Behandlung: Unterstützende Pflege GM2-Gangliosidose Beginn: Bei Typ I und II mi5-6 mo Bei Typ III, mit 2–6 Jahren Urinmetaboliten: Keine Klinische Merkmale: Puppengesicht; kirschrote Netzhaut; frühe Blindheit; übertriebener Schreckreflex; anfängliche Hypotonie [msdmanuals.com]

Leitsymptome im Säuglingsalter sind Trinkschwäche und muskuläre Hypotonie in Verbindung mit Herzmuskelverdickung und CK-Erhöhung. [kinderneurologie-giessen.de]

Charakteristisch sind unter anderem Symptome wie Sehstörungen, Nerven- und Skelettstörungen, muskuläre Schwäche (Hypotonie) und Unterernährung (Hypotrophie), Krampfanfälle, Gleichgewichtsstörungen, Innenohrschwerhörigkeit, geistige Entwicklungsstörung [mps-ev.de]

Die neurologischen Manifestationen der Erkrankung lassen sich mit der Enzymersatztherapie allerdings nicht behandeln. Der M. [krankenpflege-journal.com]

Hierfür zugelassen ist bisher ausschließlich Laronidase (Aldurazyme ), eine rekombinant hergestellte Form des humanen Enzyms α-LIduronidase, die den bestehenden Enzymmangel ausgleicht und so die nicht-neurologischen Manifestationen der Erkrankung bekämpft [journalmed.de]

Störungen, die in ihren Symptomen einem Schlaganfall gleichen, sich aber wieder vollständig zurückbilden (TIA) Peripheres Nervensystem: bereits ab der Kindheit brennende Schmerzen in Füßen und Händen (Akroparästhesien), chronische unerklärliche Schmerzen (Polyneuropathie [kinderneurologie-giessen.de]

Leber-, Milzvergrößerung, Herzmuskelatrophie oder Lungenerkrankungen bis hin zu multiplem Organversagen, die ohne Behandlung tödlich verlaufen. [steinbeis.de]

Bei Kindern mit Gedeihstörungen führt die Enzymersatztherapie in der Regel zu einem Wachstumsschub. Die Prognose ist bei rechtzeitiger Behandlung gut. [krankenpflege-journal.com]

[…] lipogranulomatosis; 228000) Ceramidase ASAH (8p22-p21.3)* Beginn: Erste Lebenswochen Urinmetaboliten: Ceramide Klinische Merkmale: Lipogranulomatose, periartikuläre subkutane Knötchen, Reizbarkeit, heiseres Schreien, psychomotorische Verzögerung und Gedeihstörung [msdmanuals.com]

Wippermann CF, Beck M, Schranz D, Huth R, Michel-Behnke I, Jungst BK: Mitral and aortic regurgitation in 84 patients with mucopolysaccharidoses. Eur J Pediatr 1995; 154: 98–101. Therapie lysosomaler Speicherkrankheiten Alle Leserbriefe zum Thema [aerzteblatt.de]

Wie Minden erläuterte, zählen hierzu der im Vergleich nahezu schmerzfreie Verlauf, das Fehlen einer eindeutigen Gelenkschwellung, die mangelnde Besserung bei Bewegung, sowie die Knochenvergröberung. [journalmed.de]

Morquio A): Thoraxdeformität, kurzer Hals, Genua valga, schlaffe Hand- und Fußgelenke. b) Röntgenaufnahme der Hand (MPS 4A): Strähnige Knochenstruktur, deformierte Metakarpalia, so genannte Zuckerhut-Phalangen, V-förmige Stellung von Radius und Ulna. [aerzteblatt.de]

die in jedem Lebensalter auftreten können, ist in die Differenzialdiagnose histiozytärer Erkrankungen einzubeziehen. en I thought you were a television actor de In Teil 2 werden wesentliche internistische Aspekte der sechs wichtigsten Krankheiten, Phenylketonurie [de.glosbe.com]