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Hypogonadotroper Hypogonadismus

Hypogonadotroper Hypogonadismus (HH) ist eine endokrinologische Pathologie, bei der es aufgrund einer zu geringen Ausschüttung von Gonadoliberin oder Gonadotropinen durch Hypothalamus oder Hypophyse zu einem Mangel an Sexualhormonen kommt. Dieser Zustand zeigt sich in einer verzögerten Entwicklung primärer und sekundärer Geschlechtsmerkmale. HH kann durch eine Vielzahl an Läsionen, die die Funktion der übergeordneten Zentren beeinträchtigen, ausgelöst werden; die Behandlung erfolgt in der Regel durch Hormonsubstitution.


Symptome

Das klinische Bild ist abhängig vom sexuellen Entwicklungsstand zum Zeitpunkt des erstmaligen Auftretens des Hormonmangels. In diesem Zusammenhang wird zwischen angeborenem HH und erworbenem HH unterschieden, der Personen betrifft, deren körperliche Entwicklung bereits abgeschlossen ist.

Kinder, die mit HH geboren werden, sind phänotypisch meist unauffällig. Bei männlichen Neugeborenen können unter Umständen Kryptorchismus und vermindertes Wachstum der Hoden sowie ein Mikropenis beobachtet werden. Symptomatisch wird die Erkrankung oft erst in der Pubertät und Betroffene zeigen eine verzögerte Entwicklung bezüglich primärer und sekundärer Geschlechtsmerkmale. Das Wachstum von Penis und Hoden bzw. Klitoris, Schamlippen und der weiblichen Brüste setzt verspätet ein, und das gilt auch für den pubertären Wachstumsschub. Betroffene Jungen nehmen einen eunuchoiden Habitus an, der sich durch eine relativ kurze Statur bei ausgeprägtem Längenwachstum der Gliedmaßen kennzeichnet [1]. Sie haben oft eine recht hohe Stimme, leiden unter verminderter Libido und Impotenz. Mädchen werden häufig mit primärer Amenorrhoe vorstellig [2]. Die Körperbehaarung von HH-Patienten ist eher spärlich.

Es sei an dieser Stelle erwähnt, dass HH auf Gendefekten beruhen kann, die mit weiteren endokrinologischen Störungen einhergehen. Patienten mit Kallmann-Syndrom beispielsweise leiden an HH und Anosmie [3] [4]. Auch im Rahmen von Syndromen wie Klinefelter-Syndrom, Turner-Syndrom und Prader-Willi-Syndrom kann HH auftreten [5].

Symptome eines erworbenen HH sind reduzierte Libido und Impotenz bzw. Infertilität, progressiver Verlust der Körperbehaarung, Gynäkomastie, Übergewicht und Hitzewallungen [1].

