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Menkes-Syndrom

Menkes-Syndrom Stahlhaarkrankheit; Kraushaarsyndrom; Trichopoliodystrophie


Symptome

  • Zelluntergänge im Thalamus und im Kleinhirn (Purkinje-Zellen) gehören auch zu den Symptomen. Unter dem Elektronenmikroskop sind Veränderungen an den Mitochondrien zu erkennen.[de.wikipedia.org]
  • Mögliche Symptome der Neugeborenenzeit sind verlängerter Ikterus, Hypothermie, Hypoglykämie und Fütterprobleme. Berichtet wurde auch über Pectus excavatum und Nabel- und Leistenhernien.[orpha.net]
  • Weitere Symptome : Es können eine Reihe weiterer Anomalien beobachtet werden, wie trockene Haut, Osteoporose mit Frakturanfälligkeit, Trichterbrust und überstreckbare Gelenke.[medicoconsult.de]
  • Mφgliche Symptome der Neugeborenenzeit sind verlδngerter Ikterus, Hypothermie, Hypoglykδmie und Fόtterprobleme. Berichtet wurde auch όber Pectus excavatum und Nabel- und Leistenhernien.[orpha.net]
  • Symptome des Menkes-Syndrom Kinder mit Menkes-Syndrom werden oft zu früh geboren.[omedicine.info]
Psychomotorische Verlangsamung
  • Ab dem dritten Monat wird eine psychomotorische Verlangsamung deutlich, und das ursprünglich normale Kopfhaar verändert sich.[pharmazeutische-zeitung.de]
Krampfanfall
  • Die Wirkung von Cannabis sativa beziehungsweise ihrer Inhaltsstoffe, wie THC und CBD, ist bislang nur für wenige Indikationen wie Schmerzen oder Krampfanfälle bei Multipler Sklerose belegt.[pharmazeutische-zeitung.de]
  • Infektneigung, Krampfanfälle und Trinkschwäche mit körperlicher und geistiger Retardierung folgen. Die parenterale Substitution von Kupferhistidin-Komplexen brachte keinen zufrieden stellenden Erfolg.[pharmazeutische-zeitung.de]
  • Durch die Veränderungen des Gehirns sind Krampfanfälle möglich und die Entwicklung des Bewegunsverhaltens ist gestört. Zudem zeigt sich nach der Geburt typischerweise eine sogenannte Cutis laxa.[eesom.com]
  • Durch die Veränderungen des Gehirns sind Krampfanfälle möglich und die Entwicklung des Bewegunsverhaltens ist gestört . Zudem zeigt sich nach der Geburt typischerweise eine sogenannte Cutis laxa .[eesom.com]
  • Weitere typische Anzeichen für das Aicardi-Syndrom sind epilepsieähnliche Krampfanfälle, die sich in der Regel innerhalb der ersten zwei bis vier Monate entwickeln. Kinder mit Aicardi-Syndrom sind unterschiedlich stark geistig behindert.[kinderschicksale-mittelfranken.de]
Epilepsie
  • Diskussion: Bis zur Diagnosestellung des Vorliegens eines Menkes Syndroms wurde die schwere psychomotorische Behinderung mit Epilepsie als Folge eines Geburtstraumas vermutet.[thieme-connect.com]
  • Jahrhundert bei Geisteserkrankungen, oder heutzutage bei der Heilung von Epilepsie oder Hysterie.[chemie.de]
  • Außerdem habe ich durch die Erkrankung Epilepsie. Im Dezember 2013 lernten Mama und ich dann Hannes und Sandra im ambulanten Kinderhospiz Hamm kennen.[perroactivo.de]
