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Kombinierte Hyperlipidämie

HLP Typ 5

Der Terminus kombinierte Hyperlipidämie (KHL) beschreibt eine autosomal vererbte Anomalie des Fettstoffwechsels. Es handelt sich hierbei um eine der am häufigsten anzutreffenden genetisch bedingten Dyslipidämien. Betroffene weisen erhöhte Serumsspiegel an Cholesterin und Triglyzeriden, an Low-density Lipoproteinen (LDL) und Apolipoprotein B (ApoB) auf, während die Konzentration der High-density Lipoproteine (HDL) reduziert ist. Obwohl labordiagnostische Untersuchungen schon im jungen Alter auffällige Befunde liefern, bleiben die meisten Patienten während der Kindheit asymptomatisch. Mit zunehmendem Alter steigt jedoch das Risiko auf kardiovaskuläre Erkrankungen signifikant an.


Symptome

Kinder, die mit den genetischen Defekten geboren werden, die die KHL provozieren, entwickeln sich zunächst recht unauffällig. Sie neigen allerdings zum Übergewicht, wobei überschüssiges Fett vor allem im Bereich des Abdomens angesetzt wird. Bei bekannter KHL empfiehlt sich daher eine Überwachung der Entwicklung des Körpergewichts sowie des Verhältnisses aus Bauch- und Hüftumfang [1] [2]. Es wird davon ausgegangen, dass die Tendenz zur Gewichtszunahme direkt aus den Anomalien im Fettstoffwechsel resultiert, aber gleichzeitig sind in der Regel eine verminderte Freisetzung von Leptin und Adiponektin sowie eine Insulinresistenz festzustellen [3] [4].

Die KHL prädisponiert weiterhin zur Fettleber und nicht alkoholischen Steatohepatitis [5]. Diese Hepatopathien sind zwar nicht spezifisch für die KHL, können aber bei den Betroffenen Symptome einer Funktionsstörung der Leber hervorrufen. Xanthome sind im Zusammenhang mit der KHL praktisch nie zu finden [6].

Schließlich ist unter KHL-Patienten die Prävalenz der arteriellen Hypertonie erhöht [7], was das ohnehin schon gesteigerte Risiko auf kardiovaskuläre Komplikationen wie Myokardinfarkt und Apoplex weiter zunehmen lässt.

Hodgkin-Lymphom
  • Systemerkrankung mit Ablagerungen von Proteinen (Eiweiß) in den verschiedensten Organsystemen Dysglobulinämie (Fehlbildung von Globulinen/Bluteiweiß) Lupus erythematodes Autoimmunhyperlipidämie Plasmozytom (Synonym: multiples Myelom); zählt zu den Non-Hodgkin-Lymphomen[gesundheits-lexikon.com]

Diagnostik

Labordiagnostische Untersuchungen von Blutproben liefern charakteristische Befunde:

  • Gesamtcholesterin >200 mg/dl
  • Triglyzeride >200 mg/dl
  • HDL <40 mg/dl
  • LDL >160 mg/dl
  • ApoB >125 mg/dl

Während Anomalien im Lipidprofil in der Allgemeinbevölkerung sehr häufig festgestellt werden, sollte doch insbesondere der gleichzeitige Anstieg von Triglyzeriden und LDL die Aufmerksamkeit des Arztes erregen. Das gilt natürlich umso mehr, wenn auch der ApoB-Spiegel über dem Referenzbereich liegt und/oder eine familiäre Vorbelastung bekannt ist. Es sei jedoch darauf hingewiesen, dass der Phänotyp innerhalb einer Familie deutlich variieren kann [8]. Der ApoB-Spiegel wird übrigens als prognostischer Faktor herangezogen [9].

Sonographische Messungen können durchgeführt werden, um die Intima-Media-Dicke der Arteria carotis zu messen. Bei zunehmender Intima-Media-Dicke steigt auch das Risiko auf kardiovaskuläre Komplikationen wie beispielsweise einen Myokardinfarkt oder Schlaganfall. Leider können solche Ereignisse aber nicht vorhergesagt werden [10]. Falls eine subklinische myokardiale Ischämie nicht ausgeschlossen werden kann, sind entsprechende Untersuchungen zu Beurteilung der Herzfunktion anzuschließen. Im Ultraschall zeigen sich weiterhin eine erhöhte Pulswellengeschwindigkeit und eine verringerte Fluss-mediierte Vasodilatation, was auf eine Beeinträchtigung der Funktion des Endothels und auf eine gesteigerte Steifheit der Arterie schließen lässt. Es wird empfohlen, auch die Aorta und die Arteria femoralis sonographisch darzustellen.

Schließlich sind genetische Analysen anzustellen, um Sequenzanomalien zu identifizieren, die die KHL verursachen [11] [12] [13]. Aus dem Genotyp kann jedoch nicht in jedem Fall auf den (zu erwartenden) Phänotyp geschlossen werden, da die Genexpression unter anderem durch Umweltfaktoren beeinflusst wird [14].

