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Morbus Wilson

Kupferspeicherkrankheit

Der Morbus Wilson (Degeneratio hepatolenticularis, Wilson-Krankheit, Pseudosklerose Westphal) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung, die durch verminderte Ausscheidung und Ablagerung von Kupfer in verschiedenen Organen charakterisiert ist.

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Symptome

Durch die Akkumulation von Kupfer in verschiedenen Geweben treten variable Symptome auf, die Leberschädigungen, neurologische und psychiatrische Beeinträchtigungen umfassen [1] [2]:

Die als Kayser-Fleischer-Ring bekannte Einlagerung von Kupfer in der Kornea ist ein pathognomonischer Befund bei Morbus Wilson [1]. Dieses Merkmal kann bei 95% der erwachsenen Patienten mit neurologischen Symptomen und etwas mehr als 50% der Betroffenen ohne ZNS-Symptome beobachtet werden [1]. Kinder, die von Leberschäden betroffen sind, weisen jedoch selten Kayser-Fleischer-Ringe auf. Weitere okulare Veränderungen wie Sonnenblumen-Katarakte können ebenfalls auftreten. Es handelt sich hierbei um die Reflektion der Kupfereinlagerungen im Zentrum der Augenlinse [4].

Daneben können durch die Zirkulation des Kupfers weitere Systeme betroffen sein: Renale (Hyperkalziurie, Nephrolithiasis), kardiale (Rhythmusabnormalitäten, Myopathie), endokrine (Hypoparathyroidismus, Gigantismus) und hämatologische Symptome (hämolytische Anämie) wurden dokumentiert [2]. Die Symptome können in jedem Lebensalter einsetzen, aber manche Studien legen das durchschnittliche Alter auf ungefähr 15 Jahre fest [5].

