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Kallmann-Syndrom

HHA

Das Kallmann-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch hypogonadotropen Hypogonadismus und Anosmie oder Hyposmie gekennzeichnet ist.


Symptome

  • Das zweite wichtige Symptom ist ein beeinträchtigtes (Hyposmie) oder gänzlich fehlendes Geruchsempfinden (Anosmie).[netdoktor.at]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
  • Oft ist dies das einzige beobachtbare Symptom.[de.wikipedia.org]
  • Eine vergleichbare Sonderstellung hat das McCune-Albright-Syndrom, das durch drei klinische Symptome auffällt ( e9 ). Zuerst werden charakteristische gezackte Cafe-au-lait-Flecken der Haut sichtbar.[aerzteblatt.de]
Anosmie
  • Beim Kallmann-Syndrom Kallmann-Syndrom liegt ein angeborener Hypogonadismus hypogonadotroper angeborener hypogonadotroper Hypogonadismus mit gleichzeitiger Anosmie Anosmie vor, dessen Ursache in der fehlenden Gonadotropin-Releasing-Hormon Sekretion fehlende[eref.thieme.de]
  • Das Kallmann-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch hypogonadotropen Hypogonadismus und Anosmie oder Hyposmie gekennzeichnet ist.[symptoma.de]
  • Ein wichtiges Leitsymptom ist die Anosmie oder eine herabgesetzte Geruchsempfindung im Sinne einer Hyposmie.[flexikon.doccheck.com]
Hyposmie
  • Das Kallmann-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch hypogonadotropen Hypogonadismus und Anosmie oder Hyposmie gekennzeichnet ist.[symptoma.de]
  • Hyposmie bewirkt. 3 Epidemiologie Das Kallmann-Syndrom ist eine seltene Erkankung.[flexikon.doccheck.com]
  • Das zweite wichtige Symptom ist ein beeinträchtigtes (Hyposmie) oder gänzlich fehlendes Geruchsempfinden (Anosmie).[netdoktor.at]
Amenorrhoe
  • Schlegl, Die vielen Gesichter des Kallmann-Syndroms www.uni-kiel.de Leitlinie „Männlicher Hypogonadismus“ 2013; Amenorrhö: Woran denken? Journal für Klinische Endokrinologie und Stoffwechsel 2013; www.kup.at[netdoktor.at]
  • Geschlechtsmerkmale (Stimmbruch, Körperbehaarung, Bartwuchs), bei Jungen können hochstehende Hoden auftreten, bei Frauen liegt ebenfalls eine fehlende Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale (unter anderem die Ausbildung der Brüste) und eine Amenorrhoe[de.wikipedia.org]
Erkrankung der Hoden
  • Bei einem Kryptorchismus besteht ein erhöhtes Risiko für maligne Erkrankungen des Hodens. Regelmäßige Kontrollen sind notwendig. Bis zum abgeschlossenen 2. Lebensjahr (2.[de.wikipedia.org]
Kryptorchismus
  • Ein Hinweis auf eine Fehlfunktion der Gonadenachse, wenn auch alles andere als beweisend, ist ein postnatal bestehender Kryptorchismus oder ein Maldescensus testis z.[de.wikipedia.org]

Diagnostik

  • Bei Muatationen des FGFR1-Gens kann als zusätzliche Fehlbildung eine Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte bestehen. 5 Diagnostik Es bestehen erniedrigte Spiegel für die Geschlechtshormone ( Testosteron bzw. Östrogen ).[flexikon.doccheck.com]
  • Eine genaue Anamnese ist der erste Schritt in der Diagnostik von Pubertätsstörungen.[aerzteblatt.de]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Die Therapie erfolgt in den meisten Fällen mittles Substitution von Testosteron oder Östrogen und Progesteron.[symptoma.de]
  • Die Testosteron-Therapie hatte psychische Folgen wie Stimmungsschwankungen, Antriebslosigkeit und Veränderung der Libido.[doi.org]
  • Häufig fehlt als auffälligste Merkmal ein Bulbus olfactorius. 6 Therapie Die Therapie der endokrinologischen Störungen erfolgt durch die Substitution von Testosteron bzw. Östrogen / Progesteron.[flexikon.doccheck.com]

Prognose

  • Männer mit Hodenhochstand haben in Bezug auf die Fruchtbarkeit eine ungünstige Prognose. In 10–20% der Fälle kann sich ein angeborener GnRH-Mangel nach Beendigung der Hormonersatztherapie spontan zurückbilden.[netdoktor.at]

Epidemiologie

Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Zusammenfassung

Das Kallmann-Syndrom wird autosomal dominant, autosomal rezessiv und X-chromosomal rezessiv vererbt, wobei die X-chromosomale Form die häufigste ist. Die Erkrankung ist bei Männern (1:10.000) häufiger als bei Frauen (1:50.000).

Die Leitsymptome des Kallmann-Syndroms sind Hypogonadismus und Anosmie. Bei einigen Patienten treten auch Nierenaplasie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Optikusatrophie mit Farbenblindheit, Hypodontie und Innenohrschwerhörigkeit auf.

Die Therapie erfolgt in den meisten Fällen mittles Substitution von Testosteron oder Östrogen und Progesteron.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-06-28 09:00