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Miller-Dieker-Syndrom

Gehirnrindenunterentwicklung (Lissenzephalie Typ I) mit Fehlbildungen Miller Dieker


Symptome

  • Die frühere Bezeichnung für dieses Symptom war Agyrie. Als Korrelat der Hirnfehlbildung besteht immer eine schwerste psychomotorische Beeinträchtigung.[eref.thieme.de]
  • Synonym: Lissenzephalie Englisch: lissencephaly Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Ursache 3 Symptome 4 Diagnose 5 Therapie 6 Prognose 7 Sonderformen 1 Definition Das Miller-Dieker-Syndrom ist gekennzeichnet durch eine angeborene Fehlbildung des menschlichen[flexikon.doccheck.com]
Sprachstörungen
  • Fehlbildungen von Gehirn Fehlbildungen von inneren Organen Seh behinderung Hörminderung Spastische Krämpfe Epilepsie Dyspnoe Pneumonie kognitive, geistige Behinderung Störungen beim Schlucken und der Nahrungsaufnahme Störungen der Psychomotorik schwere Sprachstörungen[flexikon.doccheck.com]
Sprachstörung
  • Fehlbildungen von Gehirn Fehlbildungen von inneren Organen Seh behinderung Hörminderung Spastische Krämpfe Epilepsie Dyspnoe Pneumonie kognitive, geistige Behinderung Störungen beim Schlucken und der Nahrungsaufnahme Störungen der Psychomotorik schwere Sprachstörungen[flexikon.doccheck.com]
Dyspnoe
  • Phänotypisch findet sich eine Migrationsstörung von kortikalen Neuronen als Ursache der Störung. 3 Symptome Fehlbildungen von Gehirn Fehlbildungen von inneren Organen Seh behinderung Hörminderung Spastische Krämpfe Epilepsie Dyspnoe Pneumonie kognitive[flexikon.doccheck.com]

Diagnostik

  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Prognose

  • Bei Krankheitsprogression zusätzliche Mutationen in JAK3 und SETBP1 mit sehr schlechter Prognose.[eref.thieme.de]
  • Synonym: Lissenzephalie Englisch: lissencephaly Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Ursache 3 Symptome 4 Diagnose 5 Therapie 6 Prognose 7 Sonderformen 1 Definition Das Miller-Dieker-Syndrom ist gekennzeichnet durch eine angeborene Fehlbildung des menschlichen[flexikon.doccheck.com]

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