Symptome
Registrierte seltene Krankheiten wurden in internationalen wissenschaftlichen (peer-reviewed) Fachpublikationen beschrieben, dabei müssen mindestens 2 Fälle vorliegen, die belegen können, daß die klinischen Symptome nicht zufällig assoziiert sind. [docplayer.org]
Neurologisch
- Kognitive Störung
Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Blindheit - Schwerhörigkeit Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - einschließende Sakkaden Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - kognitive [docplayer.org]
Systemisch
- Arachnodaktylie
geistige 1130 Retardierung - Dysmorphien Arachnodaktylie Ossifikationsstörungen - geistige Retardierung Arachnodaktylie, kongenitale 115 kontrakturale 2356 Arachnoidalzyste Arachnoiditis Arachnoiditis, adhäsive Arachnoiditis, chronische ARCA ARCA ARCL1 [docplayer.org]
- Entwicklungsverzögerung
Osteopenie - ektodermaler Defekt Allgemeine Entwicklungsverzögerung Lungenzysten-Großwuchs- Wilms-Tumor- 869 Allgrove- Alloimmunthrombozytopenie, 853 fetale und neonatale Allopurinol-Toxizität ALMD I ALMD II 700 Alopecia totalis 701 Alopecia universalis [docplayer.org]
Muskuloskeletal
- Muskelkrampf
Absencen-Epilepsie des Kindesalters 1941 Absencen-Epilepsie, juvenile Abzesse, aseptische disseminierte Abzesse, aseptische kortikosteroid-sensitive Abzesse, aseptische systemische 42 ACADM ACADS Acanthamoeba-Keratitis Acanthosis nigricans - Insulinresistenz Muskelkrämpfe [docplayer.org]
Ätiologie
Die bei Orphanet registrierten seltene Krankheiten entsprechend den folgenden zwei Definitionen: Jede Entität ist durch seine klinische Homogenität definiert, unabhängig von seiner Ätiologie oder Anzahl ursächlich identifizierter Gene; Die Definition [docplayer.org]