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Lipodystrophie

Lipodystrophie ist eine Erkrankung, die durch atrophisches Fettgewebe charakterisiert ist. Lipodystrophie kann lokalisiert, partiell oder total auftreten, abhängig vom Ort und der Ausprägung des Fettverlusts.


Symptome

Lokalisierte Lipodystrophie manifestiert üblicherweise in der Kindheit als isolierte oder multiple Vertiefungen, besonders an den Extremitäten. In manchen Fällen können sich diese Vertiefungen spontan auflösen. In anderen Fällen kann sich dieses Phänomen ausbreiten. Außerdem kann manchmal sekundäre Hautpigmentierung beobachtet werden. Diese Lipodystrophie-Form ist beim Auftreten der Symptome nicht mit anderen Krankheiten verknüpft. Manche Patienten leiden unter muskulärer oder adipöser Panatrophie.

Die erworbene partielle Lipodystrophie beginnt in der Regel in der Kindheit vor dem Alter von 16 Jahren. Darauf folgen Virusinfektionen wie zum Beispiel Masern. Die Krankheit verläuft schleichend über einen Zeitraum von Monaten bis Jahren. Ein Viertel der Patienten zeigen vor dem Alter von 13 Jahren ausgeprägten Fettverlust. Der Verlust erstreckt sich vom Gesicht über den Hals und die Schultern bis hin zum oberen Torso und Abdomen. Untere Körperbereiche wie Hüften und Beine sind üblicherweise nicht betroffen. Stoffwechselanomalien sind mit dieser Form nicht verknüpft. Etwa 60% der Patienten können Hepatomegalie präsentieren.

Ein auffälliger Mangel an subkutanem Fett von Geburt an ist für die kongenitale generalisierte Lipodystrophie charakteristisch. Innere Organe sind häufig vergrößert und Kleinkinder im Krabbelalter können unter stark ausgeprägten Tonsillae pharyngeales und Wucherungen leiden. Eines der frühesten Symptome dieser Erkrankung ist unter anderem eine wohldefinierte Muskulatur mit hervortretenden oberflächlichen Venen. Patienten können sich auch mit dermatologischen Symptomen wie eruptiven Xanthomen, Hirsutismus und einem dicken, lockigen Kopfhaar vorstellen. Betroffene Kinder erreichen möglicherweise innerhalb von 10 Jahren 90% ihrer endgültigen Erwachsenengröße.

Die HIV-assoziierte Lipodystrophie ist eine progressive Erkrankung, bei der der Ausprägungsgrad der Symptome normalerweise mit dem Alter, der Krankheitsdauer und der Einnahmedauer von Protease-Hemmern bzw. von nukleosidischen Reverse-Transkriptase-Inhibitoren im Rahmen einer HIV Behandlung korreliert. Diese Lipodystrophie ist durch eine Zunahme des Halsumfangs, durch Abdominalfettansammlung und durch symmetrische wie auch asymmetrische Lipomatosen charakterisiert.

