Klinisch treten schon in der Kindheit Belastungsintoleranz mit Dyspnoe, Palpitationen und Rhabdomyolysen auf. Eine kausale Behandlung bei mitochondrialen Störungen besteht nicht. [eref.thieme.de]

Organ Symptom Mitochondrien, Erkrankungen Manifestationen, klinische Muskel Myopathie mit „ragged red fibers“ progressive externe Ophthalmoplegie Belastungsintoleranz Nervensystem Myoklonien und generalisierte Anfälle Hirnschlag bei junger Person Ataxie [eref.thieme.de]

Klinik: Individuell unterschiedlich stark ausgeprägt: Muskelhypotonie (fehlende Muskeleigenreflexe), psychomotorische Retardierung, externe Ophthalmoplegie mit Ptosis, Nystagmus, Dystonie, epileptische Anfälle, pyramidale (positive Pyramidenbahnzeichen [eref.thieme.de]

Akzessorische Symptome: Häufig kommt es daneben zu sensoneuraler Hörstörung, Paresen, Kleinwuchs, endokrinen Störungen. [eref.thieme.de]

Klinik: Leitsymptome: Chronische progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO) mit Ptosis und Bewegungseinschränkung der Augen in alle Richtungen. Trotz der Augenmuskelparesen berichten nur wenige Patienten über Doppelbilder. [eref.thieme.de]

Es handelt sich um einen euthyreoten Hypermetabolismus mit progredienter Muskelschwäche, Hypotonie und Wärmeunverträglichkeit. Dies ist die einzige Störung der Atmungskette, die rein nDNA-abhängig und autosomal-rezessiv erblich ist. [eref.thieme.de]

Schon in der Kindheit treten transitorische zerebrale Ischämien und episodisches Erbrechen auf, später kommt oft eine Demenz hinzu. Es besteht eine Laktatazidose. [eref.thieme.de]

Thorax zerebrale Bildgebung „MELAS-Läsionen“ Stammganglienläsionen Stammganglienverkalkungen HNO-ärztliche Untersuchung Hypakusis augenärztliche Untersuchung Retinopathie, Optikusatrophie Muskelbiopsie Ragged-red-Fasern COX-negative Fasern Erniedrigung [eref.thieme.de]

Klinik: Visusverlust mit zentralem Skotom innerhalb von wenigen Wochen fortschreitend, oft bis zur Erblindung. In der Regel beidseits, häufig schmerzfrei. Selten Visusbesserung im Verlauf möglich. [eref.thieme.de]

Im Rahmen der Schlaganfallsymptomatik kann es zu reversiblen oder dauerhaften Hemiparesen und Hemianopsien kommen. Wiederholte Episoden können zusätzlich zu Ataxie, Demenz und Depressionen führen. Die Behandlung erfolgt symptomatisch. [eref.thieme.de]

Akzessorische Symptome: Häufig kommt es daneben zu sensoneuraler Hörstörung, Paresen, Kleinwuchs, endokrinen Störungen. [eref.thieme.de]

Tod vor dem Erwachsenenalter bis hin zu normaler Lebenserwartung bei milder Myopathie sind möglich. [ 868] Eine Punktmutation der mtDNA verursacht das NARP-Syndrom, das durch eine proximale Muskelschwäche, sensible Neuropathie, Entwicklungsstörungen, [eref.thieme.de]