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Multipler Carboxylasemangel

Multipler Carboxylasedefekt Holocarboxylasesynthetasedefekt; multipler Carboxylasemangel


Symptome

  • , und (ii) der Holocaboxylase-Synthase-Mangel (s. dort), bei denen die Betroffenen in der Regel innerhalb von Stunden, Tagen oder Wochen Symptome entwickeln.[orpha.net]
  • Klinische Beschreibung Die Symptome setzen in der Regel innerhalb von Stunden, Tagen oder Wochen nach der Geburt ein.[orpha.net]
  • Die Symptome sind variabel und reichen von einem Beginn im Neugeborenenalter mit schwerer neurologischer Beteiligung bis hin zu deren Fehlen bei Erwachsenen.[orpha.net]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
  • Als Folge eines Biotinmangels wurden folgende Symptome beobachtet: Depression, Überempfindlichkeit und Fehlempfinden, Halluzinationen, Übelkeit, Haarausfall und brüchige Nägel, Hautstörungen, Blutarmut, Bewegungsstörungen, Muskelschmerzen, Störungen der[gesundbuch-verlag.com]
Zyanose
  • Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor 381 93 SynkopeKollaps 385 94 Tachykardie 387 95 ThoraxBrustschmerzen 391 96 Tremor 395 97 UnterernährungProteinEnergieMalnutrition 398 98 UntertemperaturHypothermie 399 99 Uro und Nephropathien konnatale 400 100 Zyanose[books.google.de]
Alopezie
  • Die Folge ist ein weites Symptomenspektrum mit Fütterproblemen, Atemproblemen, Lethargie, Krampfanfällen, Hautausschlägen, Alopezie und verzögerter Entwicklung.[orpha.net]

Diagnostik

  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Die betroffenen Individuen müssen wegen möglicher Spätkomplikationen und der Einhaltung der Therapie regelmäßig kontrolliert werden.[orpha.net]
  • Der genaue Bedarf ist schwer zu ermitteln, es existieren keine aussagekräftigen Studien hierzu und in der Therapie ist man auf Plausibilitätsüberlegungen angewiesen.[gesundbuch-verlag.com]
  • Falls vorhanden besteht die Therapie in einer Beseitigung evtl. vorhandener Ursachen (z.[flexikon.doccheck.com]

Prognose

  • Prognose Ohne Frühdiagnose und Therapie ist die Mortalität hoch. Der Zeitpunkt der Diagnose und das Ausmaß der Schädigung während metabolischer Krisen bestimmen die Morbidität der überlebenden Patienten.[orpha.net]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz des NCD ist nicht bekannt, die Krankheit ist aber selten. Eine geographische oder ethnische Häufung besteht nicht.[orpha.net]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz des HCS-Mangels ist nicht bekannt, er gehört aber zu den seltensten angeborenen Stoffwechseldefekten. Bei lebend Geborenen liegt die Prävalenz unter 1:200.000.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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