Hunger
  • Fettleber ohne erkennbare Ursache) und unstillbarer Hunger (Hyperphagie). (1) Lipodystrophie erkennen und behandeln Da nur sehr wenige Menschen an GL oder PL erkrankt sind und das Beschwerdebild vielfältig sein kann, bedarf es oft der Zusammenarbeit verschiedener[presseportal.de]
  • Ebenfalls für eine Lipodystrophie spricht die frühe Entwicklung einer Fettleber bei Normalgewicht, der unstillbare Hunger, braune bis graue Hautverfärbungen an Achsel- und Gelenkhöhlen (Acanthosis nigricans), Fettverteilungsstörungen wie eine übermäßige[seltenekrankheiten.de]
  • Obendrein bedeutet es auch: Hunger zu haben, und zwar ständig. Wer jetzt neidvoll denkt: "Die können ja wenigstens so viel essen, wie sie wollen", der irrt.[heise.de]
  • Durch den Leptinmangel haben die Betroffenen immer Hunger. Gerade bei GL kann dies so ausgeprägt sein, dass das Verhalten rund um das Essen auffällig ist.[lipodystrophy.eu]
Hypertonie
  • Teil des Lipodystrophie-Syndrom, bestehend aus abnorme Fettverteilung, oft mit extremer Insulin-Resistenz-Syndrom durch Hyperinsulinämie als 20mUI / L, ein Kohlenstoff-Kohlenhydrat-Intoleranz oder Diabetes, Hypertriglyzeridämie mit niedrigem HDL und Hypertonie[het-werner-syndroom.com]
  • Ähnlich wie bei der Adipositas können diese habituellen Auffälligkeiten mit metabolischen Folgen wie Fettstoffwechselstörungen, Insulinresistenz, Diabetes mellitus, Steatosis hepatis und arterieller Hypertonie einhergehen.[aerzteblatt.de]
  • Lähmungssyndrome G90-G99 Sonstige Krankheiten des Nervensystems Kapitel XV Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett (O00-O99) Dieses Kapitel gliedert sich in folgende Gruppen: O00-O08 Schwangerschaft mit abortivem Ausgang O10-O16 Ödeme, Proteinurie und Hypertonie[dimdi.de]
  • LDL-Cholesterin 130 mg/dl, Triglyzeride Arterielle Hypertonie Das Mittel der ersten Wahl zur Behandlung der Hypertonie bei Patienten mit Lipodystrophie-Erkrankungen und Diabetes mellitus sind ACE-Hemmer oder Angiotensinrezeptorblocker [ 73 ].[link.springer.com]
  • Neben Proteinurie kann es zu Hypertonie kommen. Häufig steht am Ende die Niereninsuffizienz mit Dialysepflichtigkeit. Durch das rechtzeitiges Erkennen und die rechtzeitige Behandlung kann die Funktion der Eigennieren länger erhalten werden.[uni-ulm.de]
Pertussis
  • Anmeldung hier Pertussis-Impfung im Erwachsenenalter 04. Mai 2019: Eine Stellungnahme der Ständigen Impfkomission (STIKO) beim RKI Gürtelrose-Impfung 03. Mai 2019: Shingrix ab sofort Kassenleistung Cabotegravir/Rilpivirin 30.[hivandmore.de]
Beschleunigtes Wachstum
  • Das Syndrom ist mit Heiяhunger und beschleunigtem Wachstum in der Adoleszenz verbunden. Ein Drittel der Patienten hat eine Akanthosis nigricans und das Syndrom polyzystischer Ovarien (s. diese Termini).[orpha.net]
Struma
  • Drei Formen der Krankheit wurden beschrieben: (i) Form mit Pannikulitis (entzьndliche Knцtchen, gefolgt von Lipatrophie); (ii) Autoimmune Form, die hдufig mit anderen Krankheiten assoziiert ist, z.B. chronisch aktive Hepatitis, Hashimoto-Struma und hдmolytische[orpha.net]
Hyperphagie
  • Zudem kann die Sättigungsregulation gestört sein, was zu einer Hyperphagie und dadurch erhöhter Kalorienaufnahme führen kann.[pharmazeutische-zeitung.de]
  • Fettleber ohne erkennbare Ursache) und unstillbarer Hunger (Hyperphagie). (1) Lipodystrophie erkennen und behandeln Da nur sehr wenige Menschen an GL oder PL erkrankt sind und das Beschwerdebild vielfältig sein kann, bedarf es oft der Zusammenarbeit verschiedener[presseportal.de]
  • Zudem leiden Patienten unter einer ausgeprägten Hyperphagie [ 10 , 11 , 12 ].[link.springer.com]
Unstillbarer Hunger
  • Fettleber ohne erkennbare Ursache) und unstillbarer Hunger (Hyperphagie). (1) Lipodystrophie erkennen und behandeln Da nur sehr wenige Menschen an GL oder PL erkrankt sind und das Beschwerdebild vielfältig sein kann, bedarf es oft der Zusammenarbeit verschiedener[presseportal.de]
  • Ebenfalls für eine Lipodystrophie spricht die frühe Entwicklung einer Fettleber bei Normalgewicht, der unstillbare Hunger, braune bis graue Hautverfärbungen an Achsel- und Gelenkhöhlen (Acanthosis nigricans), Fettverteilungsstörungen wie eine übermäßige[seltenekrankheiten.de]
Hirsutismus
  • Bei jungen Frauen kommt es nach der Pubertät zur Entwicklung eines Hirsutismus und zu unregelmäßiger Menstruation verursacht durch polyzystische Ovarien.[orpha.net]
  • Bei den Betroffenen, typischerweise junge Frauen nach der Pubertät, kommt es zu einem Hirsutismus, die Frauen wirken aufgrund des fehlenden subkutanen Fettgewebes und der damit hervorstehenden Muskulatur und der Blutgefäße muskulös.[de.wikipedia.org]
