Symptome
Syndrom 5 Fälle 319651 1005 1514 1566 1562 1535 2085 2077 2001 2714 6 Fälle 90399 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 90301 86821 85112 5 Fälle 85175 Krankheit oder Krankheitsgruppe Lichen myxoedematosus, lokalisierter, mit monoklonaler Gammopathie/oder systemischen Symptomen [doczz.com.br]
Registrierte seltene Krankheiten wurden in internationalen wissenschaftlichen (peer-reviewed) Fachpublikationen beschrieben, dabei müssen mindestens 2 Fälle vorliegen, die belegen können, daß die klinischen Symptome nicht zufällig assoziiert sind. [slidex.tips]
Neurologisch
- Akinesie
[…] und retinale Blutungen-Syndrom Fetale Akinesie/HypokinesieSequenz Fetaler Lungentumor, interstitieller Fetales Acitretin/EtretinatSyndrom Fetales Adenokarzinom der Lunge, gut-differenziert Fetales Akinesie-Syndrom, Xchromosomales Fetales Alkoholsyndrom [slidex.tips]
3169 Sirenomelie Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form Crouzon-Syndrom 0.98 BP 90053 0.92 * 84 3287 Ectopia cordis Hämatopoetische StammzellTransplantation Fanconi-Anämie Takayasu-Arteriitis 882 48162 Tyrosinämie Typ 1 0.9 BP 994 Fetale Akinesie [doczz.com.br]
Respiratorisch
- Hyposmie
Kontrakturen - ektodermale Dysplasie Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Cleido-rhizomeles Syndrom 2 Fälle Choroidea-Atrophie - Alopezie Hypogonadotroper Hypogonadismus - Retinitis pigmentosa Hypogonadismus, männlicher - geistige Retardierung - Skelettanomalien Hyposmie [doczz.com.br]
Hypoplastische GallenblaseSyndrom Hypoplastisches 2248 Linksherzsyndrom Hypopräbetalipoproteinämie Akanthozytose - Retinitis →216866 pigmentosa Pallidumdegeneration 327 Hypoprokonvertinämie 325 Hypoprothrombinämie Hypoprothrombinämie, 26348 erworbene Hyposmie [slidex.tips]
Systemisch
- Anämie
Sonstige Neubildungen unsicheren oder unbekannten Verhaltens des lymphatischen, blutbildenden und verwandten Gewebes Myeloproliferative Anämie Myeloproliferative Krankheit Myeloproliferatives Syndrom Transientes myeloproliferatives Syndrom D47.2 Monoklonale [icd-code.de]
[…] erworbene Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans 93322 86834 Tibia-Hemimelie Leukämie, juvenile myelomonozytäre 0.1 BP* 0.1 * 90793 0.1 * 0.1 BP 583 85 Mukopolysaccharidose Typ 6 Anämie [doczz.com.br]
[…] durch AdenosintriphosphataseMangel Anämie, aregenerative Anämie, autoimmunhämolytische, gemischter Typ Anämie, autoimmunhämolytische, Medikamenteninduzierte Anämie, autoimmunhämolytische, Wärme-Typ Anämie, dyserythropoetische kongenitale, Typ IV Anämie [slidex.tips]
- Lymphödem
Atriumseptumdefekte charakteristische Gesichtszüge Lymphödem - Distichiasis Lymphödem - Gaumenspalte Lymphödem - gelbe Nägel Lymphödem - Ptosis Lymphödem Vorhofseptumdefekte charakteristische Gesichtszüge Lymphödem - zerebrale arteriovenöse Fehlbildung [slidex.tips]
[…] und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres Gelineau-Krankheit 17.5 Schilddrüsenhemiagenesie 25.0 65753 3380 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 95719 93402 94058 Trisomie 18 16.7 BP Syndaktylie Typ 1 Glaukom, neovaskuläres 25.0 BP* 24.4 * 77240 461 Primäres Lymphödem [doczz.com.br]
Gastro-intestinal
- Erbrechen
Diarrhoe, chronische mit Zottenatrophie Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel Diarrhoe, chronische, durch Guanylatcyclasen 2CÜberaktivität Diarrhoe, kongenitale malabsorptive, durch Mangel an enteroendokrinen Zellen Diarrhoe, syndromale Diarrhoe-Erbrechen [slidex.tips]
Krankheitsbeginn
- Beginn in der Kindheit