Tremor
  • Typischerweise handelt es sich um einen grobschlägigen Halte- und Intentionstremor, der als „Flügelschlagen“ oder „Flapping Tremor“ oder auch als „Ruber-Tremor“ beschrieben wurde.[eref.thieme.de]
Dysarthrie
  • […] neurologisch (30 %): Tremor, Ataxie, Dyskinesie, Rigor, Dysarthrie, Krampfanfälle,[eref.thieme.de]
Ataxie
  • ZNS: Ataxie Ataxie , Rigor, grobschlägiger Tremor Tremor grobschlägiger , Dysarthrie, Verhaltensstörungen[eref.thieme.de]
Dystonie
  • Tremor und Dystonie des Kopfes. Rechtsbetonter Halte- und Bewegungstremor mit deutlicher Intentionskomponente. Ataktische Bewegungsstörung.[eref.thieme.de]
Schreibstörung
  • Man findet Sprach- und Schluckstörungen, ein Zittern der Gliedmaßen sowie Gang- und Schreibstörungen, manchmal fallen auch psychische Veränderungen auf.[lag-selbsthilfe-bayern.de]
Anämie
  • Symptom: Lebersteatose), hämolytische Anämie s. Kap. Hämolytische Anämien.[eref.thieme.de]
Gewichtsverlust
  • Nebenwirkungen: medikamentös induzierter Lupus erythematodes, Kolitis, Gewichtsverlust, gastrointestinale Beschwerden, Exanthem, Rhabdomyolyse und Eisenmangelanämie, insbesondere in Kombination mit Zinksalzen[eref.thieme.de]
  • Die hauptsächlichen Symptome umfassen transiente aber wiederkehrende Episoden von hämolytischer Anämie und Ikterus begleitet von Gewichtsverlust und in manchen Fällen Aszites. Neurologische Schäden können in verschiedenen Formen auftreten.[symptoma.com]
  • Fotolia.com Typische Beschwerden bei Morbus Addison können sein: Schwäche Schwäche Gewichtsverlust Verminderte Belastbarkeit Pigmentierung der Haut (besonders an Händen und Hals) Übelkeit und Erbrechen Salzhunger Braunfärbung der Nägel Verlauf Der Funktionsverlust[homepharma.de]
Sturz
  • V80-V89 Sonstige Landtransportmittelunfälle V90-V94 Wasserfahrzeugunfälle V95-V97 Luftverkehrs- und Raumfahrtunfälle V98-V99 Sonstige und nicht näher bezeichnete Transportmittelunfälle W00-X59 Sonstige äußere Ursachen von Unfallverletzungen W00-W19 Stürze[dimdi.de]
Gelbe Verfärbung der Haut
  • Sind Ihnen gelbe Verfärbungen der Haut aufgefallen? Anschließend tastet der Arzt Ihren Bauch ab und nimmt eine Ultraschalluntersuchung des Bauches ( Abdomensonografie ) vor, um eventuelle Veränderungen an der Leber festzustellen.[netdoktor.de]
Ikterus
  • Leberzirrhose (ggf. mit portaler Hypertension), Aszites, Ikterus[eref.thieme.de]
Hepatomegalie
  • Bei einem Erkrankungsbeginn in der Kindheit oder der frühen Adoleszenz überwiegt die hepatische Verlaufsform, welche sich in Form einer asymptomatischen Hepatomegalie, einer akuten oder chronischen Hepatitis, einer fulminanten Hepatitis mit der Notwendigkeit[eref.thieme.de]
  • Coeruloplasminmangel (speichert normalerweise Kupfer im Körper) Symptome Lange asymptomatisch, kann bis zu einer starken Beeinträchtigung führen: Frühsymptome: flüchtige ikterische Schübe, Hämolyse (Blutungsneigung), Anämie, Leukopenie, Thrombopenie, Hepatomegalie[medizin-kompakt.de]
  • Lebensdekade selten nach der 4 Lebensdekade auf; I: Frühsymptome : Hepatomegalie mit flüchtigem Ikterus, Anämie sowie evtl. Leuko- und Thrombozytopnie.[medizin-wissen-online.de]
  • Lebensjahr m w Symptome Internistische Symptome bei Morbus Wilson Hepatopathie Hepatitis: akut, teilweise foudroyant verlaufend oder chronisch mit Leberzirrhose (Integumenten-) Ikterus Hepatomegalie Fettleber Aszites Herz EKG-Veränderungen Arrhythmien[neurologienetz.de]
Asterixis
  • […] hepatische Verlaufsform: Beginn meist in der Kindheit bis zur Pubertät mit Anämie, Leukopenie oder Thrombozytopenie sowie hämolytischen und hepatisch-ikterischen Schüben, im weiteren Verlauf Flapping-Tremor (Asterixis); Fettleber, akute oder chronische[eref.thieme.de]
  • Asterixis ( Flapping Tremor ) Nervensystem Neurologische Symptome Meist akinetisch -rigides Parkinson-Syndrom Auch choreatisch- hyperkinetische Bewegungsstörung möglich Dysarthrie Dysphagie Tremor Neuropsychiatrische Symptome Initial Wesensveränderungen[amboss.com]
Kayser-Fleischer-Ring
  • Neurologische Symptome bei Wilson-Krankheit sind in der Abwesenheit eines Kayser-Fleischer-Rings eine Rarität.[eref.thieme.de]
Grimassieren
  • B. in Form von Dysarthrie, zerebellärer Ataxie, Choreoathetose oder Grimassieren, Muskeltonusveränderungen und pathologischen Zehenzeichen.[eref.thieme.de]
Osteoporose
  • Beim Morbus Wilson (hepatolentikuläre Degeneration) steht die diffuse Osteoporose im Vordergrund.[eref.thieme.de]
Arthralgie
  • Nebenwirkungen chronisch: Granulozytopenie, Lupus, Goodpasture-Syndrom, Myasthenia gravis, Arthralgien[eref.thieme.de]
Muskelzucken
  • Dies führt zu Bewegungsarmut, Ausdruckslosigkeit der Mimik, Steifheit der Muskeln, aber auch überschießenden Bewegungen, Muskelzucken und –zittern, Sprach- und Schluckstörungen.[dr-gumpert.de]
  • Bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen treten als erste Symptome neurologische Ausfälle wie Störungen der Sprechmotorik, Schluckstörungen sowie ein Zittern der Gliedmaßen (Tremor), Muskelzucken und Probleme mit der Körperkoordination auf.[rtv.de]
Speichelfluss
  • Sie betreffen in erster Linie die Motorik (Koordinationsstörungen, Tremor und Speichelfluss). Psychische Veränderungen (20–30 %) bis hin zu katatoner Psychose und Demenz können parallel gehen.[eref.thieme.de]
  • Hämolyse (Blutungsneigung), Anämie, Leukopenie, Thrombopenie, Hepatomegalie Augen: Kayser-Fleischer-Kornealring (goldgelbe-grünliche Kupfereinlagerung in der Korea) neurologisch: Sprech-/Schluckstörungen, Koordinationsstörungen, Hypersalivation (vermehrter Speichelfluss[medizin-kompakt.de]
  • Kupferspiegels, umso komischer ist es, dass ich jetzt wieder zu viel Kupfer in mir habe und diesmal hat es sich leider im Kopf abgesetzt, was zu extremen Sprachstörungen führte, zu Schreibstörungen, allgemein zu motorischen Beeinträchtigungen, zu erhöhtem Speichelfluss[leberhilfe.org]
  • Zittern, Sprachstörungen, Schwierigkeiten beim Gehen und Schreiben, vermehrter Speichelfluss, Versteifung und Fehlstellung der Gliedmassen; psychiatrische Auffälligkeiten reichen von Psychose, verminderter geistiger Leistungsfähigkeit bis zu schweren[kbo-gap.de]
  • Manifestation Sprach-/Sprechstörung (Dysartrie) Zittern (Tremor) Gangstörung Schreibstörungen (Micro-/Makrographie) Probleme bei raschen, wechselnden Bewegungen Koordinationstörungen unwillkürliche Bewegung (Dystonie) Steifigkeit Eingeschränkte Mimik Speichelfluss[history-x.de]