  • Bei jungen Frauen kommt es nach der Pubertδt zur Entwicklung eines Hirsutismus und zu unregelmδίiger Menstruation verursacht durch polyzystische Ovarien.[orpha.net]
  • Besonders betroffen sind junge Frauen, bei denen sich oftmals auch Hirsutismus entwickelt. Mögliche Folgeerscheinungen können Diabetes mellitus und eine akute Entzündungen der Bauchspeicheldrüse sein.[paradisi.de]
  • Acanthosis nigricans und Hepatomegalie ist prominent, und bei weiblichen Patienten, Hirsutismus (vermehrte Körperbehaarung), Menstruationsstörungen und polyzystischen Ovarien (vergrößerte Ovarien) werden nur selten beobachtet.[het-werner-syndroom.com]
Xanthom
  • Patienten können sich auch mit dermatologischen Symptomen wie eruptiven Xanthomen, Hirsutismus und einem dicken, lockigen Kopfhaar vorstellen. Betroffene Kinder erreichen möglicherweise innerhalb von 10 Jahren 90% ihrer endgültigen Erwachsenengröße.[symptoma.de]
  • Diese Flecken werden von hohen Insulinspiegeln verursacht. 5 5 Plötzlich auftretende orange-gelbliche Hautknötchen Eruptive Xanthome sind schnell auftretende, an sich harmlose, gelblich schimmernde knotenartige Fettablagerungen in der Haut.[lipodystrophy.eu]
  • Beim Auftreten von abdominellen Schmerzen oder sich schnell entwickelnden Xanthomen sollten ebenfalls die Triglyzeridspiegel gemessen werden.[link.springer.com]
Hepatomegalie
  • Klinische Symptomatik Die kongenitale Lipodystrophie Berardinelli-Seip (BSCL) ist gekennzeichnet durch Lipatrophie, Hypertriglyzeridämie, Hepatomegalie und akromegaloide Zeichen.[mgz-muenchen.de]
  • Hдufig besteht eine Hepatomegalie mit Steatose, die nicht selten zur Zirrhose fortschreitet.[orpha.net]
  • […] der Lipodystrophien nach ihrer Entstehungsweise (erworben oder kongenital/familiär), ihrem Befallsmuster (lokalisiert, partiell oder generalisiert) sowie nach dem Vorhandensein endokrinologischer (Diabetes mellitus) und weiterer interner Störungen (Hepatomegalie[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Acanthosis nigricans und Hepatomegalie ist prominent, und bei weiblichen Patienten, Hirsutismus (vermehrte Körperbehaarung), Menstruationsstörungen und polyzystischen Ovarien (vergrößerte Ovarien) werden nur selten beobachtet.[het-werner-syndroom.com]
  • Etwa 60% der Patienten können Hepatomegalie präsentieren. Ein auffälliger Mangel an subkutanem Fett von Geburt an ist für die kongenitale generalisierte Lipodystrophie charakteristisch.[symptoma.de]
Hepatosplenomegalie
  • Klinisch können Prodromalsymptome wie Arthritis/Arthralgien, Fieber, Myalgien, Lymphadenopathie, Hepatosplenomegalie, Serositis und flüchtige Exantheme von Symptomen des floriden Stadiums unterschieden werden.[rheumanetz.at]
  • Kontaktsportarten sind von Patienten mit ausgeprägter Hepatosplenomegalie sowie von Patienten mit CGL und Knochenzysten zu vermeiden.[link.springer.com]
Splenomegalie
  • Leptinmangels kann es bei Lipodystrophie-Patienten auch zu Fettstoffwechselstörungen mit erhöhten Plasma-Triglyceridwerten kommen, die Lebererkrankungen wie Fettleber, Steatohepatitis oder Leberzirrhose, kardiovaskuläre Erkrankungen, Pankreatitis und Splenomegalie[pharmazeutische-zeitung.de]
  • Die ektope Einlagerung von Triglyzeriden und freien Fettsäuren in Leber und Milz führt zur Hepato- und Splenomegalie. Zudem leiden Patienten unter einer ausgeprägten Hyperphagie [ 10 , 11 , 12 ].[link.springer.com]
Große Hand
  • Erwachsene können große Hände und Füße und einen starken, quadratischen Kieferknochen haben, wenn ihre Hormonbilanz ausgeschaltet ist und sie wachsen, sie könnten größer als gewöhnliche Geschlechtsorgane (Klitoris und Eierstöcke, Penis und Hoden) haben[arztol.com]
Nierenversagen
  • Je nachdem, welche Art von Lipodystrophie eine Person hat, kann es andere Probleme verursachen, einschließlich Diabetes, hoher Cholesterinspiegel und Triglyceride, Lebererkrankungen und Nierenversagen.[arztol.com]
  • Urologie und Kinderurologie Prittwitzstr. 43 89075 Ulm Hämolytisch-urämisches Syndrom (HUS) Das hämolytisch urämische Syndrom (HUS) gehört zu den thrombotischen Mikroangiopathien und ist klinisch durch Symptome der Hämolyse in Kombination mit einem Nierenversagen[uni-ulm.de]
  • Bei nicht rechtzeitigem Erkennen hätten sich aufgrund des hohen CK-Wertes kurzfristig starke Nierenprobleme bis hin zu Nierenversagen entwickeln können. 6.[helferzelle.de]
Amenorrhoe
  • Bei Frauen mit Lipodystrophie-Erkrankungen findet man gehäuft eine Oligo- oder Amenorrhoe, eine verminderte Fertilität und ein polyzystisches Ovarsyndrom. Kardiovaskuläre Erkrankungen Der Blutdruck sollte regelmäßig gemessen werden.[link.springer.com]

