Symptome
Zudem kann bei Erwachsenen mit milden Symptomen eine Substratreduktionstherapie erwogen werden. [kinderneurologie-giessen.de]
Diese Symptome können mit der intravenösen Enzymersatztherapie mit Imiglucerase behandelt werden. [krankenpflege-journal.com]
Unspezifische Symptome erschweren die Diagnose Seltenheit, Variabilität des Krankheitsbildes und zu Beginn oft unspezifische oder mild ausgeprägte Symptome erschweren eine frühzeitige Diagnosestellung, was die Prognose negativ beeinflussen kann. [m.faz.net]
Das führt u.a. zu typischen Gaucher-Symptomen wie einer stark vergrößerten Milz und teilweise auch Leber („Hepato-Splenomegalie) und einem Mangel an Blutplättchen („Thrombozytopenie“). [stephan-mueller.eu]
Einige Symptome der JIA überlappen sich mit denen der MPS, so dass insbesondere minderschwere Verläufe von MPS nicht selten mit einer JIA verwechselt werden. [journalmed.de]
Kardiovaskulär
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Hypotonie
Behandlung: Unterstützende Pflege GM2-Gangliosidose Beginn: Bei Typ I und II mi5-6 mo Bei Typ III, mit 2–6 Jahren Urinmetaboliten: Keine Klinische Merkmale: Puppengesicht; kirschrote Netzhaut; frühe Blindheit; übertriebener Schreckreflex; anfängliche Hypotonie [msdmanuals.com]
Leitsymptome im Säuglingsalter sind Trinkschwäche und muskuläre Hypotonie in Verbindung mit Herzmuskelverdickung und CK-Erhöhung. [kinderneurologie-giessen.de]
Charakteristisch sind unter anderem Symptome wie Sehstörungen, Nerven- und Skelettstörungen, muskuläre Schwäche (Hypotonie) und Unterernährung (Hypotrophie), Krampfanfälle, Gleichgewichtsstörungen, Innenohrschwerhörigkeit, geistige Entwicklungsstörung [mps-ev.de]
Neurologisch
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Neurologische Manifestation
Die neurologischen Manifestationen der Erkrankung lassen sich mit der Enzymersatztherapie allerdings nicht behandeln. Der M. [krankenpflege-journal.com]
Hierfür zugelassen ist bisher ausschließlich Laronidase (Aldurazyme ), eine rekombinant hergestellte Form des humanen Enzyms α-LIduronidase, die den bestehenden Enzymmangel ausgleicht und so die nicht-neurologischen Manifestationen der Erkrankung bekämpft [journalmed.de]
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Polyneuropathie
Störungen, die in ihren Symptomen einem Schlaganfall gleichen, sich aber wieder vollständig zurückbilden (TIA) Peripheres Nervensystem: bereits ab der Kindheit brennende Schmerzen in Füßen und Händen (Akroparästhesien), chronische unerklärliche Schmerzen (Polyneuropathie [kinderneurologie-giessen.de]
Systemisch
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Multiples Organversagen
Leber-, Milzvergrößerung, Herzmuskelatrophie oder Lungenerkrankungen bis hin zu multiplem Organversagen, die ohne Behandlung tödlich verlaufen. [steinbeis.de]
Gastro-intestinal
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Gedeihstörung
Bei Kindern mit Gedeihstörungen führt die Enzymersatztherapie in der Regel zu einem Wachstumsschub. Die Prognose ist bei rechtzeitiger Behandlung gut. [krankenpflege-journal.com]
[…] lipogranulomatosis; 228000) Ceramidase ASAH (8p22-p21.3)* Beginn: Erste Lebenswochen Urinmetaboliten: Ceramide Klinische Merkmale: Lipogranulomatose, periartikuläre subkutane Knötchen, Reizbarkeit, heiseres Schreien, psychomotorische Verzögerung und Gedeihstörung [msdmanuals.com]
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Regurgitation
Wippermann CF, Beck M, Schranz D, Huth R, Michel-Behnke I, Jungst BK: Mitral and aortic regurgitation in 84 patients with mucopolysaccharidoses. Eur J Pediatr 1995; 154: 98–101. Therapie lysosomaler Speicherkrankheiten Alle Leserbriefe zum Thema [aerzteblatt.de]
Muskuloskeletal
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Gelenkschwellung
Wie Minden erläuterte, zählen hierzu der im Vergleich nahezu schmerzfreie Verlauf, das Fehlen einer eindeutigen Gelenkschwellung, die mangelnde Besserung bei Bewegung, sowie die Knochenvergröberung. [journalmed.de]
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Thoraxdeformität
Morquio A): Thoraxdeformität, kurzer Hals, Genua valga, schlaffe Hand- und Fußgelenke. b) Röntgenaufnahme der Hand (MPS 4A): Strähnige Knochenstruktur, deformierte Metakarpalia, so genannte Zuckerhut-Phalangen, V-förmige Stellung von Radius und Ulna. [aerzteblatt.de]
Urogenital
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Phenylketonurie