Die zuvor beschriebenen labordiagnostischen Analysen und sonographischen Untersuchungen der Gefäße und des Herzens sind bei bestätigter KHL mindestens einmal pro Jahr durchzuführen.

Therapie

  • Die Therapie entspricht der einer Hypercholesterinämie und einer Hypertriglyzeridämie: Im Vordergrund steht der Versuch, das LDL-Cholesterin zu senken.[flexikon.doccheck.com]

Prognose

  • Vorzeitige, vor allem koronare Manifestationen atherosklerotischer Plaques bestimmen die Prognose der Patienten.[aerzteblatt.de]
  • Hypercholesterinämie: Krankheitsverlauf und Prognose Der Verlauf einer Hypercholesterinämie kann sehr unterschiedlich sein. Je nach Ursache unterscheidet sich das Ausmaß des erhöhten Cholesterinspiegels.[netdoktor.de]

Epidemiologie

  • […] zu: Familiäre kombinierte Hyperlipidämie Epidemiologie Familiäre kombinierte Hyperlipidämie Zur Epidemiologie der familiären kombinierten Hyperlipidämie sind derzeit keine Daten verfügbar.[med2click.de]
  • Nach der Klassifikation nach Fredrickson ist die FH eine der möglichen Ursachen einer Hyperlipoproteinämie Typ IIb. 2 Epidemiologie Die Prävalenz der FKHL wird in der Literatur mit 1/100 bis 1/200 angegeben. 3 Ätiologie Die molekulare Ätiologie ist bislang[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Immunsystems 480 Spezifische Immunität 487 Humane Leukozytenantigene HLA 493 Oligo und polyklonale TZellReaktionen 510 Homöostase des Immunsystems 516 Herz und Koronarkreislauf 580 Physiologische Grundlagen 587 Häufigkeit und Ursachen der Herzinsuffizienz 600 Pathophysiologie[books.google.de]
  • Einteilung, Ätiologie und Pathophysiologie Hypercholesterinämie Polygenetische Hypercholesterinäme: Entstehung nur zum Teil geklärt.[evidentia.ch]

Quellen

Artikel

  1. Koprovicova J, Kollar J, Petrasova D. Nutrition, body weight and deterioration of familial combined hyperlipidemia. Coll Antropol. 2006;30:777–782.
  2. van der Kallen CJ, Voors-Pette C, de Bruin TW. Abdominal obesity and expression of familial combined hyperlipidemia. Obes Res. 2004;12:2054–2061.
  3. van der Vleuten GM, Veerkamp MJ, van Tits LJ, et al. Elevated leptin levels in subjects with familial combined hyperlipidemia are associated with the increased risk for CVD. Atherosclerosis. 2005;183:355–360.
  4. Veerkamp MJ, de Graaf J, Stalenhoef AF. Role of insulin resistance in familial combined hyperlipidemia. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2005;25:1026–1031.
  5. Sveger T, Nordborg K. Apolipoprotein B as a marker of familial hyperlipoproteinemia. J Atheroscler Thromb. 2004;11:286–292.
  6. Mancuso G, La Regina G, Bagnoli M, et al. “Normolipemic” tendinous and tuberous xanthomatosis. Dermatology. 1996;193:27–32.
  7. Ascaso JF, Merchante A, Lorente RI, et al. A study of insulin resistance, using the minimal model, in non-diabetic Familial combined hyperlipidemic patients. Metabolism. 1998;47:508-513.
  8. Ylitalo K, Syvanne M, Salonen R, et al. Carotid artery intima-media thickness in Finnish families with familial combined hyperlipidemia. Atherosclerosis. 2002;162:171–178.
  9. de Graaf J, van der Vleuten G, Stalenhoef AF. Diagnostic criteria in relation to the pathogenesis of familial combined hyperlipidemia. Semin Vasc Med. 2004;4:229–240.
  10. Ter Avest E, Holewijn S, van Tits LJ, et al. Endothelial function in familial combined hyperlipidaemia. Eur J Clin Invest. 2007;37:381–389.
  11. Allayee H, Krass KL, Pajukanta P, et al. Locus for elevated apolipoprotein B levels on Chromosome 1p31 in families with familial combined hyperlipidemia. Circ Res. 2002;90:926–931.
  12. Eichenbaum-Voline S, Olivier M, Jones EL, et al. Linkage and association between distinct variants of the APOA1/C3/A4/A5 gene cluster and familial combined hyperlipidemia. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2004;24:167–174.
  13. Pajukanta P, Lilja HE, Singheimer JS, et al. Familial Combined hyperlipidemia is associated with upstream transcription factor 1 (USF 1) Nat Gen. 2004;36:371–376.
  14. Stalenhoef AF. Interaction between genes and environment in inherited lipid disorders determines clinical presentation. Cardiovasc Drugs Ther. 2002;16:271–272.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:36