Diagnostik

Die Diagnose dieser Erkrankung basiert hauptsächlich auf die Beobachtung klinischer Merkmale. Laboruntersuchungen werden angeordnet um das Vorliegen assoziierter Erkrankungen wie Stoffwechselstörungen oder Autoimmunerkrankungen zu überprüfen. In manchen Fällen werden histopathologische Untersuchungen zur Bestätigung der Diagnose herangezogen. Die histologischen Merkmale hängen vom Lipodystrophie-Typ ab. Man unterscheidet zwei histopathologische Fälle, den involutiven und den inflammatorischen Typ. Beim Involutionstyp werden kleine Lipozyten in hyalinem Bindegewebe sowie lobuläre Akzentuierung in der Peripherie und ein Mangel an Immunzellen festgestellt. Beim Inflammationstyp sind normale Lipozyten und Vaskulatur vorhanden. Lymphozyten, Histozyten und Plasmazellen sind fokal verstreut. Diese Formen sind häufiger bei lokalisierter Lipodystrophie.

Um assoziierte Erkrankungen auszuschließen, können einige Tests wie der Nüchternglukosespiegel und das Lipidprofil sowie die Bestimmung des Kreatininwerts und des Urinstatus hilfreich sein. Weitere Tests auf antinukleäre Antikörper und Anticardiolipin-Antikörper können angeordnet werden. Bei familiären Formen der Lipodystrophie können genetische Methoden zum Einsatz kommen. Bei progressiver Lipodystrophie sind Immunfluoreszenzuntersuchungen hilfreich.