  • Merkmale: - in sich gedrehtes, sprödes, splitterndes, meist helles Haar (Pili torti) - untergewichtig - nur wenig bis keine Kopfkontrolle - wenig eigene Muskelspannung - ausgeprägte psychosomatische Retardierung - Epilepsie - Nabel- oder Leistenbrüche[raffegerst.info]
  • Frühsymptom Zerebelläre Ataxie Hypokinetisch-rigides Syndrom, mit Dysarthrie und Tremor Arrhythmisch-hyperkinetische Verlaufsform fokale oder generalisierte Dystonie Störung der Feinmotorik hypokinetische oder ataktischGangstörung Rigide dystone Fehlhaltungen Epilepsie[neurologienetz.de]
Hypothermie
  • Die Neugeborenen zeigen schon in den ersten beiden Lebensmonaten Symptome wie Fütterprobleme, Krämpfe (partiell und generalisiert), Spastik, Hypothermie oder auch axiale Hypotonie.[labor-lademannbogen.de]
  • Begleitend können eine Hypothermie und eine Hyperbilirubinämie auftreten. Weitere klinische Merkmale sind apathisches Verhalten, eine Hypotonie, sowie generalisierte therapieresistente Anfälle.[mgz-muenchen.de]
  • Mögliche Symptome der Neugeborenenzeit sind verlängerter Ikterus, Hypothermie, Hypoglykämie und Fütterprobleme. Berichtet wurde auch über Pectus excavatum und Nabel- und Leistenhernien.[orpha.net]
  • Mφgliche Symptome der Neugeborenenzeit sind verlδngerter Ikterus, Hypothermie, Hypoglykδmie und Fόtterprobleme. Berichtet wurde auch όber Pectus excavatum und Nabel- und Leistenhernien.[orpha.net]
Kleinwuchs
  • Charakteristisch sind dysproportionierter Kleinwuchs, eine progrediente Dysplasie des Achsen- und Extremitätenskeletts, eine flache Gesichtskontur und die Unfähigkeit, eine geschlossene Faust zu bilden.[kinderschicksale-mittelfranken.de]
Gedeihstörung
  • Später stellen sich Fütterungsschwierigkeiten, Gedeihstörungen und Entwicklungsverzögerungen mit ausgeprägter Schwäche der Muskulatur ein. Die Beteiligung des Gehirns drückt sich zusätzlich in Bewegungsstörungen und epileptischen Anfällen aus.[de.wikipedia.org]
  • Später zeigen sich jedoch Gedeihstörungen, Muskelschwächen und Verzögerungen in der Entwicklung. Desweiteren kann es zu epileptischen Anfällen kommen. Die Haut ist wenig elastisch und die Haare sind gekringelt und grau.[flexikon.doccheck.com]
  • Die meist frühgeborenen Jungen entwickeln sich in den ersten 6-12 Wochen normal, zeigen dann bereits häufiges Erbrechen, Fütterungsprobleme, sowie eine Gedeihstörung. Begleitend können eine Hypothermie und eine Hyperbilirubinämie auftreten.[mgz-muenchen.de]
  • Weitere Symptome sind Gedeihstörung, schlechte Nahrungsaufnahme, Erbrechen und Diarrhoe. Blasse Haut, vorspringende Stirn oder langer Hinterkopf, Mikrogenie und dickliche Wangen verleihen den Patienten ein merkwürdiges Aussehen.[orpha.net]
  • Die Kinder weisen Fütterungsschwierigkeiten, Gedeihstörungen und Entwicklungsverzögerungen auf. Auch kommt es zu den Fällen der Hautblutungen und angeborenen Knochenfrakturen.[chemie.de]
Alopezie
  • Haarausfall selbst verursacht Bei den artifiziellen Alopezien sind als häufigste Diagnosen die Trichotillomanie, die Trichotemnomanie und die Traktionsalopezie zu nennen.[pharmazeutische-zeitung.de]

