NCD ist nicht bekannt, die Krankheit ist aber selten. Eine geographische oder ethnische Häufung besteht nicht.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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