Hypertriglyzeridämie
  • Laborbefunde sind eine z.T. sehr schwere Hypertriglyzeridämie, die eine Pankreatitis verursachen kann, und als Folge der Insulinresistenz erhöhte Insulin-Blutspiegel. Im Verlaufe der Erkrankung tritt oft ein Diabetes auf.[orpha.net]
  • Die Folgen der Fettverteilungsstörung sind schwere Insulinresistenz und schwerste Hypertriglyzeridämien, oft mit rezidiviernden Pankreatitiden.[zedp.uk-koeln.de]
  • Fibrate und Niacin in Retardkapselform können eine Hypertriglyzeridämie eindämmen. Ezetimibe-Inhibitoren können bei Patienten die eine Statin-Intoleranz aufweisen, als Alternative gewählt werden.[symptoma.de]
  • Organic, Diabetes und Hypertriglyzeridämie sind in Gefahr der akuten Pankreatitis in den meisten Fällen.[het-werner-syndroom.com]
Vergrößerung der Leber
  • Weitere Symptome sind die Acanthosis nigricans, eine für Insulinresistenz charakteristische Hautveränderung, sowie Muskelhypertrophie mit prominenten Venen an den Gliedmaßen und Vergrößerung der Leber als Folge einer Steatose.[orpha.net]

Therapie

Die Behandlungsoptionen hängen von der Art der diagnostizierten Lipodystrophie ab. Auch die Effizienz der Behandlungsmethoden sowie die Ausprägung klinischer Merkmale ist typenabhängig. Allgemein gesprochen sollte jede Therapie auf eine Linderung der metabolischen und pathologischen Veränderungen in der Fettverteilung abzielen. Eine generelle Herangehensweise bezieht Änderungen in der Lebensweise wie Ernährung, Traininung und Ernährungstherapien mit ein. Patienten mit dieser Erkrankung wird empfohlen weniger als 30% der täglich aufgenommenen Kalorien über Fette zu beziehen. Etwa 60-70% der Kalorien sollten über Kohlenhydrate und monoungesättigte Fette zugefügt werden. Körperliche Betätigung kann bei der Verbesserung des Stoffwechsels hilfreich sein. Widerstandstraining wird mit einer Erhöhung der Magermasse und einer verminderten Fettakkumulation in Verbindung gebracht. Training hilft auch bei der Erhöhung der peripheren Insulinsensibilität und des HDL-Cholesterinwerts.

Patienten mit gleichzeitigem Diabetes mellitus kann die Einnahme von Metformin zur besseren Kontrolle der Begleiterkrankung empfohlen werden. Thiazolidinedione können ebenfalls die Insulinresistenz, Hyperinsulinämie und Hypertriglyzeridämie kompensieren. Die Behandlungsrichtlinien für Dyslipidämie im Lipodystrophie-Kontext sind ähnlich wie bei Koronararterienerkrankungen. Hier müssen Änderungen im Lebensstil der erste Schritt sein. Statine werden bei Hypercholesterinämie verabreicht. Fibrate und Niacin in Retardkapselform können eine Hypertriglyzeridämie eindämmen. Ezetimibe-Inhibitoren können bei Patienten die eine Statin-Intoleranz aufweisen, als Alternative gewählt werden.

Prognose

Die Mortalität und Morbidität, die mit Lipodystrophie verknüpft ist, hängt vom betroffenen Organ und von der Ausprägungsstärke ab. Wenn keine weiteren Organsysteme involviert sind, ist die Prognose bei einer Lipodystrophie gut. Die meisten Patienten haben in diesem Fall eine normale Lebenserwartung ohne zahlreiche Behinderungen. Sogar eine progressive Erkrankungsform wie beispielsweise die erworbene partielle Lipodystrophie hat eine gute Prognose, wenn keine assoziierten Komplikationen wie Niereninsuffizienz oder Insulinresistenz vorhanden sind. Bei angeborenen Formen überleben die meisten Patienten bis ins junge oder frühe mittlere Erwachsenenalter.

