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Legius-Syndrom

Neurofibromatose 1-ähnliches Syndrom


Symptome

  • Symptome Fast alle Patienten zeigen multiple Café au lait-Flecken.[mussenstellen.com]
  • . 73.4% für NF1 gegenüber 19% in SPRED1 bei Individuen mit folgenden Symptomen: 5 Café-au-Lait Flecken, freckling, keine weiteren NF1-Kriterien und ein Elternteil mit Symptomen ( 5 Café-au-Lait Flecken, freckling, keine weiteren NF1-Kriterien.[ruhr-uni-bochum.de]
  • Schattauer Verlag , 2011 - 653 Seiten Teil I Grundlagen: Entwicklung, Aufbau und Funktionen der Haut - Effloreszenzen und Untersuchungstechniken - Prinzipien der auSSerlichen Dermatotherapie Teil II Vom Symptom zur Diagnose: braune oder schwarze Flecken[books.google.de]
  • […] syndrome (Neurofibromatosis type 1-like syndrome (NFLS), SPRED1) Material: EDTA-Blut: 1-2 ml Methode: Stufendiagnostik PCR und Sequenzierung der 7 kodierenden Exons und flankierender Sequenzen Deletions-/Duplikationsanalyse mittels MLPA Indikation, Symptome[medizin-zentrum-dortmund.de]
  • Karin Mayer 2007 wurden erstmals Patienten beschrieben, die klinische Symptome ähnlich einer Neurofibromatose Typ 1 (NF1) aufwiesen, wie Café-au-lait-Flecken der Haut, sommersprossenartige Flecken in der Achselhöhle oder in der Leiste, Makrozephalie,[medizinische-genetik.de]
Café-Au-Lait-Flecken
  • Klinik Erste NF1- like Anzeichen sind oft wie bei NF1 Café-au-Lait Flecken ohne Tumore/ Neurofibrome.[ruhr-uni-bochum.de]
  • Synonym Neurofibromatose-like-Syndrom Letzte Aktualisierung am 13.11.2018 Vererbungsweise autosomal dominant Erscheinungsbild/Phänotyp Mehrere bis viele Café-au-lait-Flecken, axilläres Freckling, Lipome, Makrozephalie und Lernschwierigkeiten, aber keine[genetikum.de]
  • Café-au-lait-Flecken, axilläres Freckling, Lipome, Makrozephalie, faziale Ähnlichkeit zum Noonan-Syndrom, Lernschwierigkeit und Entwicklungsverzögerung.[medizin-zentrum-dortmund.de]
  • Symptome Fast alle Patienten zeigen multiple Café au lait-Flecken.[mussenstellen.com]
  • Synonyme Neurofibromatose Typ 1-ähnliches Syndrom, NFLS Klinische Symptomatik Die Patienten mit einem Legius-Syndrom oder Neurofibromatose Typ 1-ähnlichem Syndrom (NFLS) zeigen einerseits die typischen Zeichen einer Neurofibromatose Typ 1 (multiple Café-au-lait[mgz-muenchen.de]
Petechien
  • MeteorismusBlähungen 269 65 MiktionsstörungenDysurie 271 66 MinderKleinwuchs 274 67 MüdigkeitSchlafstörungen 282 68 Muskelschwäche 285 69 Myalgien 292 70 NabelauffälligkeitenBauchwanddefekte 293 71 Obstipation 296 72 Ödeme 300 73 OhrenschmerzenOtalgien 303 74 Petechien[books.google.de]

Diagnostik

  • Molekulargenetische Diagnostik Neurofibromatose Typ 1–ähnliches Syndrom (NF1-like), Legius Syndrom OMIM: 611431 (NFLS) Hintergrund Das Neurofibromatose Typ 1-ähnliche (NF1- like ) Syndrom wird autosomal dominant vererbt und durch Mutationen im SPROUTY-RELATED[ruhr-uni-bochum.de]
  • Legius Syndrom Erkrankung Gen OMIM Legius Syndrom SPRED1 611431 Diagnostik Aus genomischer DNA werden die codierenden Exons des SPRED1-Gens einschließlich der Intron/Exon-Spleißstellen sowie der flankierenden intronischen Bereiche mit Hilfe der Sequenzierung[genetik-dresden.de]
  • Hinweise zu NGS - Panel-Diagnostik einblenden Hinweise zu NGS - Panel-Diagnostik ausblenden Molekulargenetische Diagnostik nach Organen/Indikationen: Kategorien einblenden Kategorien ausblenden[bioscientia.de]
  • Diese Einrichtung bietet folgendes an Diagnostik Therapie 48.5300847 9.03802820582146[se-atlas.de]
  • Diagnostik Multi-Gen-Panel: ID 15.00, 14 Gene (17,2 kb EBM 11355/11356) BRAF*, CBL, HRAS*, KRAS*, MAP2K1*, MAP2K2*, NF1* , **, NRAS*, PTPN11*, RAF1*, RIT1*, SHOC2*, SOS1*, SPRED1* * auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar[zhma.de]

Therapie

  • Therapie Eine kausale Therapie für NF1- like ist nicht verfügbar, jedoch können Verhaltenstherapie und Medikation z.B. bei Individuen mit ADHD helfen neben beispielweise chirurgischer Therapie für Lipome.[ruhr-uni-bochum.de]
  • Diese Einrichtung bietet folgendes an Diagnostik Therapie 48.5300847 9.03802820582146[se-atlas.de]
  • Sinus cavernosus-Meningeome) Brigitte Widemann, NIH, USA Austausch zu medikamentöser Therapie von NF1 assoziierten nicht operablen plexiformen Neurofibromen z.[neurochirurgie-tuebingen.de]
  • Die Neurofibromatose-Ambulanz vereinigt alle verschiedenen, für die Diagnostik und Therapie der Neurofibromatose notwendigen medizinischen Fachdisziplinen zu einer festen Zeit unter einem Dach.[bkh-guenzburg.de]
  • Diese Ödem sprechen nicht auf eine antiallergische Therapie an und bilden sich ohne Therapie nach 24-72 Stunden spontan zurück.[uni-ulm.de]

Prognose

  • Er befasst sich besonders mit der Pathophysiologie und molekularen Pathogenese solcher Krankheitserscheinungen, die für die langfristige Prognose der Betroffenen von kritischer Bedeutung sind, nämlich die Entwicklung einer hypertrophen Kardiomyopathie[research4rare.de]
  • Die Prognose des Legius-Syndroms ist aber wegen des Fehlens einer signifikanten Tumorneigung wesentlich günstiger. Ursache sind Mutationen im SPRED1-Gen (Brems et al 2012).[aekn.de]
  • Erkrankungsrisiko und Prognose richten sich nach dem Genotyp (PiZZ, PiMZ, PiSZ) α-1Antitrypsin-Konzentration (Normalwert: 0,9-2,0 g/l). Absoluter Rauchverzicht und Infektprophylaxe (Schutzimpfungen) sind die wichtigsten Maßnahmen.[uni-ulm.de]

Pathophysiologie

  • Axel Gödecke, Heinrich-Heine University Düsseldorf, Institut für Biochemie, Stammzellforschung und kardiovaskuläre Physiologie) Pathophysiologie epidermaler Veränderungen beim Costello-Syndrom (Dr. Georg Rosenberger & Prof. Dr.[research4rare.de]

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