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Megalenzephalie - Polymikrogyrie - Polydaktylie - Hydrozephalus Typ 3

MPPH Syndrom


Symptome

  • […] zurück Untersuchung Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 Methode: PCR und Sequenzierung der kodierenden Exons (2-16) von PIK3R2 Indikation, Symptome: Das Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale-Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom[medizin-zentrum-dortmund.de]
  • Die Symptome sind bei Frauen leichter Leichte Form von Depression Eine seltene Krankheit mit charakteristischen Symptomen von Morbus Addison adrenokortikale Insuffizienz und Schilder-Krankheit zerebrale Sklerose.[newohioreview.com]
  • Syndrom 5 Fälle 319651 1005 1514 1566 1562 1535 2085 2077 2001 2714 6 Fälle 90399 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 90301 86821 85112 5 Fälle 85175 Krankheit oder Krankheitsgruppe Lichen myxoedematosus, lokalisierter, mit monoklonaler Gammopathie/oder systemischen Symptomen[doczz.com.br]
Myoklonus
  • Krankheit, die von Gehirnfehlbildungen und Anomalien der Netzhaut und Hernandez Hauthyperpigmentierung Muskulatur gekennzeichnet ist Eine Erscheinung, die von einer angeborenen Laktatazidose gekennzeichnet ist Eine Krankheit, die als Cherry-Red-Spot-Myoklonus-Syndrom[newohioreview.com]
  • 290 Rötelnembryopathie 0.03* Nebennierenrinden-Karzinom Retikuläre Dysgenesie 0.03* 0.03* Epidermolysis bullosa, erworbene 0.03* Seminom, spermatozytisches Goblet cell carcinoma 0.03* Hepatoblastom 0.02* 1957 Ästhesioneuroblastom 0.02* 1183 Opsoklonus-Myoklonus[docplayer.org]
  • Gigantismus, zerebraler - Kieferzysten Gaucher-Krankheit - Ophthalmoplegie kardiovaskuläre Verkalkungen Flynn-Aird-Syndrom Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ LenzMajewski Muskelatrophie - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Diabetes mellitus Hereditärer Myoklonus[doczz.com.br]
Sensibilitätsstörungen
  • […] tardaPubertätsentwicklung verzögerte 334 82 Pubertätsgynäkomastie 337 83 Retardierung mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen[books.google.de]
Schwäche
  • Ein seltenes Syndrom mit Skelettanomalien und schwachem Immunsystem Die Krankheit wird X-chromosomal vererbt, d. Ein seltener Gendefekt mit krausem Haar, Zahnschmelz- und Knochenanomalien. VACTERL mit Hydrocephalus, x-chromosomal.[newohioreview.com]
  • 166029 3 Fälle 254930 3 Fälle 2773 Neutropenie - Monozytopenie Schwerhörigkeit Anzahl der Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle Blutungskrankheit durch CalDAG-GEFI-Mangel Cono-spondyläre Dysplasie Muskeldystrophie mit progressiver Schwäche[doczz.com.br]
Muskelschwäche
  • 61 Leukozytose 258 62 LymphknotenschwellungenLymphadenopathien 261 63 MeningismusEnzephaloMeningitis 265 64 MeteorismusBlähungen 269 65 MiktionsstörungenDysurie 271 66 MinderKleinwuchs 274 67 MüdigkeitSchlafstörungen 282 68 Muskelschwäche 285 69 Myalgien[books.google.de]

Diagnostik

  • Megalenzephalie-Polymikrogyrie-Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom (Typ 1) Letzte Aktualisierung am 13.11.2018 Download Probeneinsendeformular Postnatale Diagnostik OMIM 603387 Gen/Region PIK3R2* Vererbungsweise autosomal dominant Methode Sequenzierung[genetikum.de]
  • Diagnostik - DNA-Sequenzanalyse des AKT3-Gens Material 3 - 5 ml EDTA-Blut Dauer 2 - 3 Wochen Versand Post oder hauseigener Fahrdienst Kosten Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet.[zhma.de]
  • Hinweise zu NGS - Panel-Diagnostik einblenden Hinweise zu NGS - Panel-Diagnostik ausblenden Molekulargenetische Diagnostik nach Organen/Indikationen: Kategorien einblenden Kategorien ausblenden[bioscientia.de]

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