Ätiologie

Die meisten Formen lokalisierter Lipodystrophie sind idiopathisch. Gelegentlich wird sie als Folge subkutaner oder intradermaler Injektionen beobachtet. Ein Trauma an der Injektionsstelle ist mit der lokalen Ausschüttung von Zytokinen verknüpft, welche die Verstoffwechslung von Fett verstärken. Kontamination mit tierbasiertem Insulin kann über eine Kreuzreaktion mit Fettgeweben und Insulin-Antikörpern zu lokalisierter Lipodystrophie führen. Dieser Lipodystrophie-Typ ist verglichen mit anderen Formen sehr selten [4]. Für die partielle Lipodystrophie ist die Ätiologie ebenfalls unbekannt. Es gibt Beschreibungen, die eine progressive partielle Lipodystrophie mit einer Vergangenheit bakterieller oder viraler Infektionen in Verbindung bringt.

Erbliche Formen der Lipodystrophie werden durch Mutationen hervorgerufen. Die kongenitale generalisierte Lipodystrophie (KGL), charakterisiert durch das komplette Fehlen des Fettgewebes, wird durch eine autosomal rezessive Mutation verursacht. Es gibt vier KGL-Subtypen, die durch zusammengesetzte Mutationen in vier Genen hervorgerufen werden - 1-Acylglycerol-3-Phosphat-O-Acyltransferase (AGPAT2), Berardinelli-Seip kongenitale Lipodystrophie 2 (BSCL2), Caveolin (CAV1) und Polymerase I und Transkript-Release-Faktor (PTRF).

Epidemiologie

Die Häufigkeit und Prävalenz vieler Lipodystrophieformen ist unbekannt. Sowohl erworbene als auch vererbte Krankheitsformen sind selten. Lokalisierte Lipodystrophien, auch jene nach Injektionen, sind selten. Nur wenige Fälle sind in der Literatur beschrieben. Es gibt keine Informationen über mögliche ethnische Häufungen dieser Krankheit. Frauen sind generell von lokalisierter Lipodystrophie häufiger betroffen als Männer. Diese Form beginnt normalerweise im Alter zwischen 10 und 20 Jahren und kann vom Säuglingsalter bis hin zum Erwachsenenalter manifestieren.

Die erworbene partielle Lipodystrophie tritt häufiger als die generalisierte Krankheitsform auf. Insgesamt wurden in den Vereinigten Staaten 250 Fälle dokumentiert [5]. Bei lokalisierter Lipodystrophie wurde keine spezifische Verbindung zwischen Ethnie und dem Auftreten einer erworbenen Lipodystrophie beschrieben. Die Prävalenz bei Frauen ist viermal so hoch wie bei Männern. Das mediane Beginnalter der erworbenen partiellen Lipodystrophie beträgt 7 Jahre, kann jedoch gelegentlich auch erst zwischen 40 und 50 auftreten. Die klinische Manifestation beginnt bei Frauen später als bei Männern. Die geschätzte Prävalenz dieser erblichen Lipodystrophie beträgt etwa 1/15 Millionen Personen.

Die kongenitale Lipodystrophie tritt bei Frauen und Männern mit gleicher Häufigkeit auf. In Brasilien wird die stärkste Häufung von Patienten mit kongenitaler generalisierter Lipodystrophie dokumentiert [6]. Die kongenitale generalisierte Lipodystrophie ist eine seltene autosomal rezessive Erkrankung, weltweit sind etwa 250 Fälle in der Literatur beschrieben. Für diese Form besteht kein Hinweis auf eine spezifische geographische Häufung [7].

Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

Die kongenitale generalisierte Lipodystrophie wird abhängig von der klinischen Manifestierung und den kausalen Mutationen in vier Typen unterteilt. Typ 1 (KGL1) wird durch eine Mutation im Gen der 1-Acylglycerol-3-Phosphat-O-Acyltransferase (AGPAT2) verursacht. Das AGPAT2-Gen spielt für die Funktion des Adipozyten-Gewebes und auch für die Triacylglycerol-Synthese im Fettgewebe eine wichtige Rolle [8]. Eine Mutation in diesem Gen beeinträchtigt stoffwechselrelevante Gewebe wie das subkutane, Knochenmark-assoziierte, intramuskuläre, intraabdominale und intrathorakale Fettgewebe. Typ 2 (KGL2) manifestiert infolge von Mutationen im Gen der Berardinelli-Seip kongenitalen Lipodystrophie 2 (BSCL2). Das BSCL2-Gen kodiert einen Teil des Proteins Seipen, das vermutlich bei der Differenzierung von Fettgeweben und bei Lipidtröpfchenbildungen wichtig ist [9]. Mutationen im Caveolin-1-Gen (CAV1) und im Gen des Polymerase I und Transkript-Release-Faktors (PTRF) sind mit Typ 3 (KGL3) bzw. Typ 4 (KGL4) verknüpft.

