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Jeune-Syndrom

Jeunesyndromasphyxierende Thoraxdystrophie; Thorax Pelvis Phalangen Syndrom; TPPS

Das Jeune-Syndrom, auch als asphyxiierende Thoraxdystrophie bekannt, ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkankung.


Symptome

  • Die Mortalität ist bei Ausprägung aller Symptome sehr hoch.[campus.uni-muenster.de]
  • Leitmerkmale: schmaler Brustkorb, kurze Rippen, starke Atemnot im Säuglingsalter Ursachen Vererbung (Chromosom 12) Symptome Thorax: schmal, lang Rippen: kurz Lunge: Unterentwicklung (Hypoplasie) mit schwerer Asphyxie (Atemdepression), starke Atemnot,[medizin-kompakt.de]
  • Der enge Thorax verursacht Atemstörungen und kann mit dauerhaften Symptomen von Seiten der Atemwege verbunden sein. Einige Fälle haben einen schweren, andere einen benignen Verlauf.[orpha.net]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
  • Krankheiten des Urogenitalsystems XV O00-O99 Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett XVI P00-P96 Bestimmte Zustände, die ihren Ursprung in der Perinatalperiode haben XVII Q00-Q99 Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien XVIII R00-R99 Symptome[dimdi.de]
Kleinwuchs
  • Kleinwuchs einher; evtl. Niereninsuffizienz, Leber- u. Pankreasfibrose, Retinopathie. Verwandte Themen Thoraxdysplasie, asphyxierende[gesundheit.de]
  • Weitere Bestandteile sind ein Kleinwuchs, kurze Extremitäten sowie in vielen Fällen eine Niereninsuffizienz durch Nephronophthise, fibrozystische Veränderungen an Leber und Pankreas, eine Retinopathie sowie eine Hyperbilirubinämie.[campus.uni-muenster.de]
  • Eine Nephronophthise in Kombination mit Kleinwuchs, schmalem Thorax mit kurzen Rippen, einer Polydaktylie und Retinopathie wird als Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom, Jeune-Syndrom oder auch als Ellis-van-Creveld-Syndrom bezeichnet.[medizinische-genetik.de]
  • Kriterien sind: Thoraxdeformität mit langem, schmalen Thorax mit Atemnot des Neugeborenen infolge Platzmangels für die Lunge; Kurze Extremitäten mit Kleinwuchs, eventuell Polydaktylie; Im späteren Kindesalter können Niereninsuffizienz, Retinopathie, Fibrosierung[de.wikipedia.org]
Langer schmaler Thorax
  • Kriterien sind: Thoraxdeformität mit langem, schmalen Thorax mit Atemnot des Neugeborenen infolge Platzmangels für die Lunge; Kurze Extremitäten mit Kleinwuchs, eventuell Polydaktylie; Im späteren Kindesalter können Niereninsuffizienz, Retinopathie, Fibrosierung[de.wikipedia.org]

Diagnostik

  • Besprochen werden die häufigsten Erkrankungsgruppen aus der Nephrologie einschließlich der Diagnostik und der Pharmakotherapie.[books.google.de]
  • Pränataldiagnostik Bei bekannter ursächlicher Mutation ist eine vorgeburtliche molekulare Diagnostik möglich, in den übrigen Fällen kann die Krankheit pränatal nur durch sorgfältige Sonographie diagnostiziert werden.[orpha.net]
  • Skelett: Minderwuchs, kurze Extremitäten, mehr als 5 Finger/Zehen, schmale Beckenschaufeln mit dreizackiger Begrenzung weitere Organveränderungen: Niereninsuffizienz, fibrozystische Veränderungen an Leber/Pankreas Diagnose Anamnese: Klinik Apparative Diagnostik[medizin-kompakt.de]
  • Diagnostik Multi-Gen-Panel: ID 67.00, 9 Gene (41,9 kb) DYNC2H1, EVC, EVC2, IFT140, IFT80, NEK1, TTC21B, WDR19, WDR35 Basis-Panel: ID 67.00, 4 Gene (24,2 kb) DYNC2H1, EVC, EVC2, IFT140 * auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar[zhma.de]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome (Sauerstoff), Verhinderung der Komplikationen Operative Therapie: evtl.[medizin-kompakt.de]
  • Nach Klärung der Grundlagen bietet ein Praxisteil übersichtliche Algorithmen zur Diagnostik und Therapie für die wichtigsten Krankheitsbilder zum schnellen Nachlesen an.[books.google.de]
  • Therapie Keine kausale Therapie möglich. Notwendigkeit einer multidisziplinären Betreuung von Chirurgen, Pulmonologen, Nephrologen und Ophtalmologen.[neocyst.de]
  • Diese Methode unterstützt - wie alle Volksheilweisen - die Selbstheilungskräfte des Körpers und kann zusätzlich zu einer ärztlichen Therapie angewandt werden.[gutefrage.net]

Prognose

  • Prognose Abhängig von Funktionsstörungen der inneren Organe ist die Prognose sehr unterschiedlich. Das Risiko für schwere Komplikationen der Atemwege nimmt nach dem zweiten Lebensjahr ab.[orpha.net]
  • Verlauf, Prognose Die neonatale Prognose ist abhängig von der Ausprägung der Lungenhypoplasie und Ateminsuffizienz. Die Letalität in den ersten Lebenswochen beträgt ca. 20-60%. Im Verlauf bestimmt die progrediente Niereninsuffizienz die Prognose.[neocyst.de]
  • Die Ärzte halten sich immer extrem zurück mit Prognosen. Das macht einen fast wahnsinnig. Aber die erste Zeit musst du irgendwie rumkriegen. Lass die Kleine ruhig mal alleine und geh mit deinem Mann/ Freund spazieren.[rehakids.de]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Schätzungen der Prävalenz bei Geburt liegen bei 1-5:500.000. Klinische Beschreibung Das Syndrom ist vor und bei der Geburt erkennbar. In seltenen Fällen besteht auch eine postaxiale Polydaktylie.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Zusammenfassung

Das Jeune-Syndrom wurde 1954 erstmals von Jeune et al. beschrieben. Es ist durch schmalen Thorax in Verbindung mit kurzen Extremitäten gekennzeichnet. In 20% der Fälle besteht eine Polydaktylie.

Rasch progrediente Verläufe wurden ebenso beschrieben wie relativ benigne Verläufe.

Schätzungen zufolge liegt die Prävalenz bei Geburt bei 1 bis 5:500.000.

Die chirurgische Behandlung ist symptomatisch und besteht in einer Erweiterung des Thorax.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-06-28 09:04