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Kongenitale Muskeldystrophie Typ Ullrich

Turner-Syndrom


Symptome

  • Laminin α2, Kollagen VI, Selenoprotein N, Fukutin, Integrin α1 Je nach betroffenem Protein kommt es zu unterschiedlichen Fehlfunktionen der Muskulatur, die jedoch alle ähnliche Symptome hervorrufen [11]: Glykolisierungsstörungen (hierbei sind häufig ZNS[med2click.de]
  • Emily Dreifuss Muskeldystrophie Lebenserwartung Die klassische Funktion von Emily Dreifuss ist das Vorhandensein von kardiologischen Symptome bei den Patienten. Diese Symptome verschlimmern den Zustand des Patienten.[muscleatrophy.net]
  • Sie unterscheiden sich hinsichtlich der Krankheitsursache, der Art der Symptome und des Krankheitsverlaufs.[dgm.org]
  • Auch weniger naheliegend erscheinende Symptome wie z.B.[thieme-connect.com]
  • Einige Patienten mit Tenascin-X-Defizienz weisen myopathische Symptome auf, die charakteristisch für eine Bethlem Myopathie oder eine Ullrich Muskeldystrophie sind.[medizinische-genetik.de]
Zyanose
  • Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor 381 93 SynkopeKollaps 385 94 Tachykardie 387 95 ThoraxBrustschmerzen 391 96 Tremor 395 97 UnterernährungProteinEnergieMalnutrition 398 98 UntertemperaturHypothermie 399 99 Uro und Nephropathien konnatale 400 100 Zyanose[books.google.de]
Tremor
  • Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor 381 93 SynkopeKollaps 385 94 Tachykardie 387 95 ThoraxBrustschmerzen 391 96 Tremor[books.google.de]
Petechien
  • MeteorismusBlähungen 269 65 MiktionsstörungenDysurie 271 66 MinderKleinwuchs 274 67 MüdigkeitSchlafstörungen 282 68 Muskelschwäche 285 69 Myalgien 292 70 NabelauffälligkeitenBauchwanddefekte 293 71 Obstipation 296 72 Ödeme 300 73 OhrenschmerzenOtalgien 303 74 Petechien[books.google.de]
Splenomegalie
  • Retardierung mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie[books.google.de]
Muskelkontraktur
  • Demgegenüber kann es bei metabolischen Myopathien bei unterschiedlich langer Belastung neben Paresen auch zu Myalgien und schmerzhaften Muskelkontrakturen kommen (s.u.). # Episodische Paresen Episodische Paralysen sind relativ selten.[thieme-connect.com]

Diagnostik

  • Differentialdiagnosen zu: Kongenitale Muskeldystrophie Diagnostik zu: Kongenitale Muskeldystrophie Diagnostik Kongenitale Muskeldystrophie Zur diagnostischen Abklärung der kongenitalen Muskeldystrophie sind relevant: neurologische Untersuchung : Inspektion[med2click.de]
  • Hinweise zu NGS - Panel-Diagnostik einblenden Hinweise zu NGS - Panel-Diagnostik ausblenden Molekulargenetische Diagnostik nach Organen/Indikationen: Kategorien einblenden Kategorien ausblenden[bioscientia.de]
  • Dies spielt zur Diagnostik fokaler Neuropathien (z.B.[thieme-connect.com]
  • […] des Mamma-Ca Vergleich der Sensitivität und Spezifität der Thermographie zur Diagnostik des Mamma-Ca – eine Folgestudie Vorhersagewerte der Tomosynthese als Screeningmethode des Mamma-Ca Sensitivität und Spezifität der Expression von M2-PK, pAKt, ER[statistik-in-der-medizin.de]

Therapie

  • […] zu: Kongenitale Muskeldystrophie Therapie Kongenitale Muskeldystrophie Die therapeutischen Möglichkeiten bei der kongenitalen Muskeldystrophie umfassen folgendes: keine kausale Therapie verfügbar lebenslange Physio-/Ergotherapie [9] Orthesen ggf.[med2click.de]
  • Hinzu kommen soziodemografische Aspekte und die Chancen auf neue Therapien.[ch.universimed.com]
  • Lebensmonat trägt er ein Gastrostoma Auf der Homepage gibt es viele Infos über das Leben des kleinen Jean-Louis und über die Therapien und Hilfsmittel, die ihm helfen.[dasanderekind.ch]

Prognose

  • […] geistige Entwicklungsstörungen Therapie zu: Kongenitale Muskeldystrophie Zusatzhinweise zu: Kongenitale Muskeldystrophie Zusatzhinweise Kongenitale Muskeldystrophie Folgende Zusatzhinweise zur kongenitalen Muskeldystrophie liegen vor: variabler Verlauf und Prognose[med2click.de]
  • Die Prognose ist gut, und mit einigen Muskelrelaxantien, die Lebenserwartung ist so gut wie normale.[muscleatrophy.net]
  • In dieser Gruppe kommen zu den respiratorischen Problemen andere Pathologien hinzu, die schließlich bestimmend für die Prognose sein können.“ Prof.[ch.universimed.com]
  • Die schlechteste Prognose der kongenitalen Muskelreifunsstörungen hat die geschlechtsgebundene Myotubuläre Myopathie (Jungen sind schwer betroffen, Mädchen in der Regel symptomlose Überträgerinnen).[dgm.org]
  • Andererseits lässt partieller Laminin 2-Mangel keine sichere Prognose zu. Bisher wurden 80 Mutationen im LAMA2 -Gen (6q22-q23; 65 Exons; cDNA 9,4kb) nachgewiesen.[ruhr-uni-bochum.de]

Epidemiologie

  • […] zu: Kongenitale Muskeldystrophie Epidemiologie Kongenitale Muskeldystrophie Die kongenitale Muskeldystrophie ist relativ selten.[med2click.de]
  • Niereninsuffizienz Perioperative Risiken bei Patienten mit fortgeschrittenem Nierenzell-Ca Keimspektrum sowie Nachweis von MRSA in Dialysezentren Beeinflussung der Muskelkraft und des Ernährungszustandes durch Spezialkost bei Dialysepatienten Urologie Epidemiologie[cro-kottmann.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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