Diagnostik

Bei manchen Patienten sind die klinischen Symptome für eine erste Diagnosestellung ausreichend. Eine endgültige Bestätigung erfolgt durch verschiedene Laborverfahren [2] [6]:

  • Messung von freiem Kupfer im Serum: Bei Morbus Wilson liegen die Werte bei > 200 mcg/L (die Normalwerte bewegen sich zwischen 100 und 150 mcg/L).
  • Bestimmung von Ceruloplasmin im Serum: Die Werte liegen normalerweise unter 50% des physiologischen Werts, können aber im Zuge einer Infektion erhöht sein (aufgrund seiner Rolle als Akute-Phase-Protein). Diese Ergebnisse sind daher mit Vorsicht zu interpretieren.
  • 24-Stunden Beobachtung des Kupferniveaus im Urin

Darüber hinaus sollte eine Spaltlampenmikroskopie durchgeführt werden, um einen Kayser-Fleischer-Ring oder Sonnenblumen-Katarakt sichtbar zu machen, der mikroskopisch nicht zu erkennen ist [1]. Gentests können eine ATP7B Mutation bestätigen [7]. Bildgebende Verfahren wie Magnetresonanztomographie haben großen Nutzen in der Diagnose von Morbus Wilson gezeigt, da sie geeignete Methoden darstellen, um andere Erkrankungen auszuschließen [3].

Hepatozelluläres Karzinom
  • Des Weiteren können sie mit einer primären biliären Zirrhose, einem Morbus Wilson oder einem hepatozellulären Karzinom assoziiert werden. 3 Ursprung Die Mallory-Denk-Körper setzen sich aus Zytokeratinen und Proteinen zusammen.[flexikon.doccheck.com]
Globuline erhöht
  • Der Begriff darf nicht mit Alpha-2-Makroglobulin verwechselt werden. 2 Interpretation 2.1 Erhöhtes Alpha-2-Globulin Erhöhte Werte finden sich in der Akutphase einer Entzündung verschiedener Ursache, z.B.[flexikon.doccheck.com]

Prognose

  • Eine schlechte Prognose besteht bei Patienten mit bereits schwerer neurologischer Manifestation.[eref.thieme.de]

Epidemiologie

  • Pantothenate kinase-associated Neurodegeneration (PKAN) (früher: Hallervorden-Spatz-Syndrom) und andere NBIA ( Epidemiologie)[eref.thieme.de]
  • Epidemiologie Ätiologie Pathophysiologie Symptome/Klinik Diagnostik Pathologie Differentialdiagnosen Therapie Kodierung nach ICD-10-GM Version 2019[amboss.miamed.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Pathophysiologie: Defekt des Kupfertransportproteins Coeruloplasmin mit Kupferakkumulation in ZNS, Leber, Niere, Knochen, Kornea. Nicht Coeruloplasmin-gebundenes Kupfer i.S. ist erhöht (Berechnung s. u.).[eref.thieme.de]
  • Epidemiologie Ätiologie Pathophysiologie Symptome/Klinik Diagnostik Pathologie Differentialdiagnosen Therapie Kodierung nach ICD-10-GM Version 2019[amboss.miamed.de]
  • Monoaminoxidase, Cytochrom-Oxidase ). 5 Pathophysiologie Ein Kupfermangel ist aufgrund des ausreichenden Gehalts in der Nahrung kaum zu erwarten. Eine zu hohe Kupferzufuhr kann zur Kupferintoxikation führen ( Hämolyse, Nierenversagen ).[flexikon.doccheck.com]

Quellen

Artikel

  1. European Association for Study of Liver. EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson’s disease. Journal of Hepatology. 2012;56(3):671-685.
  2. Rodriguez-Castro KI, Hevia-Urrutia FJ, Sturniolo GC. Wilson's disease: A review of what we have learned.World J Hepatol. 2015;7(29):2859-2870.
  3. Ohura T, Abukawa D, Shiraishi H, et al. Pilot study of screening for Wilson disease using dried blood spots obtained from children seen at outpatient clinics. J Inherit Metab Dis. 1999;22(1):74–80.
  4. Coffey AJ, Durkie M, Hague S, et al. A genetic study of Wilson’s disease in the United Kingdom. Brain. 2013;136(Pt 5):1476–1487.
  5. Hahn SH, Lee SY, Jang YJ, et al. Pilot study of mass screening for Wilson’s disease in Korea. Mol Genet Metab. 2002;76(2):133–136.
  6. Patil M, Sheth KA, Krishnamurthy AC, Devarbhavi H. A Review and Current Perspective on Wilson Disease. J Clin Exp Hepatol. 2013;3(4):321-336.
  7. Bandmann O, Weiss KH, Kaler SG. Wilson’s disease and other neurological copper disorders. Lancet Neurol. 2015;14(1):103-113.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:48