Symptome
[…] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs [dimdi.de]
Die häufigsten Symptome sind prä- und postnatal verzögertes Wachstum, psychomotorische Retardierung und charakteristische kraniofaziale Dysmorphien (Schädeldeformitäten, Ptose, Kolobom, antimongoloide Lidachsen, Epikanthus, breite Nasenwurzel, kurze Nase [orpha.net]
In etwa 15% der Fälle wird die Deletion vom Vater an das Kind vererbt. 4 Klinik Die Symptome des Jacobsen-Syndroms können sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. [flexikon.doccheck.com]
Gesicht, Kopf & Nacken
- Kurzer Nacken
Nase Stark ausgeprägtes Philtrum Vorstehende und herabfallende Unterlippe Mandibuläre Retrognathie Kurzer Nacken Ohrdysplasie Tief sitzende Ohren Gaumenspalten Augen Epikanthus medialis Ptosis Iriskolobom Katarakt Retinale Dysplasie Strabismus Glaukom [flexikon.doccheck.com]
Nacken Tiefständige und dysplastische Ohren Weit auseinanderliegende Brustwarzen HandfurchenNicht nur das Äußerliche ist bei den betroffenen Personen verändert, sondern sie leiden oft auch unter Organfehlbildungen und Funktionsstörungen. [de.wikipedia.org]
- Kurze Nase
Die häufigsten Symptome sind prä- und postnatal verzögertes Wachstum, psychomotorische Retardierung und charakteristische kraniofaziale Dysmorphien (Schädeldeformitäten, Ptose, Kolobom, antimongoloide Lidachsen, Epikanthus, breite Nasenwurzel, kurze Nase [orpha.net]
Nase Stark ausgeprägtes Philtrum Vorstehende und herabfallende Unterlippe Mandibuläre Retrognathie Kurzer Nacken Ohrdysplasie Tief sitzende Ohren Gaumenspalten Augen Epikanthus medialis Ptosis Iriskolobom Katarakt Retinale Dysplasie Strabismus Glaukom [flexikon.doccheck.com]
- Hypertelorismus
Meist lässt sich jedoch ein charakteristischer Phänotyp des Betroffenen erkennen, der von einem geringen Geburtsgewicht und vermindertem Wachstum gekennzeichnet ist: Kopf Trigonocephalie Mikrozephalie Langes Gesicht Hypertelorismus V-förmiger Mund Knollenförmige [flexikon.doccheck.com]
Trigonocephalie (Dreiecksförmiger Kopf) Hypertelorismus (weit auseinanderstehende Augen) Vermindertes Wachstum Entwicklungsverzögerungen Nicht-horizontale Augenlidfalte Strabismus (Schielen) Epikanthus medialis (Mongolenfalte) Herabfallende Unterlippe [de.wikipedia.org]
Diagnostik
Die vorgeburtliche Diagnostik der 11q-Deletion ist durch zytogenetische Analyse von Amnionzellen oder Chorionzotten möglich. Die Betreuung ist multidisziplinär (Pädiatrie, Kinderkardiologie, Neurologie, Ophthalmologie). [orpha.net]
[…] communis Ventrikelseptumdefekt Gerinnung: Erhöhte Blutungsneigung durch eine eingeschränkte Produktion von Thrombozyten Nervensystem Geringe bis mittlere geistige Retardierung Störung der verbalen Ausdruckfähigkeit Störung der Grob- und Feinmotorik 5 Diagnostik [flexikon.doccheck.com]
Therapie
Zur Sicherung der Diagnose kann eine molekulargenetische Untersuchung durchgeführt werden, welche die Deletion nachweist. 6 Differentialdiagnosen Folgende Differentialdiagnose ist möglich: C-Syndrom 7 Therapie Die Therapie des Jacobsen-Syndroms erfolgt [flexikon.doccheck.com]
Prognose
Eine logopädische Behandlung kann zur Verbesserung der verbalen Ausdrucksfähigkeit in Betracht gezogen werden und verbessert meist die Lebensqualität der betroffenen Kinder. 8 Prognose Die Lebenserwartung der betroffenen Kinder ist eingeschränkt. [flexikon.doccheck.com]
Epidemiologie
ICD10 -Code: Q93.5 2 Epidemiologie Das Jacobsen-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung, deren Prävalenz etwa 1:100.000 beträgt. Bis heute (2017) wurden nur etwa 80 Fälle in der Literatur beschrieben. [flexikon.doccheck.com]