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Monosomie 1p36 Syndrom


Symptome

  • Schlussfolgerung: Aufgrund typischer Symptome konnte die Diagnose einer Monosomie 1p36.3 gestellt werden.[thieme-connect.com]
  • Kinder werden in ihrer Vielfalt dargestellt und der Fokus ist auf dem Kind selbst und nicht auf etwaigen Entwicklungsstörungen oder Symptomen.[rehakids.de]
  • Werden bei der Anforderung einer Chromosomenanalyse nur unspezifische Symptome (ohne Verdachtsdiagnose) angegeben, würde keine FISH-Untersuchung durchgeführt werden.[medgen-tuebingen.de]
Große vordere Fontanellen
  • Häufig nachweisbare Merkmale stellen eine große vordere Fontanelle (77 %), sowie ZNS-Fehlbildungen, eine Mikrocephalie und Hypotonie dar. Nur ein Viertel der Betroffenen lernt selbständig zu laufen, die mentale Retardierung ist meist deutlich.[tim-geisel.de]
  • An typischen Symptomen sind beschrieben: große vordere Fontanelle, asymmetrische Ohren (oder andere asymmetrische Befunde), Mittelgesichtshypoplasie, prominente Stirn sowie weitere Auffälligkeiten.[thieme-connect.com]
Muskelhypotonie
  • Fehlbildungen des Gehirns Herzfehler Augenfehlbildungen ( Strabismus, Katarakt, Kolobome ) Fehlbildungen des Urogenitalsystems Skelettfehlbildungen ( Skoliose, Asymmetrie der Extremitäten, Rippenfehlbildungen ) verzögerter Verschluss der großen Fontanelle Muskelhypotonie[flexikon.doccheck.com]
  • Aufgrund der sehr ausgeprägten Muskelhypotonie, in Begleitung von Knick- und Senkfüßen, musste ich orthopädische Maßschuhe tragen.[dasanderekind.ch]

Diagnostik

  • Nach humangenetischem Konsil Verdacht und Nachweis einer Monosomie 1p36.3 mit Fish-Diagnostik. Schlussfolgerung: Aufgrund typischer Symptome konnte die Diagnose einer Monosomie 1p36.3 gestellt werden.[thieme-connect.com]
  • Trinkschwäche) 5 Diagnostik Eine Diagnose kann mithilfe einer FISH -Analyse oder Mikroarray gestellt werden.[flexikon.doccheck.com]
  • OMIM: 607872 Diagnostik: Metaphasen FISH mit Sonden spezifisch für die Loci der Mikrodeletionen Lokalisation: 1p36 Material: Metaphasechromosomen aus Lymphocytensuspensionen, sowie aus kultivierten und präparierten Amnionzellen, Chorionzotten oder Abortmaterial[dna-diagnostik.hamburg]
  • Pipettierfehler) kann in der pränatalen Diagnostik schwer wiegende Konsequenzen haben. Dies kann zum Teil durch einen hohen Automatisierungsgrad verhindert werden.[link.springer.com]

Therapie

  • Der komplette Reinerlös soll in die Finanzierung des Delfinprojektes fließen, das inklusive Flug, Aufenthalt und Therapie 12.000 Euro kostet – für die Familie Grafe aus eigenen Mitteln nicht stemmbar.[ruhrnachrichten.de]
  • Man kann durch extrem frühes Erkennen eines Gendefekts das Kind nicht heilen oder gesund therapieren.[rehakids.de]
  • Im März 2009 durfte er mit Delfinen schwimmen und eine 2. solche Therapie soll ihm noch einmal ermöglicht werden. Fabio ist ein lieber, freundlicher Junge, der mit viel Eifer alle Therapien nutzt, um möglichst viel zu erlernen.[dasanderekind.ch]
  • Dass die Therapie mit Cannabis kein Wundermittel ist, verschweigt der Chefarzt den Eltern nicht: "Cannabinoide sind nicht nebenwirkungsfrei, wie eigentlich kein Medikament.[saarbruecker-zeitung.de]

Prognose

  • Eine Prognose, wie sich die Kleine entwickeln würde, gab es nicht. Dafür hatte sie das Glück, in eine integrative Kita zu gehen und sie machte viele kleine Fortschritte im eigenen Tempo.[dasanderekind.ch]

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