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MERRF-Syndrom

Anfallskrankheit mit kurzen ruckartigen Muskelzuckungen und ragged red Muskelfasern MERRF; Myoklonusepilepsie mit ragged red fibers

MERRF steht für "myoclonic epilepsy with ragged-red fibers", was im Deutschen etwa soviel bedeutet wie "myoklonische Epilepsie mit gerissenen roten Fasern". Beim MERRF-Syndrom handelte sich um eine seltene, multisystemische Erkrankung, die auf Sequenzanomalien in der mitochondrialen DNA beruht. Betroffene entwickeln vor allem muskuläre und neurologische Symptome, die sich in der Kindheit oder Jugend erstmalig manifestieren. Das klinische Bild variiert recht stark, auch wenn die Patienten miteinander verwandt sind.


Symptome

Patienten, die am MERRF-Syndrom leiden, werden in der Regel mit Beschwerden vorstellig, die vorwiegend auf Störungen im peripheren und/oder zentralen Nervensystem, der Herz- oder okulären Muskulatur zurückzuführen sind:

Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie
  • Die hKMP wurde bisher beim MELAS-Syndrom (Myopathie, Enzephalopathie, Laktatazidose, Schlaganfall-ähnliche [„stroke-like“] Episoden), beim MERRF-Syndrom (Myoklonus-Epilepsie mit „ragged red fibers“), bei der chronisch progressiven externen Ophthalmoplegie[ch.universimed.com]
Klonus
  • Das MERRF-Syndrom äußert sich in einer Klonus klonischen Muskelspastik, epileptischen Anfällen, Kleinhirn-Ataxie und in mikroskopisch sichtbaren Veränderungen an der Muskulatur, genannt ragged red fibers (RRF, dtsch. ''zottige rote Fasern).[krankheiten.de]
Sturz
  • V80-V89 Sonstige Landtransportmittelunfälle V90-V94 Wasserfahrzeugunfälle V95-V97 Luftverkehrs- und Raumfahrtunfälle V98-V99 Sonstige und nicht näher bezeichnete Transportmittelunfälle W00-X59 Sonstige äußere Ursachen von Unfallverletzungen W00-W19 Stürze[dimdi.de]
Myopathie
  • Das MERRF-Syndrom (von engl. myoclonic epilepsy with ragged red fiber) ist eine Krankheit, die zu der Gruppe der mitochondrialen Myopathien gerechnet wird.[de.wikipedia.org]
  • Das MERRF-Syndrom (von myoclonic epilepsy with ragged-red fiber disease ) ist eine Krankheit, die zu der Gruppe der Mitochondriale Myopathie mitochondrialen Myopathien gerechnet wird.[krankheiten.de]
  • .: MELAS-Syndrom [Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes] [Myopathie, Enzephalopathie, Laktatazidose, iktus-ähnliche zerebrale Anfälle] MERRF-Syndrom [Myoclonus Epilepsy with Ragged-Red Fibres] Mitochondriale Myoenzephalopathie[icd-code.de]
  • In der Ambulanz werden kongenitale, degenerative, entzündliche und stoffwechselbedingte Myopathien sowie Störungen der neuromuskulären Endplatte betreut. Die histologische Aufarbeitung von Muskelbiopsien erfolgt im Muskellabor des RKU (Dr. A.[uniklinik-ulm.de]
  • Häufige neurologische Auffälligkeiten im Verlauf sind eine mitochondriale Myopathie, sensorineurale Schwerhörigkeit, cerebelläre Ataxie und Demenzentwicklung.[mgz-muenchen.de]

Diagnostik

Eine entsprechende familiäre Anamnese und in der Allgemeinuntersuchung erhobene klinische Befunde rechtfertigen die Verdachtsdiagnose MERRF-Syndrom. Um diesen Verdacht zu bestätigen, empfehlen sich die Durchführung einer Muskelbiopsie und eine anschließende Gömöri-Trichrom- oder Succinat-Dehydrogenase-Färbung der entnommenen Probe sowie genetische Analysen. Die genannten histologischen Untersuchungen ermöglichen die Darstellung Cytochrom-c-Oxidase-negativer Muskelfasern und rissiger roter Fasern, die der Krankheit ihren Namen verliehen haben. Für die genetischen Analysen können Blut-, Urin-, oder Speichelproben, Haarfollikel sowie Biopsieproben aus Haut oder Muskulatur verwendet werden. Der Nachweis der kausalen Mutation in der mitochondrialen DNA gilt als beweisend: Bei bestehendem MERRF-Syndrom sind Defekte der Gene MT-TF, MT-TI, MT-TL1, MT-TK oder MT-TP zu erwarten.

Wenn Blut- oder Liquoranalysen durchgeführt werden, so ergeben diese meist erhöhte Konzentrationen von Laktat und Pyruvat [10]. Insbesondere im Liquor sind auch erhöhte Proteinkonzentrationen zu messen [11]. Aufgrund der neurologischen Symptomatik wird nicht selten eine Magnetresonanztomographie des Kopfes realisiert und entsprechenden Aufnahmen lassen sich mitunter Hinweise auf einen Schlaganfall entnehmen, aber auch eine Hirnstamm- oder zerebelläre Atrophie sowie eine Kalzifizierung der Basalganglien kann mitunter festgestellt werden [13] [14] [15]. Anomalien im Herzrhythmus und in der Erregungsleitung stellen sich, wenn vorhanden, im Elektrokardiogramm dar. Die dilatative Kardiomyopathie wird echokardiographisch diagnostiziert.