Viele Genmutationen wurden mit der Manifestation erblicher partieller Lipodystrophie in Zusammenhang gebracht. Die häufigste Form ist die familiäre partielle Lipodystrophie Typ 2, welche durch eine Mutation im LMNA-Gen verursacht wird [10]. Das HAART-assoziierte Lipodystrophie-Syndrom ist eine Nebenwirkung der hochaktiven antiretroviralen Therapie (HAART). Lipodystrophien können auch durch nukleosidische Reverse-Transkriptase-Inhibitoren verursacht werden. Diese Wirkstoffe können zu einer abnormen Mitochondrienproliferation, bekannt als mitochondriale Toxizität, führen [10]. Protease-Hemmer stehen ebenfalls unter Verdacht eine Störung der Fettgewebedifferenzierung und zusätzlich eine erhöhte Zytokin-Produktion zu verursachen. Eine medikamenteninduzierte Lipodystrophie kann auch eine verstärkte Lipolyse bedeuten. Diese verstärkte Lipolyse führt zusammen mit einem subkutanen Fettmangel indirekt zu Stoffwechselstörungen wie Insulinresistenz oder Dyslipidämie.

Prävention

Es existieren keine Präventionsmethoden für eine Lipodystrophie. In den meisten Fällen führt eine ausreichende Kontrolle der zugrunde liegenden Erkrankung zu einer effektiven Vermeidung weiterer Komplikationen.

Zusammenfassung

Lipodystrophie ist eine Erkrankung, die durch eine Atrophie des Fettgewebes charakterisiert ist; diese Atrophie kann abhängig vom Ort und dem Ausprägungsgrad des Fettverlusts lokalisiert, partiell oder total sein [1]. Die totale Lipodystrophie kann angeboren sein und zeichnet sich durch das komplette Fehlen von Fettgeweben im Körper aus. Sie geht oft mit weiteren Stoffwechselanomalien wie Insulinresistenz, Hyperlipidämie und Hyperglykämie einher. Die partielle Lipodystrophie manifestiert als Fettgewebsverlust vor allem im Gesicht. Eine ähnliche Atrophie tritt möglicherweise an anderen Körperteilen nicht auf. Die lokalisierte Lipodystrophie zeigt sich durch einen stark lokalisierten Verlust des Fettgewebes.

Komplikationen einer Lipodystrophie sind oft mit dem Ausmaß des Fettgewebsverlusts verbunden [2]. Dieser Verlust tritt vor allem in subkutanen und manchmal in viszeralen Bereichen auf [3]. Lipodystrophie-Erkrankungen führen zu einer Fettumverteilung mit Lipohypertrophie und Lipoatrophie. Bei manchen Patienten kann diese Erkrankung dann zu kosmetischen Problemen führen, während bei anderen ernste Stoffwechselkomplikationen auftreten können. Lipodystrophien können vererbt oder nach anderen Krankheiten auftreten, und werden in diesem Fall dann als erworbene Lipodystrophien klassifiziert.

Patientenhinweise

Lipodystrophie bezeichnet eine Gruppe unterschiedlicher Erkrankungen, die alle zu Fettverlusten führen. Mit zunehmendem Fettverlust werden andere Organe und Strukturen unter der Haut erkennbarer, der Fettverlust kann lokal auch als Delle in der Haut erkannt werden. Lipodystrophien können angeboren oder erworben sein. Weiters kann man sie in generalisierte - der Fettverlust betrifft den ganzen Körper - und partielle - der Fettverlust betrifft nur einige Körperteile - Formen einteilen. Fettverluste führen zu Stoffwechselproblemen, wobei deren Stärke vom Ausmaß des Fettverlusts abhängt.

