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Idiopathische Torsionsdystonie

Oppenheim-Syndrom

Die idiopathische Torsionsdystonie wird auch als Dystonia musculorum deformans oder Torsionsdystonie mit frühem Beginn bezeichnet und tritt meist im Kindes- und Jugendalter auf.


Symptome

  • Die Symptome beginnen im Kindes- und Jugendalter, häufig an einer Extremität. Im Verlauf kann sich die Dystonie auf weitere Körperregionen ausbreiten (multifokal oder generalisiert). Myoklonien, Tremor und Schmerzen können auftreten.[symptoma.com]
  • Beginn der Symptome in der Regel im mittleren oder späten Kindesalter in einem Arm oder Bein. Beim Großteil der Patienten kommt es in den nächsten fünf Jahren zu einer Generalisierung.[de.wikipedia.org]
  • : rasche Eintrübung des Bewusstseins, Anisokorie (Abklemmung HN III Augenmotorik, Pyramidenbahnzeichen, Babinski, Koma subdurales Hämatom Dura Matar Symptome: symptomfrei Letalität 50% subarachnoidales Hämatom Liquorraum Symptome: starke, vernichtende[physiolexikon.de]
  • (Störungen der Berührungswahrnehmung, Schmerzen, Riechminderung) vegetative Symptome (Störungen von Blutdruck, Temperaturregulation, Blasen- und Darmfunktion sowie sexuellen Funktionen) psychische Symptome (vor allem Depression), Schlafstörungen kognitive[neurologieimvest.de]
Dystonie
  • Im Verlauf kann sich die Dystonie auf weitere Körperregionen ausbreiten (multifokal oder generalisiert). Myoklonien, Tremor und Schmerzen können auftreten. Die Symptomatik und der Verlauf der idiopathischen Torsionsdystonie sind sehr variabel.[symptoma.com]
  • Studien berichteten über einen gestörten Kupfermetabolismus bei Patienten mit Dystonie, ohne aber dieses Phänomen ätiologisch klären zu können.[archiv.ub.uni-marburg.de]
  • Modell der Oppenheim-Dystonie spielt der Globus pallidus internus (GABAerg).[de.wikipedia.org]
  • Ziehen-Oppenheim-Syndrom Das Ziehen-Oppenheim-Syndrom (Synonyme: Oppenheim-Syndrom, Schwalbe-Ziehen-Oppenheim-Syndrom, idiopathische Torsionsdystonie, Dystonia musculorum deformans, Early onset torsion dystonia) bezeichnet eine generalisierte Dystonie[enzyklo.de]
Tremor
  • Myoklonien, Tremor und Schmerzen können auftreten. Die Symptomatik und der Verlauf der idiopathischen Torsionsdystonie sind sehr variabel.[symptoma.com]
  • […] hereditaria Von J HALLER 793 Ch0rea minor Chorea gravidarum senile Chorea und andere Choreaformen 823 Die HALLERVORDENSPATzsche Krankheit Von W J EICKEMarburg Mit 7 836 WILSONsche Krankheit Pseudosklerose Von W J EICKEMarburg Mit 17 851 Essentieller Tremor[books.google.de]
  • Bewegungsmustern Kernspintomographie (in der Regel keine auffälligen strukturellen Läsionen) Positronen-Emissions-Tomographie (Veränderungen der regionalen Glukoseutilisation) EEG Blutbild Urinprobe genetische Untersuchung Zusatzsymptome wie Rigor, Ruhe tremor[de.wikipedia.org]
  • Tremor ist definiert als unwillkürliche rhythmische Oszillation eines oder mehrerer Körperabschnitte. Der Tremor ist ein Symptom und ätiologisch heterogen (d.h. klinisch ähnlich, aber ursächlich verschieden).[neurologieimvest.de]
Unwillkürliche Bewegungen
  • […] toxisch, infektiös, paraneoplastisch Chorea (Hyperkinese, arrhythmisch, schnell) Definition: unwillkürliche Bewegung mit plötzlichem Beginn, kurzer Dauer, unregelmässiger Lokalisation / Auftreten, distaler Betonung ("Verlegenheitsbewegungen") DD's ([quizlet.com]
Gangstörung
  • Sie reicht von bizarr geschraubten Fingerbewegungen mit Schreibkrampf, über die typische Symptomatik eines Torticollis spasmodicus, Gangstörungen und Tremor bis zum Blepharospasmus.[dystonie.de]
Kognitive Störung
Blepharospasmus
  • Sie reicht von bizarr geschraubten Fingerbewegungen mit Schreibkrampf, über die typische Symptomatik eines Torticollis spasmodicus, Gangstörungen und Tremor bis zum Blepharospasmus.[dystonie.de]
  • Huntington Athetose Schädigung der Basalganglien (Striatum) Hemmung der Willkürmotorik langsame, überbewegliche Bewegungen Dystonie Torsionsdystonie Überbewegungen im Rumpf- und Kopfbereich Torticollis spasmoideus Spastischer Schiefhals Meige-Syndrom Blepharospasmus[physiolexikon.de]
  • „Off“-Dystonie bei Morbus Parkinson) Beispiele Krampf der Augenlider (Blepharospasmus), am Mund (z.B. bei Profi-Trompetern), am Hals (Torticollis), an Hand/Arm beim Schreiben (Schreibkrampf)....[neurologieimvest.de]