[…] im Erwachsenenalter Dystonie-Parkinsonismus mit frühem Beginn Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn Dystrophia Helsinglandica Dystrophia Smolandiensis Dystrophia vitelliformis Dystrophie, bullöse, makulärer Typ Dystrophie, dermo-chondrocorneale [slidex.tips]
Muskuloskeletal
- Fraktur
Schwerhörigkeit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 9 Megalenzephalie-schwere KyphoskolioseGroßwuchs-Syndrom Uniparentale Disomie 21, maternale Tibiaverbiegung - Radiusanomalien Osteopenie-bedingte Frakturen [doczz.com.br]
90291 3152 384 52503 238459 356961 370943 99843 3144 300345 300345 88633 3198 70472 3156 584 70 98920 363447 209341 363454 77304 306577 Krankheitsname Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und SCID Skelettdysplasie mit Wormschen Knochen multiplen Frakturen [slidex.tips]
- Spastik
Alopezie Blepharophimose - Ptosis - Esotropie Syndaktylie - Kleinwuchs Hartsfield-Bixler-Demyer-Syndrom Paraplegie - geistige Retardierung Hyperkeratosen Keratosis follicularis - Kleinwuchs - zerebrale Atrophie 6 Fälle 6 Fälle 2934 Kapur-Toriello-Syndrom Spastik [doczz.com.br]
Mikrozephalie - Krämpfe geistige Retardierung Herzfehler Mikrozephalie - Lymphödem Chorioretinopathie Mikrozephalie - Okulo-DigitoOesophago-duodenal-Syndrom Mikrozephalie Schwerhörigkeit Intelligenzminderung Mikrozephalie - zerebelläre Hypoplasie - Spastik [slidex.tips]
- Torticollis
Eosinophile angiozentrische Fibrose 52 Fälle ORPHA nummer Krankheit oder Krankheitsgruppe Anzahl der Fälle 1902 Ehrlichiose, granulozytäre humane 50 Fälle 33111 29822 50 Fälle 50 Fälle 59315 Haut, granulomatöse schlaffe Spontane periodische Hypothermie Torticollis [doczz.com.br]
Keloid Kryptoorchidie Nierendysplasie Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters Tortuositas der retinalen Arterien Touraine-Solente-GoléSyndrom Townes-Brocks-Syndrom Townes-Syndrom Toxic-oil-Syndrom Toxisches Schock-Syndrom, bakterielles [slidex.tips]
Diagnostik
Röntgen
- Zyste der hinteren Schädelgrube
[…] der hinteren Schädelgrube Panzytopenie-EntwicklungsverzögerungSyndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 63 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 66 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 67 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle [doczz.com.br]
[…] der hinteren Schädelgrube Syndrom der polyvalvulären Herzfehlbildung Syndrom der Resistenz gegen TSH Syndrom der spröden Hornhaut Syndrom der Taubheit mit kranio-fazialer Dysmorphie Syndrom der transienten linksventrikulären apikalen Ballonierung Syndrom [slidex.tips]
Therapie
Reaktion auf PegIFN/Ribavirin bei HCV-Therapie REAR-Syndrom Reardon-Baraitser-Syndrom Reardon-Hall-Slaney-Syndrom Rec8-Syndrom Rec(8)-Syndrom Rechter Doppelausstromventrikel mit atrioventrikulärem Septumdefekt, Pulmonalstenose und Heterotaxie Rechter [slidex.tips]
Ätiologie
Gerade die Molekulardiagnostik wird dabei unterstützen, Ätiologie und Pathogenese von Krankheiten zu verstehen und dazu beitragen, neue therapeutische Konzepte zu entwickeln. [se-atlas.de]
Verbrennungswunden des Grades IIB und III 183422 Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit 182067 Gliom 10.0 * 10.0 * 10.0 * 10.0 * 10.0 * 10.0 * 448 Hämophilie Sporadische Ataxie mit Beginn im 247234 Erwachsenenalter unbekannter Ätiologie [doczz.com.br]
Die bei Orphanet registrierten seltene entsprechend den folgenden zwei Definitionen: Krankheiten Jede Entität ist durch seine klinische Homogenität definiert, unabhängig von seiner Ätiologie oder Anzahl ursächlich identifizierter Gene; Die Definition [slidex.tips]