Symptome
Charakteristische Symptome sind Myokymien (Muskelwogen), schmerzhafte Krampi und Muskelsteife. [eref.thieme.de]
Neurologisch
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Myokymie
Differenzialdiagnostisch sind folgende Erkrankungen in Erwägung zu ziehen: fokale Myokymien Myokymie fokale (benigne Myokymien; Nervenschädigungen durch Ischämie, Demyelinisierung, Tumorinfiltration, Einengung oder Bestrahlung) Stiff-Person-Syndrom Stiff-Person-Syndrom [eref.thieme.de]
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Faszikulation
Lebensdekade; schmerzhafte Muskelkrämpfe und Faszikulationen, betont an den Extremitäten, Zunahme bei Belastung, oft begleitend leichte axonale Polyneuropathie; lokale Begrenzung der Faszikulationen möglich bei der Assoziation mit VGKC-Komplex-Antikörpern [eref.thieme.de]
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Ataxie
VGKC-Komplex-Antikörper (gegen das paranodale kaliumkanalassoziierte Protein CASPR2) mit konsekutiver elektrischer Instabilität [ 2718],[ 2194], sehr selten bei Anti-Hu-Antikörpern (immer paraneoplastisch) hereditär: Mutationen im KCNA1-Gen [ 3939],[ 2495] ( hereditäre Ataxien [eref.thieme.de]
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Parese
Leichte Paresen sowie eine Hyperhidrose wurden beobachtet, nach langen Verläufen auch Kontrakturen. Die Beschwerden persistieren im Schlaf und können aufgrund der Schmerzhaftigkeit zu erheblichen Schlafstörungen führen. [eref.thieme.de]
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Polyneuropathie
Als pathophysiologische Basis wird eine diskrete terminal betonte Polyneuropathie vermutet, die möglicherweise autoimmun durch Antikörper gegen spannungsabhängige Kaliumkanäle entsteht. [eref.thieme.de]
Systemisch
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Schmerz
In einigen Fällen profuses Schwitzen, brennende Schmerzen und Parästhesien. Diagnostik – Neurophysiologie: Kontinuierliche, rhythmische Aktivität motorischer Einheiten mit Frequenz bis 200 Hz. [eref.thieme.de]
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Behinderung
Die Erkrankung beginnt an distalen Extremitätenabschnitten, und die Patienten klagen über Verspannungen und Behinderung der Feinmotorik der Hände oder Füße. [eref.thieme.de]
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Hodgkin-Lymphom
Lymphome [ 4771] symptomatisch: Carbamazepin, Gabapentin, Pregabalin immunsuppressiv: v. a. bei Assoziation mit VGKC-Komplex-Antikörpern gutes Ansprechen auf Steroide, Immunglobulingabe oder Plasmapherese [ 104],[ 3388],[ 4982]SQ IV Übergang in eine [eref.thieme.de]
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Schwäche
Muskeln mit anschließender verzögerter Entspannung auf, was zunächst zu einer Bulbusfehlstellung in Funktionsrichtung der betroffenen Muskeln mit nachfolgender Bewegungseinschränkung und maximaler Schielfehlstellung in Gegenrichtung führt (z.B. passagere Schwäche [eref.thieme.de]
Gastro-intestinal
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Muskelrigidität
Sehr s Neuromyotonie eltenes, autosomal-dominant vererbtes Krankheitsbild, selten auch paraneoplastisch, mit auch im Schlaf vorhandener Muskelsteife Muskelrigidität und Rigidität, insbesondere der distalen Extremitätenabschnitte und des Gesichts, mit [eref.thieme.de]
Haut
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Hyperhidrose
Leichte Paresen sowie eine Hyperhidrose wurden beobachtet, nach langen Verläufen auch Kontrakturen. Die Beschwerden persistieren im Schlaf und können aufgrund der Schmerzhaftigkeit zu erheblichen Schlafstörungen führen. [eref.thieme.de]
Muskuloskeletal
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Myalgie
Erkrankungen der peripheren Nerven und/oder der neuromuskulären Übertragung mit allgemeiner Hyperexzitabilität der Nerven und klinischer und/oder annamnnestischer unwillkürlicher Aktivität von Bereichen der Muskulatur; Übergang von einem Myalgie-Faszikulations-Krampus-Syndrom [eref.thieme.de]
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Muskelatrophie
Neben den erworbenen Formen gibt es Symptome einer Neuromyotonie auch bei familiären Erkrankungen wie hereditärer motorisch-sensibler Neuropathie, spinaler Muskelatrophie und hereditären Ataxien. [eref.thieme.de]
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Muskelkrampf
Lebensdekade; schmerzhafte Muskelkrämpfe und Faszikulationen, betont an den Extremitäten, Zunahme bei Belastung, oft begleitend leichte axonale Polyneuropathie; lokale Begrenzung der Faszikulationen möglich bei der Assoziation mit VGKC-Komplex-Antikörpern [eref.thieme.de]
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Schmerzhafte Muskelkrämpfe
Lebensdekade; schmerzhafte Muskelkrämpfe und Faszikulationen, betont an den Extremitäten, Zunahme bei Belastung, oft begleitend leichte axonale Polyneuropathie; lokale Begrenzung der Faszikulationen möglich bei der Assoziation mit VGKC-Komplex-Antikörpern [eref.thieme.de]
Ätiologie
Ätiologie: Autoimmunerkrankung mit zirkulierenden Antikörpern gegen spannungsabhängige (VGKC) Kalium-Kanäle; Einzelfälle nach Herbizidexposition. Klinik: Muskelsteifigkeit Distal betont oder generalisiert (dadurch oft Gangstörung). [eref.thieme.de]
Pathophysiologie
Bei der wahrscheinlichen Pathophysiologie ist aber auch eine Wirksamkeit anderer antikonvulsiv wirkenden Substanzen anzunehmen. Einmalig wurde auch über eine Besserung durch Propanolol (10 mg/Tag) berichtet. [eref.thieme.de]