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Jeune-Syndrom

Jeunesyndromasphyxierende Thoraxdystrophie; Thorax Pelvis Phalangen Syndrom; TPPS

Das Jeune-Syndrom, auch als asphyxiierende Thoraxdystrophie bekannt, ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkankung.


Symptome

  • Die Mortalität ist bei Ausprägung aller Symptome sehr hoch.[campus.uni-muenster.de]
  • Leitmerkmale: schmaler Brustkorb, kurze Rippen, starke Atemnot im Säuglingsalter Ursachen Vererbung (Chromosom 12) Symptome Thorax: schmal, lang Rippen: kurz Lunge: Unterentwicklung (Hypoplasie) mit schwerer Asphyxie (Atemdepression), starke Atemnot,[medizin-kompakt.de]
  • Folglich wird das Jeune-Syndrom zu den Ziliopathien gezählt. 3 Klinik Die Ausprägung der Symptome ist variabel. Das Knochenwachstum kann auch annähernd normal sein.[flexikon.doccheck.com]
  • Der enge Thorax verursacht Atemstörungen und kann mit dauerhaften Symptomen von Seiten der Atemwege verbunden sein. Einige Fälle haben einen schweren, andere einen benignen Verlauf.[orpha.net]
Kleinwuchs
  • Kleinwuchs einher; evtl. Niereninsuffizienz, Leber- u. Pankreasfibrose, Retinopathie. Verwandte Themen Thoraxdysplasie, asphyxierende[gesundheit.de]
  • Eine Nephronophthise in Kombination mit Kleinwuchs, schmalem Thorax mit kurzen Rippen, einer Polydaktylie und Retinopathie wird als Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom, Jeune-Syndrom oder auch als Ellis-van-Creveld-Syndrom bezeichnet.[medizinische-genetik.de]
  • Weitere Bestandteile sind ein Kleinwuchs, kurze Extremitäten sowie in vielen Fällen eine Niereninsuffizienz durch Nephronophthise, fibrozystische Veränderungen an Leber und Pankreas, eine Retinopathie sowie eine Hyperbilirubinämie.[campus.uni-muenster.de]
  • Kriterien sind: Thoraxdeformität mit langem, schmalen Thorax mit Atemnot des Neugeborenen infolge Platzmangels für die Lunge; Kurze Extremitäten mit Kleinwuchs, eventuell Polydaktylie; Im späteren Kindesalter können Niereninsuffizienz, Retinopathie, Fibrosierung[de.wikipedia.org]
  • Die Symptome bestehen in einem schmalen langen Thorax, kurzen Rippen, einer ausgeprägten Hypoplasie der Lunge mit schwerer Asphyxie, weiterhin Kleinwuchs, kurzen Extremitäten sowie in vielen Fällen einer Niereninsuffizienz durch Nephronophthise, fibrozystischen[springermedizin.de]
Verkürzte lange Röhrenknochen
  • Typische Merkmale des Jeune-Syndroms sind: Kurze Rippen mit horizontalem Verlauf Enger, verlängerter Thorax Vorzeitige Verknöcherung der Femur epiphyse Verkürzte lange Röhrenknochen (v.a. distal) Becken verschmälert mit dreizackiger Unterrandbegrenzung[flexikon.doccheck.com]
Langer schmaler Thorax
  • Kriterien sind: Thoraxdeformität mit langem, schmalen Thorax mit Atemnot des Neugeborenen infolge Platzmangels für die Lunge; Kurze Extremitäten mit Kleinwuchs, eventuell Polydaktylie; Im späteren Kindesalter können Niereninsuffizienz, Retinopathie, Fibrosierung[de.wikipedia.org]