Anosmie
  • Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus mit Anosmie[averbis.com]
  • Häufigkeit: Keine Angaben Erbgang: Autosomal-rezessiv Indikation: Hypogonadotroper Hypogonadismus ohne Anosmie, primäre Amenorrhoe / kleine Hoden Material und Transportbedingungen: 2-5 ml EDTA-Blut, Transport bei Raumtemperatur Dauer der Untersuchung:[amedes-genetics.de]
  • Anosmie, Palatoschisis, Hörstörungen) sind variabel. Teils kann die phänotypische Variabilität der Erkrankung auch durch digene oder oligogene Mutationen, die eine modifizierende Wirkung haben können, erklärt werden.[medizin-zentrum-dortmund.de]
  • Imma Rost Das Kallmann-Syndrom ist gekennzeichnet durch die beiden Leitsymptome fehlender/verminderter Geruchssinn (Anosmie) und hypogonadotroper Hypogonadismus. Die Häufigkeit wird mit 1:8000 (Männer) und 1:40.000 (Frauen) angegeben.[medizinische-genetik.de]
  • Hypogonadismus, hypogonadotroper Definition Kongenitale, familiär gehäufte Störung, die durch hypogonadotropen Hypogonadismus , eunuchoiden Habitus und Anosmie bzw. Hypospermie charakterisiert ist.[dermis.net]
Anämie
  • Eine Blutarmut (Anämie) und depressive Verstimmungen sind möglich. Je nach Ursache des GnRH-Mangels sind weitere Beschwerden möglich.[eesom.com]
  • Komplikationen des Testosteronmangels: Ohne Therapie des Hypogonadismus drohen Anämie, Osteoporose und Abnahme der Muskelmasse.[urologielehrbuch.de]
Kleinwuchs
  • Somatotropinmangel Isolierter Thyreotropinmangel Isolierter Wachstumshormonmangel Juveniler Hypopituitarismus Kallmann-Syndrom Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus mit Anosmie Kongenitaler isolierter Wachstumshormonmangel Levi-Minderwuchs Lorain-Kleinwuchs[averbis.com]
Schwäche
  • Charakteristisch bei Jungen und Männern mit Klinefelter-Syndrom ist dabei, dass die Kernsymptome von Autismus, die repetitive Verhaltensmuster, spezielle Interessen und Stereotypien umfassen, schwächer oder gar nicht vorhanden sind.[de.wikipedia.org]
Galaktorrhoe
  • Weitere Symptome sind die verminderte Libido, erektile Dysfunktion, Gynäkomastie und Galaktorrhoe. Die Untersuchung von anderen Hypophysenhormonen ist obligat (TSH, ACTH,...).[urologielehrbuch.de]
Amenorrhoe
  • Häufigkeit: Keine Angaben Erbgang: Autosomal-rezessiv Indikation: Hypogonadotroper Hypogonadismus ohne Anosmie, primäre Amenorrhoe / kleine Hoden Material und Transportbedingungen: 2-5 ml EDTA-Blut, Transport bei Raumtemperatur Dauer der Untersuchung:[amedes-genetics.de]
  • Mädchen werden häufig mit primärer Amenorrhoe vorstellig. Die Körperbehaarung von HH-Patienten ist eher spärlich. Es sei an dieser Stelle erwähnt, dass HH auf Gendefekten beruhen kann, die mit weiteren endokrinologischen Störungen einhergehen.[symptoma.com]
  • In der Folge kommt es bei der Frau dann zum Ausbleiben der Regelblutung, weshalb es auch als hypogonadotrope Amenorrhoe bezeichnet wird.[flexikon.doccheck.com]
  • Gonadorelin, luteinisierendes Hormon Releasing Hormon, follikelstimulierendes Hormon Releasing Hormon, Gonadotropin Releasing Hormon, Gonadotropin Releasing Factor, LHRH, FSHRH, GnRF, GRH, GnRH, Kallmann-Syndrom, Kallmann Syndrom, olfaktogenitales Syndrom, Amenorrhoe[eesom.com]
Kryptorchismus
  • Bei männlichen Neugeborenen können unter Umständen Kryptorchismus und vermindertes Wachstum der Hoden sowie ein Mikropenis beobachtet werden.[symptoma.com]
  • Die fehlende, beziehungsweise verminderte Testosteronkonzentration lässt sich hier auf ein Einwirken auf die Hoden zurückführen, wie eine Kastration, ein Trauma, eine Orchitis oder auch einen Kryptorchismus.[flexikon.doccheck.com]
  • Weitere klinische Symptome: Infertilität, Gesichtsasymmetrie, gestörtes Farbsehen, Mikrophallus, Nierenfehlbildungen, Kryptorchismus. Idiopathischer hypogonadotroper Hypogonadismus: Wie Kallmann-Syndrom, nur ohne Riechstörung.[urologielehrbuch.de]
Primäre Amenorrhoe
  • Häufigkeit: Keine Angaben Erbgang: Autosomal-rezessiv Indikation: Hypogonadotroper Hypogonadismus ohne Anosmie, primäre Amenorrhoe / kleine Hoden Material und Transportbedingungen: 2-5 ml EDTA-Blut, Transport bei Raumtemperatur Dauer der Untersuchung:[amedes-genetics.de]
  • Mädchen werden häufig mit primärer Amenorrhoe vorstellig. Die Körperbehaarung von HH-Patienten ist eher spärlich. Es sei an dieser Stelle erwähnt, dass HH auf Gendefekten beruhen kann, die mit weiteren endokrinologischen Störungen einhergehen.[symptoma.com]
Mikrophallus
  • Weitere klinische Symptome: Infertilität, Gesichtsasymmetrie, gestörtes Farbsehen, Mikrophallus, Nierenfehlbildungen, Kryptorchismus. Idiopathischer hypogonadotroper Hypogonadismus: Wie Kallmann-Syndrom, nur ohne Riechstörung.[urologielehrbuch.de]

Diagnostik

Mit Hilfe der bildgebenden Diagnostik kann ein Verdacht auf HH untermauert werden: Bei Mädchen lässt sich sonographisch eine verzögerte Entwicklung von Uterus und Ovarien feststellen, und bei beiden Geschlechtern ist im Röntgen ein reduziertes Knochenalter erkennbar.

Zur Differenzialdiagnostik von HH und hypergonadotropem Hypogonadismus ist eine Bestimmung der Serumkonzentrationen von Gonadotropinen und Sexualhormonen erforderlich. Typisch für HH sind reduzierte Konzentrationen beider Gonadotropine sowie niedrige Spiegel an Testosteron oder Östradiol [6]. Blutproben zur Bestimmung der Hormonkonzentrationen sollten morgens genommen werden, da die Werte hier physiologischerweise am höchsten sind.