Der Ort des Fettverlusts kann von Person zu Person unterschiedlich sein. Manche Patienten können ein sehr dünnes Gesicht und dünne Arme haben, wohingegen andere weniger Fett in den unteren Körperbereichen wie Beinen oder Po speichern. Wieder andere können generell wenig Körperfett haben und erscheinen muskulös. Bei den meisten von diesen Patienten kann Fett an anderen unüblichen Orten wie der Niere, im Blut, Herz, Leber oder Bauchspeicheldrüse vorhanden sein. Dies kann zu ernsten Problemen wie Insulinresistenz, einem hohen Cholesterinspiegel, Diabetes mellitus, einer Leberverfettung oder Herzerkrankungen führen.

Klinische Merkmale mit einer Familiengeschichte mit Lipodystrophie und dem Vorhandensein assoziierter Krankheiten sind für die Diagnoseerstellung oft nützlich. Assoziierte Krankheiten können unter anderem Diabetes mellitus, hohe Triglyzerid- oder Cholesterinwerte, eine Fettleber, Samthaut-Flecken und polyzystisches Ovarsyndrom sein. Behandlungsstrategien inkludieren eine Erleichterung der durch die veränderte Körperfettverteilung einhergehenden Probleme. Ein veränderter Lebenswandel mit Ernährungstherapie, veränderter Ernährung und körperlicher Betätigung sind wichtige Maßnahmen bei der Behandlung dieser Erkrankung. Für die Eindämmung des Diabetes mellitus und der hohen Cholesterin- sowie Triglyzeridwerte werden Medikamente verschrieben. Wenn die Erkrankung keine Organe betrifft, hat Lipodystrophie eine gute Prognose.

Quellen

Artikel

  1. Nolis T. Exploring the pathophysiology behind the more common genetic and acquired lipodystrophies. J Hum Genet. 2014;59(1):16-23.
  2. Garg A. Clinical review: Lipodystrophies: genetic and acquired body fat disorders. J Clin Endocrinol Metab. 2011;96(11):3313-3325.
  3. Herranz P, de Lucas R, Perez-España L, Mayor M. Lipodystrophy syndromes. Dermatol Clin. 2008; 26(4):569-578.
  4. Peteiro-Gonzalez D, Fernandez-Rodriguez B, Cabezas-Agricola JM, Araujo-Vilar D. Severe localized lipoatrophy related to therapy with insulin analogs in type 1a diabetes mellitus. Diabetes Res Clin Pract. 2011;91(3):e61-e63.
  5. Misra A, Peethambaram A, Garg A. Clinical features and metabolic and autoimmune derangements in acquired partial lipodystrophy: report of 35 cases and review of the literature. Medicine (Baltimore). 2004; 83(1):18-34.
  6. Gomes KB, Fernandes AP, Ferreira AC, et al. Mutations in the Seipin and AGPAT2 genes clustering in consanguineous families with Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy from two separate geographical regions of Brazil. J Clin Endocrinol Metab. 2004;89(1):357–361.
  7. Garg A, Misra A. Lipodystrophies: rare disorders causing metabolic syndrome. Endocrinol Metab Clin North Am. 2004;33(2):305–331.
  8. Agarwal AK, Arioglu E, De Almeida S, et al. AGPAT2 is mutated in congenital generalized lipodystrophy linked to chromosome 9q34. Nat Genet. 2002;31(1):21–23.
  9. Boutet E, El Mourabit H, Prot M, et al. Seipin deficiency alters fatty acid Delta 9 desaturation and lipid droplet formation in Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy. Biochimie. 2009;91(6):796–803.
  10. Divi RL, Haverkos KJ, Humsi JA, et al. Morphological and molecular course of mitochondrial pathology in cultured human cells exposed long-term to zidovudine. Environ Mol Mutagen. 2007;48(3-4):179–189.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:46