Symptome
Vereinzelt ist es gelungen, deren Aktivität und die klinischen Symptome durch allogene Stammzelltransplantation zu verbessern. [eref.thieme.de]
Kardiovaskulär
-
Palpitation
Klinisch treten schon in der Kindheit Belastungsintoleranz mit Dyspnoe, Palpitationen und Rhabdomyolysen auf. Eine kausale Behandlung bei mitochondrialen Störungen besteht nicht. [eref.thieme.de]
Neurologisch
-
Generalisierter Anfall
Organ Symptom Mitochondrien, Erkrankungen Manifestationen, klinische Muskel Myopathie mit „ragged red fibers“ progressive externe Ophthalmoplegie Belastungsintoleranz Nervensystem Myoklonien und generalisierte Anfälle Hirnschlag bei junger Person Ataxie [eref.thieme.de]
-
Pyramidenbahnzeichen
Klinik: Individuell unterschiedlich stark ausgeprägt: Muskelhypotonie (fehlende Muskeleigenreflexe), psychomotorische Retardierung, externe Ophthalmoplegie mit Ptosis, Nystagmus, Dystonie, epileptische Anfälle, pyramidale (positive Pyramidenbahnzeichen [eref.thieme.de]
-
Parese
Akzessorische Symptome: Häufig kommt es daneben zu sensoneuraler Hörstörung, Paresen, Kleinwuchs, endokrinen Störungen. [eref.thieme.de]
-
Chronisch-progressive externe Ophthalmoplegie
Klinik: Leitsymptome: Chronische progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO) mit Ptosis und Bewegungseinschränkung der Augen in alle Richtungen. Trotz der Augenmuskelparesen berichten nur wenige Patienten über Doppelbilder. [eref.thieme.de]
Systemisch
-
Euthyreot
Es handelt sich um einen euthyreoten Hypermetabolismus mit progredienter Muskelschwäche, Hypotonie und Wärmeunverträglichkeit. Dies ist die einzige Störung der Atmungskette, die rein nDNA-abhängig und autosomal-rezessiv erblich ist. [eref.thieme.de]
Gastro-intestinal
-
Episodisches Erbrechen
Schon in der Kindheit treten transitorische zerebrale Ischämien und episodisches Erbrechen auf, später kommt oft eine Demenz hinzu. Es besteht eine Laktatazidose. [eref.thieme.de]
Augen
-
Retinopathie
Thorax zerebrale Bildgebung „MELAS-Läsionen“ Stammganglienläsionen Stammganglienverkalkungen HNO-ärztliche Untersuchung Hypakusis augenärztliche Untersuchung Retinopathie, Optikusatrophie Muskelbiopsie Ragged-red-Fasern COX-negative Fasern Erniedrigung [eref.thieme.de]
-
Zentrales Skotom
Klinik: Visusverlust mit zentralem Skotom innerhalb von wenigen Wochen fortschreitend, oft bis zur Erblindung. In der Regel beidseits, häufig schmerzfrei. Selten Visusbesserung im Verlauf möglich. [eref.thieme.de]
-
Hemianopsie
Im Rahmen der Schlaganfallsymptomatik kann es zu reversiblen oder dauerhaften Hemiparesen und Hemianopsien kommen. Wiederholte Episoden können zusätzlich zu Ataxie, Demenz und Depressionen führen. Die Behandlung erfolgt symptomatisch. [eref.thieme.de]
Ohren
-
Hörstörung
Akzessorische Symptome: Häufig kommt es daneben zu sensoneuraler Hörstörung, Paresen, Kleinwuchs, endokrinen Störungen. [eref.thieme.de]
Muskuloskeletal
-
Proximale Muskelschwäche
Tod vor dem Erwachsenenalter bis hin zu normaler Lebenserwartung bei milder Myopathie sind möglich. [ 868] Eine Punktmutation der mtDNA verursacht das NARP-Syndrom, das durch eine proximale Muskelschwäche, sensible Neuropathie, Entwicklungsstörungen, [eref.thieme.de]
Prognose
Verlauf, Prognose: Manifestation vorwiegend im 1. und 2. Lj., selten auch juvenile und adulte Fälle. Die Betroffenen versterben häufig innerhalb von wenigen Jahren. [eref.thieme.de]
Ätiologie
Myoklonus-Syndrome und Epilepsien spezifischer Ätiologie. Leber-hereditäre-Optikusneuropathie (LHON): Leber-hereditäre-Optikusneuropathie LHON Grundlagen: Häufigste Ursache für eine Erblindung sonst gesunder junger Männer (10 – 30 Lj.). [eref.thieme.de]