Ist die Diagnose HH gestellt, sollte die Ursache dieser Kondition ermittelt werden. Die Serumkonzentration von Gonadoliberin ist aufgrund der kurzen Halbwertszeit des Hormons wenig aussagekräftig und lässt keine Rückschlüsse darauf zu, ob die Krankheit durch eine hypophysäre Läsion oder pathologische Alterationen des Hypothalamus verursacht ist [7]. Zur Unterscheidung dieser beiden Ätiologien kann ein Stimulationstest durchgeführt werden, in dem Gonadoliberin intravenös in unterschiedlich hoher Dosis verabreicht wird, um Pulse zu vermitteln: Ein Anstieg der Konzentrationen der Gonadotropine weist dabei auf eine hypothalamische Störung hin; bleibt der Anstieg jedoch aus, so zeigt das ein hypophysäres Leiden an [8].

Im Fall angeborenen HH gehören hierzu molekularbiologische Untersuchungen, zudem sollte mittels Computertomographie oder Magnetresonanztomographie der Zustand von Hypophyse und Hypothalamus beurteilt werden [9] [10].

Therapie

  • Ansonsten steht die Therapie, der der funktionellen Regulationsstörung im Sinne eines Anpassungsmechanismus zugrunde liegenden Erkrankung, an erster Stelle der Behandlung.[diabetologie-online.de]
  • […] niedrigem vit d,kamm dazu nidrig fhs,lh,freies teso,acth,dhea,corti-alles knapp im unterem bereich. wenigstens habe ich nun die Gewissheit woran es liegt. habe in knapp 2 wochen ein termin mit einem spezialisten für hyphophyse Erkrankungen und evtl therapie[team-andro.com]
  • Zum Seitenanfang Therapie Die Behandlung eines GnRH-Mangels hängt von seiner Ursache ab. Es sollte immer die Ursache behandelt werden, wenn dies möglich ist.[eesom.com]
  • Komplikationen des Testosteronmangels: Ohne Therapie des Hypogonadismus drohen Anämie, Osteoporose und Abnahme der Muskelmasse.[urologielehrbuch.de]
  • Neuere Studien zeigen sogar, dass die zusätzliche Therapie mit Vitamin-D-Präparaten wichtiger ist, um die Knochendichte zu erhalten, als die Testosterontherapie alleine.[de.wikipedia.org]

Prognose

  • Zum Seitenanfang Prognose Die Prognose einer Person mit einem GnRH-Mangel hängt von der Ursache der Erkrankung ab.[eesom.com]

Quellen

Artikel

  1. Fraietta R, Zylberstejn DS, Esteves SC. Hypogonadotropic hypogonadism revisited. Clinics (Sao Paulo). 2013; 68 Suppl 1:81-88.
  2. Bry-Gauillard H, Trabado S, Bouligand J, et al. Congenital hypogonadotropic hypogonadism in females: clinical spectrum, evaluation and genetics. Ann Endocrinol (Paris). 2010; 71(3):158-162.
  3. Hefner J, Csef H, Seufert J. [Kallmann syndrome--a form of hypogonadotropic hypogonadism]. Dtsch Med Wochenschr. 2009; 134(22):1157-1160.
  4. Kaplan JD, Bernstein JA, Kwan A, Hudgins L. Clues to an early diagnosis of Kallmann syndrome. Am J Med Genet A. 2010; 152a(11):2796-2801.
  5. Viswanathan V, Eugster EA. Etiology and treatment of hypogonadism in adolescents. Pediatr Clin North Am. 2011; 58(5):1181-1200, x.
  6. Darby E, Anawalt BD. Male hypogonadism : an update on diagnosis and treatment. Treat Endocrinol. 2005; 4(5):293-309.
  7. Hayes F, Dwyer A, Pitteloud N. Hypogonadotropic Hypogonadism (Hh) and Gonadotropin Therapy. In: De Groot LJ, Chrousos G, Dungan K, et al., eds. Endotext. South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc.; 2000.
  8. Delemarre-van de Waal HA. Application of gonadotropin releasing hormone in hypogonadotropic hypogonadism--diagnostic and therapeutic aspects. Eur J Endocrinol. 2004; 151 Suppl 3:U89-94.
  9. Sievers C, Schneider HJ, Stalla GK. [The genetics of hypogonadotropic hypogonadism in the male]. MMW Fortschr Med. 2005; 147(45):32-34, 36.
  10. Famini P, Maya MM, Melmed S. Pituitary magnetic resonance imaging for sellar and parasellar masses: ten-year experience in 2598 patients. J Clin Endocrinol Metab. 2011; 96(6):1633-1641.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:35