Diagnostik

  • Genetische Analyse : Die Diagnostik des Menkes-Syndroms beruht heute auf einer DNA-Analyse bei entsprechendem klinischem Verdacht. Therapie Die Behandlung erfolgt symptomatisch.[medicoconsult.de]
  • Diagnostik Die Diagnostik des Menkes-Syndroms beruht heute auf eine DNA-Analyse bei entsprechendem klinischem Verdacht [6] .[medicoconsult.de]
  • Es ist deshalb wichtig, in Risikofamilien heterozygote Frauen rechtzeitig vor einer Schwangerschaft und vorgeburtlicher Diagnostik zu identifizieren. Management und Behandlung Die Behandlung ist weitgehend symptomatisch.[orpha.net]
  • […] häufiger als R2 Latenzen verlängert In ca. 50% der Fälle positiv AEP und Blinkreflex vermehrt auffällig bei Patienten mit Hirnstammaffektion Genetische Testung Aufgrund hoher Zahl an Mutationen schwieiriger Nachweis Genetische Testung bei eindeutiger Diagnostik[neurologienetz.de]

Therapie

  • Behandlung & Therapie Das Menkes-Syndrom ist unheilbar. Es stehen bislang lediglich symptomatische Therapien zur Verfügung. Die Krankheit verhindert die Aufnahme von Kupfer im Darm.[medlexi.de]
  • Von elf Kindern, die eine Therapie erst später begannen, starben sechs. Allerdings kann die Therapie mit Kupferhistidinat lediglich die neurologische Entwicklung der Kinder positiv beeinflussen.[de.wikipedia.org]
  • Es können verschiedene Therapien oder medikamentöse Behandlungen, z. B. mit der Kupfer-Histidin-Lösung durchgeführt werden, die die Krankheit etwas verlangsamt, aber nicht aufhalten kann.[menkes-kids.de]
  • Trotz der Substitution kam der Kupferspiegel nie in den Normbereich, jedoch war das Ziel der Therapie, dass sich das Kind wohlfühlt und dieses konnte auch erreicht werden. M.P. verstarb schließlich im Mai 2014 an einer Pneumonie.[thieme-connect.com]
  • Therapie Die Behandlung erfolgt symptomatisch. Im Tierversuch wurde durch ATP7A-Genzusatz im Plexus chorioideus eine Heilung erzielt.[medicoconsult.de]

Prognose

  • Hier finden Sie Ihre Medikamente: Aussicht & Prognose Das Menkes-Syndrom hat eine ungünstige Prognose. Der Patient leidet unter einer erblich bedingten Störung der Stoffwechsels.[medlexi.de]
  • Prognose Die Prognose ist ungünstig. In der Regel versterben die Patienten im frühen Kindesalter, jedoch können sorgfältige medizinische Betreuung und evtl. auch die Zuführung von Kupfer das Leben verlängern.[orpha.net]
  • Prognose Die Krankheit führt in ihrer schwersten Ausprägung meist noch vor dem 3. Lebensjahr zum Tode. Eine schwache Ausprägung im Sinne eines „Optical-horn-Syndroms“ hat eine deutlich günstigere Prognose.[medicoconsult.de]
  • Prognose Die Prognose ist ungόnstig. In der Regel versterben die Patienten im frόhen Kindesalter, jedoch kφnnen sorgfδltige medizinische Betreuung und evtl. auch die Zufόhrung von Kupfer das Leben verlδngern.[orpha.net]
  • Prognose Die Krankheit führt in ihrer schwersten Ausprägung meist noch vor dem 3. Lebensjahr zum Tode [3] . Eine schwache Ausprägung im Sinne eines „Optical-horn-Syndroms“ hat eine deutlich günstigere Prognose.[medicoconsult.de]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz im Säuglingsalter ist 1:300.000 in Europa, 1:360.000 in Japan und 1-2:100.000 in Australien. Die große Häufigkeit in Australien ist vermutlich Folge eines Gründereffektes.[orpha.net]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prδvalenz im Sδuglingsalter ist 1:300.000 in Europa, 1:360.000 in Japan und 1-2:100.000 in Australien. Die groίe Hδufigkeit in Australien ist vermutlich Folge eines Grόndereffektes.[orpha.net]
  • Phänotypen Ätiologie Unzureichende biliäre Exkretion von Kupfer mit Bindung an Coeruloplasmin, verminderte Ausscheidung über die Nieren Akkumulation in verschiedenen Geweben, insbesondere Leber, Gehirn (Stammganglien), Cornea aber auch Herz und Nieren Epidemiologie[neurologienetz.de]
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