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Hypolipoproteinämie

Hypolipidämie


Symptome

  • Allerdings tritt bei der CRD keine Akanthozytose auf und sowohl die ophthalmologischen als auch die neurologischen Symptome entwickeln sich erst zu einem späteren Zeitpunkt. 7 Therapie Das Fortschreiten der Erkrankung und die neurologischen Symptome können[flexikon.doccheck.com]
  • Die klinischen Symptome sind entweder direkte Folge der gestörten Lipoproteinbildung oder indirekte Folge des gestörten Transports fettlöslicher Vitamine oder Cholesterins: Die Triglyzeridretention infolge der gestörten VLDL-Sekretion führt zur Fettleber[eref.thieme.de]
Kann sich nicht ausdrücken
  • Eine Hypocholesterinämie ist meist Ausdruck einer schweren Erkrankung. Folgende Prinzipien erklären viele sekundäre Hyper- und Hypolipoproteinämien:[eref.thieme.de]
Areflexie
  • Ataxie, Areflexie ). 4 Diagnostik Sekundäre Hypolipoproteinämien werden meist zufällig im Rahmen einer routinemäßigen Blutbildkontrolle entdeckt. Bei primären Hypolipoproteinämien können z.T.[flexikon.doccheck.com]
Sensibilitätsstörungen
  • Steatorrhö, Diarrhö, Muskelhypotonie, Hyporeflexie, distale Sensibilitätsstörungen, Ataxie; Nystagmus; Wachstumsretardierung; später Retinitis pigmentosa[eref.thieme.de]
Hyporeflexie
  • Steatorrhö, Diarrhö, Muskelhypotonie, Hyporeflexie, distale Sensibilitätsstörungen, Ataxie; Nystagmus; Wachstumsretardierung; später Retinitis pigmentosa[eref.thieme.de]
Nystagmus
  • Steatorrhö, Diarrhö, Muskelhypotonie, Hyporeflexie, distale Sensibilitätsstörungen, Ataxie; Nystagmus; Wachstumsretardierung; später Retinitis pigmentosa[eref.thieme.de]
Morbus Whipple
  • Leberzirrhose ) Autoimmun-Hypo-β-Lipoproteinämie Malabsorption : Morbus Whipple Sprue Chronische Pankreatitis Zustand nach Darmresektion ) Morbus Addison verstärkter Katabolismus : Steroidproduzierendes Nebennierenrindenadenom Hyperthyreose Chronische[flexikon.doccheck.com]
Wachstumsstörung
  • Folgen sind Fettmalabsorption und ein schwerer Mangel an fettlöslichen Vitaminen, Wachstumsstörungen, Anämie und mentale und neurologische Störungen. Im Blut fehlen VLDL und LDL.[eref.thieme.de]
Regurgitation
  • Bei Cholestase bilden sich durch Regurgitation von Phospholipiden und Cholesterin der Galle ins Blut vesikuläre Lipoproteine, das sog. Lp-X Lipoprotein-X , was durch massive Cholesterinerhöhung eine LDL-Erhöhung vortäuscht.[eref.thieme.de]
Hornhauttrübung
  • Bei primären Störungen existieren meist spezifische Symptome, z.B. gelbe Verfärbung der Tonsillen und neurologische Störungen bei der Tangier-Krankheit oder Hornhauttrübung und hämolytische Anämie bei LCAT-Mangel.[flexikon.doccheck.com]
  • […] die Fette eingelagert haben und sich zu Schaumzellen umgeformt haben) an Sehnen, Zwischenfingerfalten (planare Xanthome) oder an Gesäß und Unterarmstreckseiten (eruptives Xanthom), Entstehung von Xanthelasmen (wie Xanthome nur an den Augenlidern) und Hornhauttrübungen[herrpfleger.de]

Diagnostik

  • Synonyme: Hypolipidämie, Hypolipämie Englisch: hypolipoproteinemia, hypolipemia Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Einteilung 2.1 Primäre Hypolipoproteinämien 2.2 Sekundäre Hypolipoproteinämien 3 Genetik der primären Hypolipoproteinämien 4 Symptome 5 Diagnostik[flexikon.doccheck.com]
Transaminasen erhöht
  • Zudem sind die Transaminasen erhöht. 6 Differentialdiagnosen Die Symptome der Chylomikronen-Retentions-Krankheit ähneln denen des Bassen-Kornzweig-Syndroms.[flexikon.doccheck.com]

Prognose

  • Die Prognose wird durch arteriosklerotische Komplikationen bestimmt, wozu sowohl koronare Herzkrankheit als auch zerebrovaskuläre Ereignisse zählen.[eref.thieme.de]
  • Prognose Die Prognose ist eher schlecht, denn die Behandlung wird meist erst begonnen, wenn bereits Folgekrankheiten vorliegen – dann ist nur noch Schadensbegrenzung möglich.[apotheken.de]
  • Statine, Fibrate, Gallensäurebinder, Nikotinsäure, Amionenaustauscher Prognose Durch Komplikationen bestimmt. gg[medizin-kompakt.de]

Epidemiologie

  • ICD-10 -Code: E78.6 2 Epidemiologie Die Chylomikronen-Retentions-Krankheit ist eine seltene Erkrankung.[flexikon.doccheck.com]
  • […] zu: Polygene Hypercholesterinämie Epidemiologie Polygene Hypercholesterinämie Zur Epidemiologie der polygenen Hypercholesterinämie sind derzeit keine Daten verfügbar.[med2click.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Sie wurde bislang erst in 55 Fällen weltweit beschrieben. 3 Pathophysiologie Die Chylomikronen-Retentions-Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt.[flexikon.doccheck.com]

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