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Krabbe-Syndrom

Morbus Krabbe


Symptome

  • […] spastische Tetraparese, Optikusatrophie, fakultativ Polyneuropathie, spinozerebelläre Symptome, selten Demenz[eref.thieme.de]
  • […] nach dem dänischen Neurologen Knud Haraldsen Krabbe (1885-1965) Synonyme: Krabbe-Krankheit, Globoidzellleukodystrophie Englisch : Krabbe disease Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Geschichte 3 Epidemiologie 4 Genetik 5 Pathophysiologie 6 Symptome 7 Diagnose[flexikon.doccheck.com]
Periphere Neuropathie
  • Im dezerebrierten Endstadium manifestiert sich die periphere Neuropathie stärker, die Patienten werden schlaff und zeigen eine Bulbärsymptomatik.[eref.thieme.de]
Ataxie
  • Weitere Symptome sind eine übermäßige Irritabilität, Krampfanfälle und Ataxie. Im weiteren Verlauf kommt es zum Verlust bereits erlernter Fähigkeiten, Blindheit, Taubheit, einer Tetraspastik und schließlich zur Dezerebration.[eref.thieme.de]
Entwicklungsverzögerung
  • Entwicklungsverzögerung, vermehrtes Weinen, Irritabilität, Fieber ohne Fokus, generalisierte Muskeltonuserhöhung, nachfolgend Opisthotonus, Spastik, Optikusatrophie, Blindheit, Schluckbeschwerden, häufiges Erbrechen, Kachexie, Polyneuropathie, Muskeleigenreflexe[eref.thieme.de]

Diagnostik

  • Durch pränatale Diagnostik kann man einen Morbus Krabbe schon in utero (in der Gebärmutter) diagnostizieren bzw. ausschließen. Ebenso kann man Verwandte untersuchen, ob sie Überträger der Erkrankung sind. Die Erkrankung ist nicht heilbar.[de.wikipedia.org]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • […] dänischen Neurologen Knud Haraldsen Krabbe (1885-1965) Synonyme: Krabbe-Krankheit, Globoidzellleukodystrophie Englisch : Krabbe disease Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Geschichte 3 Epidemiologie 4 Genetik 5 Pathophysiologie 6 Symptome 7 Diagnose 8 Therapie[flexikon.doccheck.com]

Prognose

  • Neurologen Knud Haraldsen Krabbe (1885-1965) Synonyme: Krabbe-Krankheit, Globoidzellleukodystrophie Englisch : Krabbe disease Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Geschichte 3 Epidemiologie 4 Genetik 5 Pathophysiologie 6 Symptome 7 Diagnose 8 Therapie 9 Prognose[flexikon.doccheck.com]

Epidemiologie

  • […] nach dem dänischen Neurologen Knud Haraldsen Krabbe (1885-1965) Synonyme: Krabbe-Krankheit, Globoidzellleukodystrophie Englisch : Krabbe disease Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Geschichte 3 Epidemiologie 4 Genetik 5 Pathophysiologie 6 Symptome 7 Diagnose[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • […] nach dem dänischen Neurologen Knud Haraldsen Krabbe (1885-1965) Synonyme: Krabbe-Krankheit, Globoidzellleukodystrophie Englisch : Krabbe disease Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Geschichte 3 Epidemiologie 4 Genetik 5 Pathophysiologie 6 Symptome 7 Diagnose[flexikon.doccheck.com]

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