Therapie

  • Als Probenmaterial dienen 5- 10ml EDTA-Blut. 5 Therapie Eine kausale Therapie des MERRF-Syndroms gibt es nicht.[flexikon.doccheck.com]
  • Lebenserwartung und -qualität lassen sich durch eine optimale Therapie verbessern.[netdoktor.de]
  • Das ist vor wenigen Tagen auch während eines Treffens des Cellular, Tissue and Gene Therapies Advisory Committee der US-Behörde FDA deutlich geworden.[aerztezeitung.de]
  • Spektrum der Ambulanz Das Aufgabengebiet der Neuromuskulären Ambulanz umfasst die Diagnostik, Differenzialdiagnostik, Therapie, Beratung und Nachbetreuung von Patienten mit allen Formen neuromuskulärer Erkrankungen.[uniklinik-ulm.de]
  • Es ist wichtig, die Beteiligung des Herzens zu diagnostizieren und adäquat zu behandeln, da dies für die Prognose und das Outcome der betroffenen Patienten entscheidend sein kann, die Lebensqualität der Patienten bei suffizienter Therapie deutlich verbessert[ch.universimed.com]

Prognose

  • Eine Besserung der muskulären Symptomatik kann durch hochdosierte Coenzym Q10 ( Ubichinon ) erzielt werden. 6 Prognose Der Verlauf der Erkrankung ist letal. Die Prognose ist abhängig vom individuellen Verlauf.[flexikon.doccheck.com]
  • Bei einem Drittel der Fälle ist der rechte Ventrikel mitbetroffen, was mit einer ungünstigeren Prognose verbunden ist. Das TTS wurde selten bei ME beschrieben.[ch.universimed.com]
  • Mitochondriopathie: Krankheitsverlauf und Prognose Die ersten Beschwerden einer Mitochondriopathie zeigen sich je nach Syndrom meist im Jugend- oder frühen Erwachsenalter. Aber auch Säuglinge können bereits betroffen sein.[netdoktor.de]

Quellen

Artikel

  1. Molnar MJ, Perenyi J, Siska E, et al. The typical MERRF (A8344G) mutation of the mitochondrial DNA associated with depressive mood disorders. J Neurol. 2009;256:264–265.
  2. Wahbi K, Larue S, Jardel C, et al. Cardiac involvement is frequent in patients with the m.8344A>G mutation of mitochondrial DNA. Neurology. 2010;74:674–677.
  3. Naini AB, Lu J, Kaufmann P, et al. Novel mitochondrial DNA ND5 mutation in a patient with clinical features of MELAS and MERRF. Arch Neurol. 2005;62:473–476.
  4. Melone MA, Tessa A, Petrini S, et al. Revelation of a new mitochondrial DNA mutation (G12147A) in a MELAS/MERRF phenotype. Arch Neurol. 2004;61:269–272.
  5. Vastagh I, Gal A, Remenyi V, et al. A8344G mutation of the mitochondrial DNA with typical mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes syndrome. Ideggyogy Sz. 2011;64:399–403.
  6. Mancuso M, Orsucci D, Angelini C, et al. Phenotypic heterogeneity of the 8344A>G mtDNA "MERRF" mutation. Neurology. 2013;80:2049–2054.
  7. Peng Y, Crumley R, Ringman JM. Spasmodic dysphonia in a patient with the A to G transition at nucleotide 8344 in mitochondrial DNA. Mov Disord. 2003;18:716–718.
  8. Erol I, Alehan F, Horvath R, et al. Demyelinating disease of central and peripheral nervous systems associated with a A8344G mutation in tRNALys. Neuromuscul Disord. 2009;19:275–278.
  9. Vallance HD, Jeven G, Wallace DC, et al. A case of sporadic infantile histiocytoid cardiomyopathy caused by the A8344G (MERRF) mitochondrial DNA mutation. Pediatr Cardiol. 2004;25:538–540.
  10. Ozawa M, Goto Y, Sakuta R, et al. The 8,344 mutation in mitochondrial DNA: a comparison between the proportion of mutant DNA and clinico-pathologic findings. Neuromuscul Disord. 1995;5(6):483-488.
  11. Marotta R, Chin J, Quigley A, et al. Diagnostic screening of mitochondrial DNA mutations in Australian adults 1990-2001. Intern Med J. 2004;34(1-2):10-19.
  12. Finsterer J. Mitochondrial ataxias. Can J Neurol Sci. 2009;36(5):543-553.
  13. DiMauro S, Hirano M, Kaufmann P, et al. Clinical features and genetics of myoclonic epilepsy with ragged red fibers. Adv Neurol. 2002;89:217-229.
  14. Ito S, Shirai W, Asahina M, et al. Clinical and brain MR imaging features focusing on the brain stem and cerebellum in patients with myoclonic epilepsy with ragged-red fibers due to mitochondrial A8344G mutation. AJNR Am J Neuroradiol. 2008;29(2):392-395.
  15. Orcesi S, Gorni K, Termine C, et al. Bilateral putaminal necrosis associated with the mitochondrial DNA A8344G myoclonus epilepsy with ragged red fibers (MERRF) mutation: an infantile case. J Child Neurol. 2006;21:79–82.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:47