Diagnostik

  • Definition und Diagnostik der motorischen Entwicklungsstörung - Frühdiagnostik zerebraler Bewegungsstörungen Vojta-Diagnostik (s. o.)[slideplayer.org]
  • Botulinum Toxin B Anticholinergika Trihexyphenidyl Biperiden Benzodiazepine Clonazepam Alternativ Lorazepam, Bromazepam, Alprazolam Antispastika Baclofen Monoamin-Transporter Hemmer Tetrabenazin Procedere Siehe auch „ Dystonien " MRT-Kopf Genetische Diagnostik[neurologienetz.de]
  • Diagnostik Klinische Untersuchung Der neurologische Befund ist beim idiopathischen RLS in der Regel unauffällig.[neurologieimvest.de]
  • • Amyloidangiopathie, Antikoagulantien • Diagnostik o CT (normalisiert sich nach 3 Tagen!)[quizlet.com]

Therapie

  • S 603 603 Literatur 610 610 Erkrankungen des Kleinhirns Von Dozent Dr RoLF HAssLERFreiburg i 620 Atiologie S 651 Therapie S 651 651 Prognose S 667 Therapie S 667 667 Extrapyramidalmotorische Syndrome und Erkrankungen Von Dozent Dr RoLF 676 Urheberrecht[books.google.de]
  • Therapie lokal: Botulinum-Toxin-Injektion generalisiert: Anticholinergika Benzodiazepine intrathekale Applikation von Baclofen medikamentöse Kombinationstherapie Tiefenhirnstimulation (Globus pallidus internus beidseits) Der Krankheitsverlauf kann sich[de.wikipedia.org]
  • Nichtmedikamentöse Therapien Die nichtmedikamentösen Therapien sind mindestens genauso wichtig, wie die medikamentösen. Ein Parkinson-Patient sollte sich so viel bewegen, wie es geht.[neurologieimvest.de]

Prognose

  • Hirnschädigungen Von Professor Dr EBERHARD BAYHeidelberg 373 lauf S 381 Diagnose S 382 Therapie S 383 383 Compressio cerebri 392 392 Diagnose S 469 Differentialdiagnose S 469 469 dium S 475 Trigeminusstörungen S 476 Facialislähmun 477 Behandlung und Prognose[books.google.de]
  • […] generalisiert: Anticholinergika Benzodiazepine intrathekale Applikation von Baclofen medikamentöse Kombinationstherapie Tiefenhirnstimulation (Globus pallidus internus beidseits) Der Krankheitsverlauf kann sich sehr variabel gestalten, deshalb ist eine Prognose[de.wikipedia.org]
  • Prognose: schlecht, mit Therapie 30% Mortalität und 80-100% Behinderung Daran denken!!![quizlet.com]
  • […] auch aufsteigend Muskelatrophien AT-Muskeln mimische M. rasche Ermüdbarkeit Sensibilitätsstörungen Nervenleitgeschwindigkeit vermindert Amplitude der APs gesenkt Verlauf kann innerhalb einer Woche geschehen bildet sich im Allgemeinen zurück (bessere Prognose[physiolexikon.de]

Epidemiologie

  • Idiopathische Torsionsdystonie, Dystonia musculorum deformans Ätiologie Autosomal-dominante Vererbung mit unvollständiger Penetranz DYT-1 Gen auf Chromosom 9 (siehe Neurogenetik ) Epidemiologie Auftreten meist im Kindes- und Jugendalter Erkrankung im[neurologienetz.de]
  • Verstärkter physiologischer Tremor Epidemiologie Die Prävalenz des verstärkten physiologischen Tremors beträgt bei über 50-Jährigen 9,5 % und ist wahrscheinlich altersabhängig.[neurologieimvest.de]
  • ., (2001) Klassifikation, Epidemiologie, Pathogenese und Klinik. In: Heinen F., Bartens W. (Hrsg) Das Kind und die Spastik, Erkenntnisse der evidence based medicine zur Cerebralparese. Hans Huber, Bern 46 Ende des Kapitels[slideplayer.org]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Zerebralparese - Pathophysiologie und Auswirkungen II Geschwindigkeitsabhängiger Widerstand des Muskeltonus durch eine verstärkte Erregbarkeit des Muskeldehnungsreflexes Steigerung des muskuläres Grundtonus, dabei imponiert eine Verminderung des Kraft[slideplayer.org]
  • Das Gehirn und seine Durchblutung Grundlagen: Gehirnmasse 1.5 kg, Blutzufuhr 750ml/min, Zerebraler Blutfluss: o Graue Substanz: 47-80ml/100ml/min o Weisse Substanz: 20-30ml/100ml/min Pathophysiologie der Blutflussminderung • 60-80ml/min/100g - normal[quizlet.com]

Zusammenfassung

Die idiopathische Torsionsdystonie ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung. Eine Deletion von 3 Basenpaaren (GAG) im DYT1-Gen in der Chromosomenregion 9q34 liegt der Krankheit zugrunde.

Die Symptome beginnen im Kindes- und Jugendalter, häufig an einer Extremität. Im Verlauf kann sich die Dystonie auf weitere Körperregionen ausbreiten (multifokal oder generalisiert). Myoklonien, Tremor und Schmerzen können auftreten. Die Symptomatik und der Verlauf der idiopathischen Torsionsdystonie sind sehr variabel.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:35