Diagnostik

  • Genetische Beratung und Diagnostik für Paare mit erblich bedingter Infertilität.[bioscientia-humangenetik.de]
  • Weitere Diagnostik zur Detektion der Fehlbildungen und möglicher Organbeteiligungen: Röntgenaufnahme des Hüftgelenks Sonographie des Abdomens CT des Abdomens Röntgenthorax Molekularbiologische Diagnostik 5 Therapie Das therapeutische Vorgehen hängt von[flexikon.doccheck.com]
  • Besprochen werden die häufigsten Erkrankungsgruppen aus der Nephrologie einschließlich der Diagnostik und der Pharmakotherapie.[books.google.de]
  • Skelett: Minderwuchs, kurze Extremitäten, mehr als 5 Finger/Zehen, schmale Beckenschaufeln mit dreizackiger Begrenzung weitere Organveränderungen: Niereninsuffizienz, fibrozystische Veränderungen an Leber/Pankreas Diagnose Anamnese: Klinik Apparative Diagnostik[medizin-kompakt.de]

Therapie

  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome (Sauerstoff), Verhinderung der Komplikationen Operative Therapie: evtl.[medizin-kompakt.de]
  • Im Vordergrund der Therapie steht die Beherrschung der asphyxierenden Thoraxdysplasie. Die wesentliche therapeutische Option ist eine Thoraxerweiterungsplastik, die erst nach dem ersten Lebensjahr erfolgen sollte.[thieme-connect.com]
  • Spezielle Therapien wie Inhalationstherapie oder Heimbeatmung bilden einen weiteren Schwerpunkt des Buches.[books.google.de]
  • Weitere Diagnostik zur Detektion der Fehlbildungen und möglicher Organbeteiligungen: Röntgenaufnahme des Hüftgelenks Sonographie des Abdomens CT des Abdomens Röntgenthorax Molekularbiologische Diagnostik 5 Therapie Das therapeutische Vorgehen hängt von[flexikon.doccheck.com]

Prognose

  • Bei Organbeteiligung können weitere therapeutische Maßnahmen notwendig werden. 6 Prognose Die Prognose variiert erheblich mit dem Ausmaß der Krankheits- und Symptomausprägung.[flexikon.doccheck.com]
  • Prognose Abhängig von Funktionsstörungen der inneren Organe ist die Prognose sehr unterschiedlich. Das Risiko für schwere Komplikationen der Atemwege nimmt nach dem zweiten Lebensjahr ab.[orpha.net]
  • Anhand zweier Kasuistiken sollen die therapeutischen Optionen und die sich daraus ergebende Prognose beschrieben werden.[thieme-connect.com]
  • Read more… Stoffwechsel Genetik liefert schnell und zuverlässig Informationen für Diagnose, Prognose und Behandlung von erblichen Stoffwechselerkrankungen Read more… Syndrome Nutzen Sie die humangenetische Sprechstunde und Gendiagnostik bei Bioscientia[bioscientia-humangenetik.de]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Schätzungen der Prävalenz bei Geburt liegen bei 1-5:500.000. Klinische Beschreibung Das Syndrom ist vor und bei der Geburt erkennbar. In seltenen Fällen besteht auch eine postaxiale Polydaktylie.[orpha.net]
  • Präsentation transkript: 1 Brustkorb und Hals Trichterbrust Kielbrust Poland-Syndrom Pectus excavatum Kielbrust Pectus carinatum Poland-Syndrom Jeune-Syndrom Sternumdefekte Muskulärer Schiefhals Sprengel-Deformität 2 Trichterbrust – pectus excavatum Epidemiologie[slideplayer.org]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Zusammenfassung

Das Jeune-Syndrom wurde 1954 erstmals von Jeune et al. beschrieben. Es ist durch schmalen Thorax in Verbindung mit kurzen Extremitäten gekennzeichnet. In 20% der Fälle besteht eine Polydaktylie.

Rasch progrediente Verläufe wurden ebenso beschrieben wie relativ benigne Verläufe.

Schätzungen zufolge liegt die Prävalenz bei Geburt bei 1 bis 5:500.000.

Die chirurgische Behandlung ist symptomatisch und besteht in einer Erweiterung des Thorax.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-06-28 09:04