die in jedem Lebensalter auftreten können, ist in die Differenzialdiagnose histiozytärer Erkrankungen einzubeziehen. en I thought you were a television actor de In Teil 2 werden wesentliche internistische Aspekte der sechs wichtigsten Krankheiten, Phenylketonurie [de.glosbe.com]
Diagnostik
Es lässt sich auch zur gleichzeitigen Bestimmung von mehreren Zielenzymen und damit zur simultanen Diagnostik von mehreren LSDs entwickeln. [steinbeis.de]
Daran zu denken, ist damit bereits die Hälfte der erfolgreichen Diagnostik. Es gibt rund zehn bis 20 Labore in Deutschland, die eine sehr gute und verlässliche Diagnostik für Morbus Fabry anbieten. [seltenekrankheiten.de]
Diagnostik, Therapie und Beratung steht Ihnen Herr Prof. Dr. A. Hahn unter 0641 / 985 – 43481 (Sekretariat Prof. Neubauer) zur Verfügung. [kinderneurologie-giessen.de]
Zur Diagnostik wurden vom Steinbeis-Transferzentrum mit den Partnern zwei komplementäre Methoden entwickelt. [gesundheitsindustrie-bw.de]
Endgültige Klarheit bringt die genetische Diagnostik. Bis zu 200 Genmutationen des Morbus Fabry sind bereits identifiziert worden, wobei keine besonders häufig vorkommt. Auch mittels der Pränataldiagnostik ist eine Diagnosestellung möglich. [deutsche-apotheker-zeitung.de]
Therapie
Einige der daraus resultierenden Erkrankungen können mittlerweile durch neuentwickelte Therapien behandelt werden. [m.faz.net]
Insgesamt wurde die Therapie gut vertragen. 24 der 29 Verumpatienten entwickelten zwar IgG-Antikörper gegen Alpha-Galaktosidase A, die aber nicht zu einer Verschlechterung der Therapie führte. [deutsche-apotheker-zeitung.de]
Die Erhebung einer sicheren und schnellen Diagnose ist bisher ein Hauptproblem; sie erweist sich als äußerst schwierig, so dass betroffene Kinder oft vor einer möglichen Therapie sterben. [steinbeis.de]
I-Zellkrankheit ) 6 Therapie Enzymersatztherapie (ERT) ist bei einigen Formen der LSK sehr effektiv Stammzelltransplantation Substratreduktionstherapie Chaperon-Therapie 7 Beispiele Zu den wichtigsten LSK gehören: Morbus Gaucher Morbus Fabry Sandhoff-Krankheit [flexikon.doccheck.com]
Um die Patienten effektiv zu behandeln, müssten die Ärzte allerdings bei der Diagnose an diese Krankheit denken und die Therapie so früh wie möglich beginnen. Prof. Dr. [deutsch.medscape.com]
Prognose
Frühe Diagnose verbessert Prognose „Die frühe Diagnose des Morbus Scheie ist für die Patienten mit einer besseren Prognose verbunden, da eine rasche Behandlung durch eine Enzymersatztherapie irreversiblen Schäden vorbeugen kann“, erläuterte Minden. [journalmed.de]
Aussicht & Prognose Die Prognose der Speicherkrankheit ist ungünstig. Als Ursache der gesundheitlichen Störung wurde eine genetische Disposition festgestellt. [medlexi.de]
Die Prognose ist bei rechtzeitiger Behandlung gut. Die neurologischen Manifestationen der Erkrankung lassen sich mit der Enzymersatztherapie allerdings nicht behandeln. Der M. [krankenpflege-journal.com]
Hier durch kann insbesondere bei der schweren, im Säuglingsalter beginnenden Form die Prognose der Erkrankung erheblich verbessert werden. [kinderneurologie-giessen.de]
Unspezifische Symptome erschweren die Diagnose Seltenheit, Variabilität des Krankheitsbildes und zu Beginn oft unspezifische oder mild ausgeprägte Symptome erschweren eine frühzeitige Diagnosestellung, was die Prognose negativ beeinflussen kann. [m.faz.net]
Ätiologie
Fabry-Patienten zu identifizieren, bevor die Symptome auftreten, sodass man im Laufe der Zeit die Krankheitsbehandlung optimieren und personalisieren kann. 5 Der Genotyp allein kann nicht immer die Krankheitsprogression in Morbus Fabry vorhersagen, da die Ätiologie [fabryfacts.com]
Pathophysiologie
Es existieren derzeit 45 Krankheiten, die als LSK bezeichnet werden können. 2 Häufigkeit Die durchschnittliche Häufigkeit von LSK beträgt rund 1:8.000 Neugeborenen. 3 Pathophysiologie Die Lysosomen sind als Zellorganellen für die Metabolisierung von körperfremden [flexikon.doccheck.com]
Prävention
[…] de Pharmazeutische Erzeugnisse zum Einsatz bei der Prävention und Behandlung von Krankheiten beim Menschen, nämlich Lungenkrankheiten, lysosomale Speicherkrankheiten, Erkrankungen des Zentralnervensystems einschließlich Erkrankungen des Gehirns und Augenkrankheiten [de.glosbe.com]
Einzig bei der erworbenen Form der Eisenspeicherkrankheit ist eine Prävention möglich – und zwar durch kontrollierte Bluttransfusionen beziehungsweise die Vermeidung von Alkoholmissbrauch. [gesund-vital.de]